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ア ァ カ サ ザ タ ダ ナ ハ バ パ マ ヤ ャ ラ ワ ヮ ン イ ィ キ ギ シ ジ チ ヂ ニ ヒ ビ ピ ミ リ ウ ゥ ク グ ス ズ ツ ヅ ッ ヌ フ ブ プ ム ユ ュ ル エ ェ ケ ゲ セ ゼ テ デ ヘ ベ ペ メ レ オ ォ コ ゴ ソ ゾ ト ド ノ ホ ボ ポ モ ヨ ョ ロ ヲ ―

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      A Novel HNPP Phenotype in Charcot-Marie-Tooth Type 2E With c.1319C>T Missense Mutation in the NEFL Gene

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      https://www.riss.kr/link?id=A108036564

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      참고문헌 (Reference)

      1 Pisciotta C, "Neuropathy" 148 : 653-665, 2018

      2 Drew AP, "Improved inherited peripheral neuropathy genetic diagnosis by wholeexome sequencing" 3 : 143-154, 2015

      3 Miltenberger-Miltenyi G, "Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene" 64 : 966-970, 2007

      4 Reilly MM, "Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: the fog is slowly lifting!" 65 : 186-187, 2005

      5 Benedetti S, "Analyzing histopathological features of rare Charcot-Marie-Tooth neuropathies to unravel their pathogenesis" 67 : 1498-1505, 2010

      1 Pisciotta C, "Neuropathy" 148 : 653-665, 2018

      2 Drew AP, "Improved inherited peripheral neuropathy genetic diagnosis by wholeexome sequencing" 3 : 143-154, 2015

      3 Miltenberger-Miltenyi G, "Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene" 64 : 966-970, 2007

      4 Reilly MM, "Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: the fog is slowly lifting!" 65 : 186-187, 2005

      5 Benedetti S, "Analyzing histopathological features of rare Charcot-Marie-Tooth neuropathies to unravel their pathogenesis" 67 : 1498-1505, 2010

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      기준연도 WOS-KCI 통합IF(2년) KCIF(2년) KCIF(3년)
      2016 2.07 0.25 1.55
      KCIF(4년) KCIF(5년) 중심성지수(3년) 즉시성지수
      1.25 1.08 0.497 0.02
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