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ア ァ カ サ ザ タ ダ ナ ハ バ パ マ ヤ ャ ラ ワ ヮ ン イ ィ キ ギ シ ジ チ ヂ ニ ヒ ビ ピ ミ リ ウ ゥ ク グ ス ズ ツ ヅ ッ ヌ フ ブ プ ム ユ ュ ル エ ェ ケ ゲ セ ゼ テ デ ヘ ベ ペ メ レ オ ォ コ ゴ ソ ゾ ト ド ノ ホ ボ ポ モ ヨ ョ ロ ヲ ―

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      KCI등재

      Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa with a Mutation in COL7A1 Confirmed by Diagnostic Exome Sequencing

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      https://www.riss.kr/link?id=A108049312

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      참고문헌 (Reference)

      1 van den Akker PC, "The international dystrophic epidermolysis bullosa patient registry : an online database of dystrophic epidermolysis bullosa patients and their COL7A1 mutations" 32 : 1100-1107, 2011

      2 Kon A, "Novel glycine substitution mutations in COL7A1 reveal that the Pasini and Cockayne-Touraine variants of dominant dystrophic epidermolysis bullosa are allelic" 109 : 684-687, 1997

      3 Fine JD, "Inherited epidermolysis bullosa : updated recommendations on diagnosis and classification" 70 : 1103-1126, 2014

      4 Kern JS, "Expanding the COL7A1 mutation database : novel and recurrent mutations and unusual genotype-phenotype constellations in 41 patients with dystrophic epidermolysis bullosa" 126 : 1006-1012, 2006

      5 Has C, "Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa" 182 : 574-592, 2020

      1 van den Akker PC, "The international dystrophic epidermolysis bullosa patient registry : an online database of dystrophic epidermolysis bullosa patients and their COL7A1 mutations" 32 : 1100-1107, 2011

      2 Kon A, "Novel glycine substitution mutations in COL7A1 reveal that the Pasini and Cockayne-Touraine variants of dominant dystrophic epidermolysis bullosa are allelic" 109 : 684-687, 1997

      3 Fine JD, "Inherited epidermolysis bullosa : updated recommendations on diagnosis and classification" 70 : 1103-1126, 2014

      4 Kern JS, "Expanding the COL7A1 mutation database : novel and recurrent mutations and unusual genotype-phenotype constellations in 41 patients with dystrophic epidermolysis bullosa" 126 : 1006-1012, 2006

      5 Has C, "Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa" 182 : 574-592, 2020

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      학술지 인용정보

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      기준연도 WOS-KCI 통합IF(2년) KCIF(2년) KCIF(3년)
      2016 0.16 0.16 0.11
      KCIF(4년) KCIF(5년) 중심성지수(3년) 즉시성지수
      0.1 0.08 0.34 0.06
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