구연 : 당원병 제1형의 장기적 예후로서 간선종, 간세포암에 대한 고찰 = Long-term Outcome of Glycogen Storage Disease Type 1: Hepatic Adenoma and Hepatocellular Carcinoma

국문 초록 (Abstract)

배경/목적: 당원병 제1형은 어린 소아연령에서 발현하는 가장 심한 형태의 당원병으로, 장기간 관찰시 일부 환자에서 간선종이 발생하고 드물게는 간암이 발생하여 예후에 심각한 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 하지만 아직까지 당원병 제1형에서 발생하는 간선종에 대한 연구가 거의 이루어지지 못하였다. 본 연구에서는 한국의 당원병 제1형 환자들의 추적관찰을 통해 간선종과 간암 발생의 측면에서 당원병 제1형의 장기적인 예후를 살펴보고자 하였다. 대상과 방법: 1982년 3월에서 2003년 2월까지 간조직 검사 및 효소검사를 통해 당원병 제1형으로 진단된 45명의 환자(제Ia형 43명, 제Ib형 2명)를 대상으로 하였다. 복부 초음파, 전산화단층촬영 또는 자기공명영상을 시행하여 간선종의 발생여부를 관찰하였으며, 간의 종괴가 확인된 경우 가능하면 조직검사를 시행하여 간선종 및 간암을 확진하였다. 결과: 1) 전체 45명 중 14명(31.1%)에서 간선종이 발생하였는데, 간선종이 처음 발견된 나이는 평균 14.9세(범위: 10.8∼25.7세)였다. 처음 발견시 다발성 선종인 경우는 10례(71.4%)였다. 간선종은 10세 이후까지 추적관찰이 가능하였던 환자의 41.2%(14/31명), 15세 이후까지 관찰하였던 환자의 64.7%(11/17명), 그리고 20세 이후까지 관찰하였던 환자의 88.9%(8/9명)에서 발생하였다. 2) 간선종이 발생하지 않은 나머지 31명의 마지막 외래추적시 나이는 평균 10.5세(범위: 1.8∼24.3세)였고, 이 중 17명은 10세 이후까지 추적이 가능한 경우였다. 3) 10세 이후까지 추적관찰한 환자들 중에서 간선종이 발생하였던 선종군(n＝14)과 간선종이 안 생긴 비선종군(n＝17)에서의 남녀비는 두 군간에 유의한 차이가 없었고(P＝0.101), 선종군에서 처음 간선종이 발견된 나이와 비선종군에서 마지막 추적관찰시 나이는 유의한 차이가 없었다(P＝0.804). 신장질환이 선종군의 42.9%와 비선종군의 11.8%에서 발생하여 두 군간에 유의한 차이를 보였다(P＝0.018). 4) 25.7세에 간선종이 발견되었던 1명은 26.5세에 간암으로 진단되어 간동맥 항암화학 색전술을 시행 받았다. 결론: 당원병 제1형 환자들을 장기간 추적관찰 하였을 때 10세 이후부터 간선종이 발생하였으며, 간선종의 발생빈도는 환자들의 나이가 증가함에 따라 증가하였다. 이 중 1명에서 조기에 간암이 발생하여 당원병 제1형에서 간선종과 간암의 발생여부가 예후에 매우 중요함을 알 수 있었다. 따라서 당원병 제1형 환자들에서 간선종을 조기에 진단하기 위해 정기적인 검사를 시행하는 것이 장기적인 예후에 도움이 될 것이다.