희귀난치성질환 질병정보 컨텐츠 개발, 2013 = Development of Rare Diseases contents and information

국문 초록 (Abstract)

희귀난치성질환 환자가 국내에서 증가하고 있으며, 이는 과거에 없었던 새로운 질환이 생겼다기보다 진단기술의 발달로 이전에는 진단하지 못했던 질환을 찾아내는 경우가 많아졌기 때문이다. 이러한 희귀 질환의 진단과 치료를 위해서는 적절한 정보 제공이 필요하다고 할 수 있다. 현재 국내에서는 보건복지부산하 질병관리본부의 희귀난치성질환센터에서 “헬프라인”이라는 온라인 사이트를 통해 희귀난치성질환에 대한 정보를 제공하고 있다. 약 900여개의 질병정보가 등록되어 있으나, 추가적인 신규질환에 대한 정보와 이미 등록된 질환에 대하여 추가 수정이 필요하다.
이에 본 연구는 다음과 같은 목적을 가지고 수행하였다. 첫째, 사회적, 의학적으로 소외된 희귀난치성질환에 대한 정보를 전문적이고 체계적으로 수집 및 정리하여 정확한 질병정보를 국민에게 제공하고자 하였다. 둘째, 국내외 임상에 보고되는 희귀질환 중 새로운 질환(120개)을 추가질환으로 선정하고 질환정보수집 및 정리하여 다양한 희귀질환정보를 제공하고자 하였다.
신규질환 120개를 각 분야의 전문가들을 통하여 수정 보완하였다. 국외 정보로서 온라인 사이트인 NORD, OMIM, Orphanet 등을 참고하였고, 최신 문헌과 신약 정보를 수집할 뿐만 아니라, 국내 보고와 논문을 가급적 인용하였다. 또한 환자의 개인정보를 침해하지 않는 범위에서 국내·외의 실제 증례 사진을 추가하였다. 일차적으로 연구원들이 국내·외의 문헌과 온라인 사이트를 검색하여 정보를 수집하였고, 각 분야의 전문가 교수가 감수를 하여 신뢰성 있는 내용을 수록하고자 하였다. 여러 차례에 걸친회의와 자문 교수들과의 전화 및 E-mail 연락을 통해 의견교환을 하였으며, 최종적으로 헬프라인 양식에 맞게 정리하였다.
질병정보 결과물은 다음과 같은 원칙하에 작성하였다. 기본적으로 질병 정보의 품질을 관리하였으며, 정확성, 최신성, 이해가능성, 비유해성을 추구하였다. 한국표준질병-사인분류의 상병코드 (ICD-10 코드)를 기재하였으며, 정확한 해당 코드가 없을 경우 국제질병분류 및 전문가 교수의 의견에 따라 가장 근접한 상병코드를 채택하였다.
결과적으로 본 연구의 보고서와 결과물을 통하여 국내 희귀난치성 질환의 정보를 수정· 보완함으로서 환자, 보호자, 일반인 및 의료기관 종사자들에게 수준 높고 신뢰할 만한 정보를 제공하고자 하였다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

The patients with rare disease in Korea are increasing these days. It is not that the new diseases are discovered, but rather, there are more diseases that have been overlooked are now detected. Here we realize that providing proper information plays a crucial role. Today, the Helpline, which is managed by Rare Diseases Center (administered by Disease Management Headquarters of The Ministry of Health and Welfare), is providing information for rare diseases in korea. Although almost 900 disease information has been registered already, information for newly discovered diseases should be provided are diseases that are already existing need to be updated.
Thus, the present research have been conducted with the following objectives. First, we intended to professionally and systematically gather and arrange information for rare diseases that has been socially and medically alienated and provide people with the accurate disease information. Second, we have selected 120 new diseases out of rare diseases that have been reported at the clinical settings over the country and gather, arrange, and provide variety of information for those rare diseases.
The 120 of new diseases were arranged and supplemented by the professionals of each field. We used international websites such as NORD, OMIM, Orphanet etc. as a reference and collected the up-to-date medical literature and the newest, medication information. Also, real case images in Korea were added at the level that protects privacy of the affected individuals. First, researchers looked up domestic and oversea's medical literature and websites and gathered information, then professionals from each field confirmed and proved to include reliable contents.
Disease information outcome has been written under the following principles. Basically, we managed the quality of disease information and tried to seek after accuracy, recency, understandable and unharmful contents. We also included disease code (ICD-10 code) according to Korean Standard Disease-Cause Classification.
In conclusion, through reports and outcome materials of the present research, we have upgraded domestic rare disease information, and thus ought to provide patients, their families, general population, and healthcare providers with high-standard and reliable information.