치매환자 패널화 인체자원 플랫폼 개발 사업 = Development of a panelized platform of biosamples from patients with dementia

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

As mean age of Korean population is getting older, the prevalence of dementia increased rapidly. For development of a new diagnostic tools, therapeutic strategies, and identify prognostic factors, human biosamples of various types are needed. The purpose of this study was 1) to collect biosamples from Parkinson disease (PD) dementia and PD mild cognitive impairment (PD-MCI) or Alzheimer disease, 2) to collect clinical and epidemiological data from the above patients' group, and 3) to perform a study using collected biosamples. We accomplished the followings. First, we recruited 399 PD and 128 AD patients from 14 centers, and 17,382 biosamples of genomic DNA, serum, plasma or urine were collected under a standardized protocol. Second, we constructed a database of clinical and epidemiological data from these patients. Third, we investigated whether LRRK2 G2385R and APOE ε4 allele have associated with dementia in PD. Analysis of our data showed that there was no association between PD dementia and LRRK2 G2385R nor APOE ε4 allele. All data from this study will be deposited in KCDC, and studies using these biosamples will be proposed. We expect that our results will facilitate translational and clinical research as well as provide valuable information for clinical practice.

국문 초록 (Abstract)

현대 사회는 초고령 사회로 진입하며 치매 유병율이 점차 증가하고 있음. 향후 치매질환을 진단, 치료 혹은 예후 파악을 위한 연구에서는 환자 유래 인체자원을 확보하는 것이 매우 중요함. 따라서 본 연구에서는 파킨슨병 치매(경도인지장애)와 알츠하이머병 환자를 대상으로 1) 패널화된 바이오샘플 (혈청, genomic DNA, 혈장, 소변)을 수집하고, 2) 이들 환자에서 상기 질환 관련 기본 역학정보를 수집하여 데이터베이스를 구축하고, 3) 수집된 바이오 샘플을 활용한 연구를 진행하는 것을 목표로 연구를 진행하였음. 본 연구를 수행한 결과를 요약하면 다음과 같음. 첫째, 본 연구팀은 14개의 센터로부터 알츠하이머병 환자(128례), 파킨슨병 치매 및 경도인지장애 환자(399례)로부터 gDNA, Serum, Plasma, Urine을 표준화된 프로토콜에 의거하여 수집하여 총 527례의 환자에서 17,382건의 인체자원을 수집하였음. 둘째, 모든 환자에서 기본 역학정보 자료를 수집 하였음. 셋째, 본 연구팀은 한국인 파킨슨병 환자에서 유전적 위험인자로 작용하는 LRRK2 G2385R 유무에 따른 인지기능의 차이를 연구하였음. 또한 APOE ε4 allele 유무에 따른 인지기능 차이를 조사하였음. 본 연구의 분석 결과 LRRK2 G2385R이나 APOE ε4 allele은 파킨슨병 치매와 상관관계를 보이지 않았음. 본 연구결과 파생된 모든 자료는 데이터베이스화하여 질병관리본부 산하 국립중앙인체자원은행에 기탁할 예정이며, 이와 동시에 향후 본 자원을 이용한 연구를 제안할 예정임. 본 연구는 중개/임상 연구의 활성화 및 임상 진료에 유익한 정보를 제공해 줄 것으로 기대됨.