Molecular Identification of Drosophila Flightless Mutant : Mutant Actin 액틴 돌연변이 = 우성비상불능돌연변이초파리에 대한 분자적 동정

국문 초록 (Abstract)

초파리를 돌연변이 유발제 EMS(ethylmethanesulphonate)로 처리하여 다수의 제3염색체연관우성비상불능돌연변이가 얻어졌다.^1) 우리는 이들 변이로부터 한 돌연변이를 해석하여 초파리의 간접비상근(Indirect Flight Muscle)에서만 특이적으로 발현하는 act88F 유전자의 돌연변이임을 밝혔다.
돌연변이의 DNA level에서의 변화를 용이하게 밝히기 위하여 PCR 직접염기결정법(polymerase chain reaction direct sequencing method)을 사용하여, 변이액틴의 단일 A-T의 T-A로의 변화에 의해 103번째의 발린(vallne)이 글루탐산(glutamic acid)으로 변화하여 있음을 밝혔다(V103E돌연변이로 표기함). 그리고 정상 act88F 유전자를 2개 갖는 P element-mediated transformant(4112.2/ry Sb)의 염색체와 hetero접합으로 하였을 때의 비상능력의 회복여부에 따라 정상 액틴의 구조와 기능에 대한 변이액틴의 영향을 해석하여, V103E 돌연변이에서는 비상능력이 회복되는 "hypomorphic"임을 밝혔다. 또한, V103E 돌연변이에서 변이가 일어난 아미노산잔기에 대하여 액틴의 분자구조를 고려함으로써 V103E돌연변이가 기능하지 않는 이유를 추측할 수 있었다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

A large number of third chromosomal dominant flightless mutants of Drosophila induced with ethylmethanesulphonate(EMS) were isolated^{1)21)}. Among these defective alleles, we have characterized one mutation of the flight muscle - specific act88F actin gene. By using PCR(polymerasehain reaction) direct sequencing method, we have demonstrated that in this mutant allele, designated V103E, a single A T to T A transversion changed valine 103 to glutamic acid, Following introducing normal act88F transgene into heterozy gous mutant through a P element mediated transformant(4112-2/ry Sb), the effects of mutant actin on the structure and function of normal IFMs was examined. The mutant actin encoded by V103E mutated gene was "hypomorphic" or "amorphic" which show normal characters. And we further discussed about the role of the mutated amino acid residue of V103E mutation which was inferred from its position when it was mapped on the three dimensional atomic model of actin.