한국인 여성의 Single Nucleotide Polymorphism을 이용한 암 검사와 발병율의 연관성

국문 초록 (Abstract)

인간의 DNA를 분석하고자 시작한 Human genome project의 결실로서 인간유전자의 99.9% 가 밝혀졌고 의학, 산업, 법의학 등 다양한 형태로 인류에게 다양한 이점을 제공하고 있다.
일상생활과 가까워진 유전자는 최근에는 질병을 예견할 수 있는 유전적 상태를 미리 예측 하여 어느 질병에 걸릴 위험성이 높은 지를 판단하거나 조기에 진단하여 치료를 앞당기고 약물 유전체학을 적용하기 위한 genetic test를 위하여 병원의 진단검사 의학과 또는 유전자검사기관의 direct to consumer검사를 통하여 실시하고 있다.
이런 genetic test중 direct to consumer로 개인이 가지는 유전자들의 조합을 추적하고 다른 개인과 차이를 보이는 DNA상의 서열의 차이에 대한 목록인 SNP검사를 시행하고 있으며 다양한 방법의 유전적 검사 방법으로 확인을 하고 있다.
본 연구에서는 여성의 암 관련 SNP를 토대로 genetic test를 진행하여 SNP검사의 실질적인 연관성을 증명하고자 하였다. 2017 년 Bio-core에 의뢰된 여성들의 건강검진 sample로 SNP genetic test를 실시하였으며 검사방식은 Real-Time PCR방식의 openarray검사를 시행하였다. openarray pannel은 Bio-core의 여성 암 감수성 panel로서 5가지의 암인 폐암, 위암, 대장암, 유방암, 갑상선암에 대한 감수성 검사 panel이며 5종의 암의 정상구간, 주의구간, 경고구간이 차지하는 비율과 국가 암 정보센터에서 제공하는 여성의 2017 년 암 종별 발생률을 비교하여 분석함으로서 SNP를 통한 검사가 실질적으로 도움을 줄 수 있는지를 증명하고자 하였다.
검사결과를 토대로 2017년 여성 암 검사 결과와 2017년 국가 암 정보센터의 결과를 비교 분석한 결과 Bio-core의 여성 암 감수성 검사 1 위 유방암, 2 위 갑상선암, 3 위 대장암, 4 위 위암, 5 위 폐암의 순으로 나타났으며 국가 암 정보센터에서 제공하는 2017 년 여성의 암 발생율 결과도 상위 5가지 항목은 1 위 유방암, 2 위 갑상선암, 3 위 대장암, 4 위 위암, 5 위 폐암으로 동일한 결과를 보여주었다. 한국인 여성의 2013 년부터 2017 년까지의 5 년간의 여성의 암 유병율도 누적 백분율을 계산하였을 경우 1 위 갑상선암, 2위 유방암, 3 위 대장암, 4 위 위암, 5 위 폐암 순으로 결과를 보인다. 유방암과 갑상선암의 결과가 다르지만 나머지 3가지 항목이 차지하는 비율보다 2가지 항목이 차지하는 비율이 49.4 %에 이를 정도로 높은 비율을 차지하는 것은 일반적인 건강검진 환자가 아닌 암이 있는 환자의 결과라는 것을 감안하였을 때 일반적인 건강검진 환자의 openarray검사 결과에서 보이는 유방암과 갑상선암의 주의 및 경고 구간의 95.3 %에 이르는 높은 비율과 연관성이 없다고 판단할 수 없다.
이런 결과를 바탕으로 DTC검사나 건강검진에서 제공하는 직접적인 질병의 진단을 위한 DNA검사가 아니더라도 SNP검사를 통해서 유전적으로 암에 취약한 자신의 DNA를 사전에 인식하여 질병을 예방할 수 있도록 도움을 줄 수 있다고 판단된다. 향후에도 각 암 종별 또는 질병의 감수성을 예측하고자 하는 SNP검사에 대한 많은 data가 축적되고 연구가 지속 되어 정확도가 높아진다면 단순히 개인의 유전적 검사를 통한 예방차원에서 DTC검사가 아니라 예방의학의 한 분야로 자리매김 할 수 있다고 생각하며 현재 많은 기관에서 제공하는 DTC검사의 질이 향상되어 질것이라고 사료된다.

목차 (Table of Contents)

• 국문초록
• 표목차(List of Table)
• 그림목차(List of Figure)
• Ⅰ. 서론 1
• Ⅱ. 대상 및 방법 4
• 1. 연구 대상 및 검사의 정의 4
• 1.1 연구대상 4
• 1.1 Opne array검사 원리 4
• 1.1 Opne array Panel의 구성 5
• 2. 실험 방법 6
• 2.1 DNA추출 6
• 2.2 Open array검사 방법 7
• 2.3 Open array검사 결과 분석 8
• Ⅲ. 결과 9
• Ⅳ. 고찰 10
• 참고문헌 12
• 영문요약 31