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Bernarda Strauss, MD, 1964-2013: a remembrance
Michael Cohen, M. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.201-202
Alkuraya, F. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.203-208
Aminkeng, F. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.209-209
Lee, J. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.210-210
Rare autosomal dominant mutations in GNAL are associated with primary torsion dystonia
Kaur, A. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.211-212
Whole exome sequencing in a patient with uniparental disomy of chromosome 2 and a complex phenotype
Carmichael, H.; Shen, Y.; Nguyen, T.; Hirschhorn, J.; Dauber, A. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.213-222
Aging in Rett syndrome: a longitudinal study
Halbach, N.; Smeets, E.; Steinbusch, C.; Maaskant, M.; van Waardenburg, D.; Curfs, L. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.223-229
Lemke, A.; Bick, D.; Dimmock, D.; Simpson, P.; Veith, R. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.230-236
Cross-sectional assessment of pain and physical function in skeletal dysplasia patients
Alade, Y.; Tunkel, D.; Schulze, K.; McGready, J.; Jallo, G.; Ain, M.; Yost, T.; Hoover-Fong, J. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.237-243
The MSH2 c.388_389del mutation shows a founder effect in Portuguese Lynch syndrome families
Pinheiro, M.; Pinto, C.; Peixoto, A.; Veiga, I.; Mesquita, B.; Henrique, R.; Lopes, P.; Sousa, O.; Fragoso, M.; Dias, L. Blackwell Publishing Ltd 2013 p.244-250
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