국내 주선천성기형의 유전학적, 보건학적 특성 규명을 위한 등록 및 자원수집, 2012 = Registration and sample collection for identification of genetic and public health characteristics of the major birth defects in Korea

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Introduction : Birth defect and preterm birth are major causes of perinatal mortality and require prolonged medical care after birth and are serious public health problems affecting the quality of life and survival. Because in the era of low fertility population, most women strongly want to give birth to a healthy baby, there are increasing needs for the analysis of etiology and prevention for birth defect. Therefore we performed a survey for risk factors of birth defect and collected biological resources to evaluate the genetic and public health characteristics of birth defect using the active surveillance model.
Method : We performed a survey based on the registry protocol of major birth defects in Korea which had been developed by our group, from May 2010 to December 2012. To acquire biological resources, we collected blood and urine samples of enrolled pregnants and their husbands and cord blood and placenta tissue during delivery. Collected blood samples were separated into DNA and plasma for further genetic research and stored.
Results : Total 1,667 cases were collected. Among 1,667 enrolled cases, 633 cases were in the birth defect group and 1,034 were in the normal control group. In the birth defect group, lateral ventriculomegaly was most common anomaly (273 cases). There were 105 cases of congenital cystic adenomatoid malformatioin of lung, 102 cases of pulmonary sequestration, 88 cases of ventricular septal defect and 85cases of cleft lip. Among delivered birth defect cases, all sample collection was completed in 562 cases (94.1%) and in other 35 cases (5.9%), sample collection was not completed. Among enrolled normal cases, all sample collection was completed in 925 cases (89.7%) and in other 106cases (10.3%) sample collection was completed.
Conclusion : In this study we collect biological resources to evaluate the genetic and public health characteristics of birth defect and we make enroll system using questionnaire. We can use them not only evaluating the unkown causes of birth defect, but also preventing and management of congenital anomalies

국문 초록 (Abstract)

연구배경 : 선천성 기형은 조산과 더불어 우리나라 주산기 사망의 주 원인이며 출생 후 입원 및 치 료를 요하고 삶의 질과 수명에 영향을 미치는 심각한 보건의료 문제이다. 또한 저출산시대에 심신 이 건강한 아이를 갖고자 하는 기대가 더욱 높아지고 있으며，선천성 기형의 예방과 원인 분석에 대한 시대적 요구가 증가하고 있다. 이에 연구자들은 능동적 조사모형을 통하여 선천성 기형의 유 전학적 보건학적 특성을 분석하기 위해 관련 요인들에 대한 설문조사와 생체 자원축적을 시행하였다.
연구방법 : 2010년 5월부터 2012년 12월까지 약 27개월 동안 6개 거점병원을 방문하는 산모를 대상으로 선천성 기형군과 정상 대조군을 모집하여 전향적 연구를 시행하였다. 각 기관의 임상연구심의위원회의 허가를 받은 후，연구대상자들은 서면동의 하에 본 연구진에 의해 개발한 [국내 주선천성 기형 등록 프로토콜]을 바탕으로 설문조사를 시행하였다. 등록된 산모，남편，태아의 생체 시료를 얻기 위해서 산모，남편의 혈액과 소변을 채취하였고 분만 시 제대혈과 태반 조직을 채취하였다. 채취한 혈액은 향후 유전학적 연구를 위해 DNA와 혈장으로 분리，보관하였다.
연구결과 : 등록된 연구대상자는 총 1，667명으로 선천성 기형군은 633명，정상 대조군은 1，034명 이었다. 등록된 선천성 기형군 질환은 측뇌실확장증이 273건으로 가장 많았으며, 폐분리증이 105건，선천성 낭종성선종양폐기형이 102건，심실중격결손이 88건，입술갈림증이 85건으로 다음 순위를 나타냈다. 선선천성 기형아군 중 유효 등록건수 597건에 대하여 이중 562건(94.1%)은 모든 생체자원을 수집하였고 35건(5.9%)에서는 생체시료 일부 또는 전부를 채취하지 못하였다. 등록된 정상 대조군은 모두 분만 완료되었으나，925건(89.7%)에서 모든 생체자원을 수집하였고，나머지 106건(10.3%)은 생체시료 일부 또는 전부를 채취하지 못하였다.
결론 : 본 연구는 우리나라 주요 선천성 기형의 유전학적，보건학적 특성 규명을 위한 전향적인 연구의 시초인 점에서 큰 의의가 있다고 하겠다. 이는 앞으로 진행될 연구에서 향후 그동안 밝혀지지 않았던 원인 규명과 더불어 선천성 기형의 예방 및 관리에 활용될 수 있을 것이다.