Landau-Kleffner 증후군의 임상적 고찰 = Clinical Reviews of Landau-Kleffner Syndrome

국문 초록 (Abstract)

목 적 : LK 증후군의 특징적인 발병 원인, 임상경과와 더불어 다양한 치료 방법에 따른 성적을 분석하여, 향후 LK 증후군의 치료 및 관리에 저자들의 경험이 도움이 되고자 한다.
방 법 : 1996년부터 최근까지 2년 이상 추적 관찰이 가능했던 LK 증후군 환아 5명을 대상으로 의무 기록을 분석하였다. 관련된 원인 질환들을 찾고, 치료에 도움을 얻고자 뇌MRI, SPECT, FDGPET을 필요에 따라 시행하였으며, 일부 환아에서 대사 이상 질환에 대한 평가도 병행하였다. 항경련제를 비롯한 스테로이드 호르몬 치료, 정맥용 면역 글로불린, 케톤생성식이요법, 다발성 연막하 절개술의 치료 성적을 비교 분석하였다.
결 과 : 다섯명의 대상 환아 중 남자 환아 2명, 여자 환아 3명으로, 간질 발작과 실조증 발생 나이는 1년 10개월에서 8년 6개월로 다양하였다. 1명 환아에서 발병 원인으로 추정되는 사립체 전자 전달체 이상이 발견되었다. 스테로이드 호르몬 치료제 실조증 증상의 호전을 보였던 환아가 2명이었으며, 이 중 1명은 호르몬 치료 종료와 함께 실조증이 다시 악화되는 소견을 보였다. 케톤생성식이요법을 시행했던 3명의 환아 중 사립체 전자 전달체 이상을 보였던 1명에서 사립체 질환에 대한 보조 약물 투여와 함께 획기적인 임상적 호전을 보였다. 나머지 두명에서는 다발성 연막하 절개술을 시행했으나, 1명에서만 부족하나마 호전된 임상 경과를 볼 수 있었다.
결 론 : LK 증후군은 다양한 임상 경과와 관련된 원인 질환을 보일 수 있다. 더불어 치료에 있어 실조증을 포함한 인지 행동 장애의 호전이 무엇보다 중요하다고 할 수 있으며, 이를 위해 스테로이드 호르몬, 케톤생성식이요법이 적용될 수 있고, 다발성 연막하 절개술은 내과적인 치료가 실패했을 때 고려해 볼 수 있다 하겠다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Purpose : We intended to describe the clinical features including characteristic etiologies, therapeutic approaches and outcomes for Landau-Kleffner syndrome(LKS).
Methods : A retrospective chart reviews were done to reveal the clinical and electrophysiological features in 5 patients who were diagnosed as LKS and undergone extensive diagnostic work-up and various therapeutic interventions.
Results : Among five LKS patients, 2 patients were males and 3 were females. All patients showed well controlled seizure outcomes but cognitive function including auditory and/or expressive aphasia were not improved in spite of using various anticonvulsants. Only two patients responded to steroid therapy but one patient showed repeated deterioration after discontinuation of the durg. Among 3 patients who were on ketogenic diet(KD), one patient showed a dramatic improvement in liguistic and cognitive functions in spite of underlying mitochondrial complex I deficiency. Multiple subpial transections (MST) were done in the other two patients because of incomplete recovery from ketogenic diet, and only one patient showed fairly successful improvement.
Conclusion : Cognitive regression induced by LKS could be successfully improved by various therapeutic modalities including steroid, KD and palliative MST in most patients.