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Identification of 22q13 genes most likely to contribute to Phelan McDermid syndrome
Andrew R. Mitz; Travis J. Philyaw; Luigi Boccuto; Aleksandr Shcheglovitov; Sara M. Sarasua; Walter E. Kaufmann; Audrey Thurm Springer Nature 2018 p.293-302
Anders Krogh Broendberg; Morten Krogh Christiansen; Jens Cosedis Nielsen; Lisbeth Noerum Pedersen; Henrik Kjaerulf Jensen Springer Nature 2018 p.303-313
Patricia Marino; Rajae Touzani; Lionel Perrier; Etienne Rouleau; Dede Sika Kossi; Zou Zhaomin; Nathanaël Charrier; Nicolas Goardon; Claude Preudhomme; Isabelle Durand-Zaleski; Isabelle Borget; Sandrine Baffert; Sandrine Baffert; Emmanuel Barillot; Stéphan Springer Nature 2018 p.314-323
Minna Brunfeldt; Harriet Teare; Sirpa Soini; Helena Kääriäinen Springer Nature 2018 p.324-329
Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly
Periklis Makrythanasis; Reza Maroofian; Asbjørg Stray-Pedersen; Damir Musaev; Maha S. Zaki; Iman G. Mahmoud; Laila Selim; Amera Elbadawy; Shalini N. Jhangiani; Zeynep H. Coban Akdemir; Tomasz Gambin; Hanne S. Sorte; Arvid Heiberg; Jennifer McEvoy-Venneri; Springer Nature 2018 p.330-339
Jean-Luc Alessandri; Christopher T. Gordon; Marie-Line Jacquemont; Nicolas Gruchy; Norbert F Ajeawung; Guillaume Benoist; Myriam Oufadem; Asma Chebil; Yannis Duffourd; Coralie Dumont; Marion Gérard; Paul Kuentz; Thibaud Jouan; Francesca Filippini; Thi Tuy Springer Nature 2018 p.340-349
SHOX haploinsufficiency presenting with isolated short long bones in the second and third trimester
Shwetha Ramachandrappa; Abhijit Kulkarni; Hina Gandhi; Cheryl Ellis; Renata Hutt; Lesley Roberts; Rosol Hamid; Aris Papageorghiou; Sahar Mansour Springer Nature 2018 p.350-358
Congenital diaphragmatic hernia as a part of Nance-Horan syndrome?
Molka Kammoun; Paul Brady; Luc De Catte; Jan Deprest; Koenraad Devriendt; Joris Robert Vermeesch Springer Nature 2018 p.359-366
Congenital diaphragmatic hernia as a part of Nance–Horan syndrome?
Kammoun, Molka; Brady, Paul; De Catte, Luc; Deprest, Jan; Devriendt, Koenraad; Vermeesch, Joris Springer Nature 2018 p.359-366
Neuromyopathy with congenital cataracts and glaucoma: a distinct syndrome caused by POLG variants
Claudia Castiglioni; Fabiana Fattori; Bjarne Udd; Maria de los Angeles Avaria; Bernardita Suarez; Adele D’Amico; Alessandro Malandrini; Rosalba Carrozzo; Daniela Verrigni; Enrico Bertini; Giorgio Tasca Springer Nature 2018 p.367-373
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