한국 성인의 ACE 다형성과 근위축 및 신호전달기전과의 관계

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

In this study, the ACE gene polymorphism in Korean adults due to atrophy due to a difference in the incidence of myopathy with chronic ACE's inherent genetic factors within the muscle fibers and the size of the organization that regulates the expression of genes that affect whether or not actually was intended to clarify. To this end, ACE polymorphism in patients with chronic muscle loss occurred subsequent analyzes myopathy occurring allele uncover a lot of shoulder atrophy induced by analyzing the relationship of chronic diseases and disorders Together tear off the parts of the organization, ACE activity, skeletal muscle RAS and the GH/IGF-1 axis, myostatin and related signaling molecules by analyzing the expression, ACE in the signal transduction pathway regulating factor acts as a parent wanting to whether . In addition, surgery and rehabilitation exercise before / after the MRI images and by measuring the strength of the ACE polymorphism and muscle atrophy and to determine whether the recovery plans. Based on these results, genetic polymorphism of the ACE actual mechanism that causes atrophy in the muscle tissue of whether or not to act as signaling molecules and mechanisms that cause neurodegenerative the ACE adjustment factors for the proposed mechanism of inhibition or st

국문 초록 (Abstract)

이 연구에서는 한국 성인의 ACE 유전자의 다형성에 따른 근위축에 의한 만성 근질환의 발병율에 차이와 ACE의 선천적 유전 요인이 근육조직 내에서도 근섬유의 크기를 조절하는 유전인자들의 발현에 실제로 영향을 미치는 지의 여부를 규명하고자 했다. 이를 위해 만성적인 근손실이 일어난 환자들의 ACE 다형성을 분석하여 근손실과 그에 따른 근질환이 많이 일어나는 대립유전자형을 밝혀내어 어깨 부위의 근위축에 의한 만성질환 유발과의 관계를 분석하고, 이와 함께 질환부위의 조직을 절취하여, ACE 활성도, 골격근 RAS와 GH/IGF-1축, myostatin 그리고 관련된 신호전달 물질의 발현을 분석하여, ACE가 신호전달 체계에서 상위 조절인자로 작용하는지의 여부를 확인해보고자 한다. 또한 수술 및 재활운동 전/후에 MRI 이미지와 근력을 측정하여 ACE의 다형성에 따른 근위축과 근력의 회복 여부를 확인할 계획이다. 이러한 결과를 토대로 ACE의 유전적 다형성이 실제 근육조직에서 근위축을 유발하는 기전의 신호전달물질로 작용하는 지의 여부와 ACE가 근위축을 유발하는 기전에 대한 조절인자들을 억제하거나 자극하는 기전을 제시할 수 있을 것으로 예상된다. 나아가 근손실의 위험여부를 미리 진단하고, 노화나 부상에 따른 근손실의 진행을 예방하고 재활치료를 적용하는 데 있어, ACE의 유전적 다형성에 따라 맞춤형 처치가 가능할 것으로 사료된다.