A Study on Gene Ontology Based Protein Function Annotation Using Pretrained Embeddings

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Identifying protein function is an ongoing task in bioinformatics as its application for various fields such as human healthcare. Automated protein annotation solutions are being developed to fill the gap between annotated proteins and new sequences obtained by Next Generation Sequencing techniques. The most popular database used to describe the protein functions is Gene Ontology (GO) which provides 40,000 terms describing gene product functions. As protein sequence is the most abundant resource available, predicting function from the protein sequence only is still a challenging problem. We here provide a review of GO based protein function annotation and propose prediction models using pretrained protein sequence embeddings to predict their GO terms. Our proposed approach has no limitations on sequence length, offers fast training and delivers almost the best performances in Cellular Component ontology, while giving competitive scores in Molecular Function and Biological Process categories, compared to other baselines and deep learning based methods.

국문 초록 (Abstract)

단백질 기능을 식별하는 것은 생물정보학에서 염기서열에 담겨진 유전정보를 분석하는 과정으로 인간 건강 관리와 같은 다양한 분야에 대한 응용되어 질 수 있다. 자동화된 단백질 주석화 방법은 차세대 시퀀싱 기술로 얻은 새로운 염기서열 들을 자동으로 기능을 주석화 하기 위해 연구되어 지고 있다. 단백질 기능을 설명하는 데 가장 널리 사용되는 데이터베이스는 유전자 산물 기능을 설명하는 40,000개의 용어를 제공하는 Gene Ontology(GO)이다. 염기서열은 단백질의 기능을 예측하는 좋은 특징이긴 단백질 서열만으로 기능을 예측하는 것은 여전히 어려운 문제이다. 따라서, 우리는 GO 기반 단백질 기능 주석에 대한 검토를 제공하고, 사전 훈련된 단백질 서열 임베딩을 사용하여, 아직 기능이 밝혀지지 않은 염기서열의GO를 예측하는 예측 모델을 제안한다. 우리가 제안한 접근 방식은 시퀀스 길이에 제한이 없고 빠른 교육을 제공하며 Cellular Component 온톨로지에서 거의 최고의 성능을 제공하는 동시에 다른 기준선 및 딥 러닝 기반 방법과 비교하여 Molecular Function 및 Biological Process 범주에서 경쟁력 있는 점수를 제공 하였다.

목차 (Table of Contents)

• List of Figures iii
• List of Tables iv
• Abstract v
• Chapter 1. Introduction 1
• Chapter 2. Background 4
• 2.1. Protein 4
• 2.2. Gene Ontology 4
• 2.3. A review on GO based protein function prediction 6
• 2.4. Related works 10
• Chapter 3. Methods 13
• 3.1. Protein sequence embeddings 13
• 3.2. Dense layer 15
• 3.3. Output layer and loss function 15
• Chapter 4. Implementation and Results 17
• 4.1. Dataset 17
• 4.2. Implemental details 18
• 4.3. Baseline methods 19
• 4.4. Evaluation metrics 19
• 4.5. Results 20
• Chapter 5. Conclusions 24
• References 25
• Korean abstract 31