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Clinical utility gene card for: Aarskog–Scott syndrome (faciogenital dysplasia)
Orrico, A.; Galli, L.; Clayton-Smith, J.; Fryns, J. P. Nature Publishing Group 2011 p.-
Clinical utility gene card for: Dyskeratosis congenita
Dokal, I.; Vulliamy, T.; Mason, P.; Bessler, M. Nature Publishing Group 2011 p.-
Clinical utility gene card for: Haemophilia A
Keeney, S.; Cumming, T.; Jenkins, P. V.; O'Donnell, J. S.; Nash, M. J. Nature Publishing Group 2011 p.-
Fabry or not Fabry – a question of ascertainment
Houge, G.; Tondel, C.; Kaarboe, O.; Hirth, A.; Bostad, L.; Svarstad, E. Nature Publishing Group 2011 p.1111-1111
The causality of de novo copy number variants is overestimated
Vermeesch, J. R.; Balikova, I.; Schrander-Stumpel, C.; Fryns, J. P.; Devriendt, K. Nature Publishing Group 2011 p.1112-1113
Berthels, N.; Matthijs, G.; Van Overwalle, G. Nature Publishing Group 2011 p.1114-1121
Howard, H. C.; Avard, D.; Borry, P. Nature Publishing Group 2011 p.1122-1126
Baret, L.; Godard, B. Nature Publishing Group 2011 p.1127-1132
Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene
Laccone, F.; Schoner, K.; Krabichler, B.; Kluge, B.; Schwerdtfeger, R.; Schulze, B.; Zschocke, J.; Rehder, H. Nature Publishing Group 2011 p.1133-1137
Analysis of H19 methylation in control and abnormal human embryos, sperm and oocytes
Ibala-Romdhane, S.; Al-Khtib, M.; Khoueiry, R.; Blach&ere, T.; Guerin, J. F.; Lef&evre, A. Nature Publishing Group 2011 p.1138-1143
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