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Audo, I.; El Shamieh, S.; Méjécase, C.; Michiels, C.; Demontant, V.; Antonio, A.; Condroyer, C.; Boyard, F.; Letexier, M.; Saraiva, J.‐P. Wiley-Blackwell 2017 p.NA
A novel homozygous truncating mutation of the sfrp4 gene in pyle's disease
Chatron, N.; Lesca, G.; Labalme, A.; Rollat‐Farnier, P.A.; Monin, P.; Pichot, E.; Edery, P.; Sanlaville, D.; Rossi, M. Wiley-Blackwell 2017 p.NA
Ribas, D.I.R.; Escaliante, C.H.; Bortoli, C.G.; de Oliveira, C.R.F.; Mikami, L.R.; Riedi, C.A.; Raskin, S.; Rosário Filho, N.A.; Pereira‐Ferrari, L. Wiley-Blackwell 2017 p.NA
Tello, C.; Darling, A.; Lupo, V.; Ortez, C.I.; Pérez‐Dueñas, B.; Espinós, C. Wiley-Blackwell 2017 p.NA
Baraitser–winter cerebrofrontofacial syndrome
Yates, T.M.; Turner, C.L.; Firth, H.V.; Berg, J.; Pilz, D.T. Wiley-Blackwell 2017 p.3-9
Charge syndrome gastrointestinal involvement: from mouth to anus
Hudson, A.; Macdonald, M.; Friedman, J.N.; Blake, K. Wiley-Blackwell 2017 p.10-17
Dj‐1 modulates mitochondrial response to oxidative stress: clues from a novel diagnosis of park7
Di Nottia, M.; Masciullo, M.; Verrigni, D.; Petrillo, S.; Modoni, A.; Rizzo, V.; Di Giuda, D.; Rizza, T.; Niceta, M.; Torraco, A. Wiley-Blackwell 2017 p.18-25
Kletke, S.; Batmanabane, V.; Dai, T.; Vincent, A.; Li, S.; Gordon, K.A.; Papsin, B.C.; Cushing, S.L.; Héon, E. Wiley-Blackwell 2017 p.26-33
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