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Defective protein trafficking: From craniofacial disease to congenital dyserythropoietic anemia
Ottolenghi, S. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.v-v
Deletions in the VPS13B (COH1) gene as a cause of Cohen syndrome
Balikova, I.; Lehesjoki, A. E.; de Ravel, T. J.; Thienpont, B.; Chandler, K. E.; Clayton-Smith, J.; Traskelin, A. L.; Fryns, J. P.; Vermeesch, J. R. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.E845-E854
Wei, M. H.; Blake, P. W.; Shevchenko, J.; Toro, J. R. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.E880-E890
Intragenic deletion of TRIM32 in compound heterozygotes with sarcotubular myopathy/LGMD2H
Borg, K.; Stucka, R.; Locke, M.; Melin, E.; Ahlberg, G.; Klutzny, U.; Hagen, M. v.; Huebner, A.; Lochmuller, H.; Wrogemann, K. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.E831-E844
SNP-chips versus CNV patterns: Thinking outside the box
Nebert, D. W. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.v-v
Qiao, J.; Han, B.; Liu, B. L.; Chen, X.; Ru, Y.; Cheng, K. X.; Chen, F. G.; Zhao, S. X.; Liang, J.; Lu, Y. L. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.E855-E865
Toward the ideal "Mutation Update" and "Locus Specific Database" for disease genes
Cotton, R. G. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.v-v
Variation in novel exons (RACEfrags) of the MECP2 gene in Rett syndrome patients and controls
Makrythanasis, P.; Kapranov, P.; Bartoloni, L.; Reymond, A.; Deutsch, S.; Guigo, R.; Denoeud, F.; Drenkow, J.; Rossier, C.; Ariani, F. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.E866-E879
Molecular pathology of the fibroblast growth factor family
Krejci, P.; Prochazkova, J.; Bryja, V.; Kozubik, A.; Wilcox, W. R. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.1245-1255
The genetic basis of Brugada syndrome: A mutation update
Hedley, P. L.; Jorgensen, P.; Schlamowitz, S.; Moolman-Smook, J.; Kanters, J. K.; Corfield, V. A.; Christiansen, M. John Wiley & Sons, Ltd 2009 p.1256-1266
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