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Isolated and syndromic forms of congenital anosmia
Karstensen, H.; Tommerup, N. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.210-215
Reproductive behavior of individuals with increased risk of having a child with retinoblastoma
Dommering, C.; Garvelink, M.; Moll, A.; van Dijk, J.; Imhof, S.; Meijers-Heijboer, H.; Henneman, L. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.216-223
Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene
Ferri, L.; Guido, C.; la Marca, G.; Malvagia, S.; Cavicchi, C.; Fiumara, A.; Barone, R.; Parini, R.; Antuzzi, D.; Feliciani, C. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.224-233
CHD7 mutations causing CHARGE syndrome are predominantly of paternal origin
Pauli, S.; von Velsen, N.; Burfeind, P.; Steckel, M.; Mnz, J.; Buchholz, A.; Borozdin, W.; Kohlhase, J. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.234-239
Demosthenous, P.; Voskarides, K.; Stylianou, K.; Hadjigavriel, M.; Arsali, M.; Patsias, C.; Georgaki, E.; Zirogiannis, P.; Stavrou, C.; Daphnis, E. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.240-248
Barbaro, M.; Kotajrvi, M.; Harper, P.; Floderus, Y. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.249-256
Yu, H.; Hawash, K.; Picker, J.; Stoler, J.; Urion, D.; Wu, B. L.; Shen, Y. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.257-264
Petit, F.; Holder-Espinasse, M.; Duban-Bedu, B.; Bouquillon, S.; Boute-Benejean, O.; Bazin, A.; Rouland, V.; Manouvrier-Hanu, S.; Delobel, B. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.265-271
Rapidly screening variants of uncertain significance in the MAP3K1 gene for phenotypic effects
Loke, J.; Ostrer, H. Blackwell Publishing Ltd 2012 p.272-277
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