한국인 집단에서 VDR, COLIA1 및 ER 유전자의 RELP = RELP of thE VDR, COLIA1 and ER Genes in the Korean population

국문 초록 (Abstract)

본 연구는 골다공증과 관련되어 있는 것으로 알려진 vitarmin D receptor(VDR), collagen ｜α｜(COLIA1) 및 estrogen receptor(ER) 유전자와 골다공증의 연관성을 연구하기 위하여 실시하였다. 대조군과 골다공증 환자를 대상으로 이 세 유전자에 대하여 PCR을 실시하고, 제한효소, Bsml, AccB71, Pvull 및 Xbal를 이용하여 restriction fragment length polymorphism(RFLP)를 관찰하였다. 본 연구에서 한국인 집단은 이 세 가지 유전자의 다형현상과 골다공증 사이에 연관성이 없는 것으로 밝혀졌으며, 한국인에 대한 연구 결과와 다른 민족에 대한 대립인자의 빈도는 유의한 차이가 있는 것으로 나타났다. 이 연구 결과 VDR, COLIA1 및 ER 유전자의 다형현상은 한국인에서 골다공증의 지표로 사용할 수는 없으나, 민족 집단에 대한 유전적 연구에 유용하게 사용될 수 있으리라고 사료된다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

In view of the reported association between osteoporosis and polymorphism of the vitamin D receptor (VDR), collagen I a l (COLIAI)- and estrogen receptor (ER) gene, an association study was performed between control group and osteoporosis one for VDR, CQLIM- and ER genotypes in Korean women. The gene polymorphisms were evaluated by restriction fragment length polymorphism analyses, using the restriction enzymes BsmI (VDR), AccB7I (COLIAI), and PvuⅡ and XbaI (ER), respectively. No significant differences in genotype distributions of allele frequencies were observed between &e cases and controls for any of the gene polymorphisms. This study does not support the hypothesis of a major contribution of the VDR, COLIAI or ER polymorphisms to explain variations in osteoporosis. We found the significant difference of genotype distribution at VDR, COLIAI or ER loci in different ethnic populations. These results may be useful for the genetic study of ethnic populations.