다발성골수종 환자에서 간기세포 Fluorescence in situ Hybridization을 이용한 IgH과 Cyclin D1 재배열 검색 = Detection of IgH and Cyclin D1 gene Rearrangement with Interphase FISH in Multiple Myeloma

국문 초록 (Abstract)

배경 : t(11;14)은 다발성 골수종 환자에서 흔히 관찰되는 염색체 이상 중 하나이다. 악성형질세포는 분열지수가 낮아 염색체검사를 시행하는데 어려움이 있어 t(11;14)의 임상적 의에 대한 연구가 충분히 이루어지지 못했다. 본 연구는 다발성골수종환자에서 IgH과 CCND1 소식자를 이용한 간기세포 FISH를 시행하여 재배열 빈도와 혈액 검사 및 임상 소견의 특징을 알아보고,염색체 결과와 비교하여 간기세포 FISH의 유용성을 조사하고자하였다.방법 : 다발성골수종으로 진단되었던 23명, 재발되었던 8명, 치료중 질병이 지속되었던 5명 환자를 포함하여 총 36명 환자를 대상으로 하였다. 간기세포 FISH는 골수천자액 검체로 IGH/CCND1 dual color, dual fusion translocation probe (Vysis)를이용하여 시행하였다. 결과 : 다발성골수종 환자에서 간기세포 FISH를 이용한 IgH과 cyclin D1 유전자 재배열의 빈도는 19%였다. 염색체 검사에서 중기세포를 얻지 못하였던 1명과 정상핵형으로 관찰되었던 1명은 간기세포 FISH로 재배열이 관찰되었다. 재배열이 관찰되었던 환자군은 재배열이 관찰되지 않았던 환자군보다 lambda 형의빈도가 더 높았다(80% vs 26%)(P<0.05). 그외 임상 소견과 혈액 검사 결과는 두군간에 유의한 차이가 없었다(P>0.05).