sPeroxisomal disorders의 진단, 병인 및 치료에서 C20이상 장사슬 지방산의 역할 = Very long-chain fatty acids in diagnosis, pathogenesis and therapy of peroxisomal disorders

국문 초록 (Abstract)

Peroxisomal disorder를 포함한 신경질환에 있어 혈청 및 조직내 지방산 조성의 특징적인 변화는 탄소 수 22개 이상의 장사슬 지방산 수준의 증가이다. 또한 질병의 종류에 따라 지방산 조성의 패턴이 다르므로, 이를 비교함은 질병을 진단하는 도구로 사용이 가능하다. 또한 학습능력과 관련이 있다고 널리 알려져 있는 DHA 수준 역시 이들 질환에서 정상보다 유의하게 낮았으므로, DHA 투여가 그 치료법으로 추천되어지고 있다. 이들 질병에서 또 다른 특징은 plasmalogen 수준의 감소로 이것 역시 DHA의 낮은 수준과 밀접과 관련이 있다. Peroxisomal disorder 중에서 가장 잘 알려진 ALD의 치료법으로 Lorenzo's oil, Lovastatin, DHA 등이 시도되고 있으나 어느 치료법이던지 그 치료 시기가 빠르면 빠를수록 좋은 결과를 나타낸다. ALD의 사례연구 결과, 로렌조 오일 투여로 혈청내 장사슬 포화지방산 수치는 감소되었으나, 임상증상은 호전되지 못하여 그 치료시기의 중요성을 확인할 수 있었다. 건강증진과 질병치료에서 지방산간의 균형은 항상 염두 해두어야할 주요 원칙이다.