소아 연령의 난치성 간질에서 vigabatrin의 치료 효과

김흥동(Heung Dong Kim). 고창준(Chang Jun Coe) 대한소아신경학회 1993 대한소아신경학회지 Vol.1 No.1

We observed the effect of vigabatrin in 112 patients with pediatric intractable epilepsy at Severance hospital and Sang-gye Paik hospital. Vigabatrin was added on their former anticonvulsants for 3 to 6 months and the change of seizure frequencies were checked regularly for I month interval. The results are as follows: 1) 78 patients(69.6%) had neurological abnormalities such as mental retardation, cerebral palsy, behavior disorder or mild neurologic disorder. 2) 49 patients(43.8%) had some abnormalities in their brain CT scan or MRI examinations. 3) Among 42 patients of partial seizure, 26 patients(61.9%) had marked improvement (seizure reduction rate over 75%) in seizure frequency and 3 patients(7.1%) had moderate improvement(seizure reduction rate between 50-75%), 19 patients(45.2%) were free from seizure during the observing periods. 4) Among 42 patients of generalized seizure, 9 patients(21.5%) had marked improvement and 10 patients(22.8%) had moderate improvement, but 22 patients(52.4%) revealed no change or worse in seizure frequency during the observing periods. 5) In myoclonic seizure, the worst result was noticed in comparing with other types of seizure. 6) Among 26 patients of Lennox-Gastaut syndrome, 12 patients(46.2%) had marked improvement and 4 patients(15.4%) had moderate improvement, but 6 patients(23.1%) had no change or worse results. 7) In general, 47 patients(42.0%) among the 112 patients with intractable epilepsy revealed marked improvement after the add-on therapy of vigabatrin and 17 patients(15.2%) had moderate improvement, but 11 patients(9.8%) had worse results in seizure frequency. 8) Side effects of vigabatrin were noticed in 11 cases(10%) of patients, and they were dizziness(4 cases), headache(1 case), nausea(2 cases), weight gain (1 case) and mood instability(3 cases).

난치성 간질환아에서 미주신경자극술의 임상결과

김정태(Jung Tae Kim),강훈철(Hoon Chul Kang),김동석(Dong Seok Kim),김흥동(Heung Dong Kim),황용순(Yong Soon Hwang),김양현(Yang Hyun Kim),은소희(So Hee Eun) 대한소아신경학회 2004 대한소아신경학회지 Vol.12 No.2

목적 : 난치성 간질환자의 치료를 위해 미주신경자극술(Vagal Nerve Stimulation)이 1988년 처음으로 시술된 이후, 이 시술은 간질의 새로운 치료법으로서 효과와 안정성이 인정되고 있으나, 소아간질환자에서의 본 시술에 대한 연구는 아직 많이 이루어져 있지 않다. 이에 본 연구는 난치성 간질로 미주신경자극술을 시행받은 12명의 환아를 대상으로 미주신경자극술의 효과와 안정성을 평가하고자 하였다. 방법 : 1999년 6월부터 2004년 4월까지 연세대학교 세브란스병원과 상계백병원 간질센터에서 미주신경자극술을 시행받은 환아 12명을 대상으로 임상적 소견, 발작 감소 여부, 뇌파의 변동 및 부작용의 유무 등을 의무기록을 통해 후향적으로 분석하여 미주신경자극술의 효과와 안정성을 평가하였다. 결과 : 미주신경자극술을 시행 받은 시점의 환자들의 평균연령은 9년 9개월이었다. 평균 추적기간은 21.6개월이었으며, 12명 중 5명은 12개월 이상 추적관찰이 가능하였다. 12명 중 9명은 Lennox-Gastaut증후군 환아였으며, 2명은 이차적 전신화를 동반한 부분 간질이었고, 1명은 시상하부 과오종에 의한 홍소발작 환아였다. 시술 후 3개월 경, 8명에서 기저치에 비하여 50% 이상의 발작 횟수 감소가 보였으며, 3명세서는 시술의 효과가 없었다. 50%의 발작 감소를 보인 환아 중 2명은 12개월과 24개월 후 발작빈도가 75%와 90%까지 감소하였다. 미주신경자극술에 의한 부작용으로는 쉰목소리 1례와 수면중 호흡곤란 1례, 삽입부위 감염 1례와 기계고장이 1례 있었으며, 이들 중 대부분은 자극 강도의 조절로 호전되었고, 삽입부위 감염에서는 수술적 처치가, 기계고장은 기계의 적출이 필요하였다. 발작이 완전히 소실된 2명에서 배경파의 안정과 경기파의 감소 등 뇌파상의 호전이 보였으나, 다른 환아들은 뇌파상 특이 변화가 보이지 않았다. 결론 : 본 연구에서 분석한 12명의 난치성간질환아에서 미주신경자극술은 비교적 유용한 효과를 보였고, 일시적인 부작용들은 대부분 치료의 중단 없이 조절, 회복될 수 있었다. 따라서 미주신경자극술은 소아기의 난치성 간질환자의 치료에 있어 효과적이고 안전한 보조 치료법으로 생각되며, 향후 난치성 소아 간질 환아에서 적극적인 도입이 필요하리라 사료된다. Purpose: VNS has been used as a adjunctive treatment modality in medically intractable epilepsy patients since 1988, and is presently considered a safe and effective mode of treatment. However, its safety and efficacy in pediatric epilepsy patients have not been as well- studied. We the authors have experienced 12 pediatric patients who received VNS implantation, and evaluated the safety and efficacy of the procedure in the pediatric age group. Methods: 12 patients who received VNS implantation in Yonsei University Medical Center and Sang-gye Paik Hospital Epilepsy Center from June 1999 to April 2004 have been evaluated for clinical symptoms, presence of reduction in seizure frequency, EEG changes and side-effects after VNS implantation. Datas were analyzed retrospectively through review of clinical records, with emphasis on evaluation of effectiveness and safety of the treatment. Results: Mean age of the patients at the time of VNS implantation were 9 years 9 months (±60.5 months)(2 year 9 months-17 years 10 months). Mean duration of follow-up was 21.6 months (±23.3 months). Five patients out of twelve could be followed-up for more than 12 months. Nine out of twelve patients possessed Lennox-Gastaut syndrome, two were diagnosed as partial seizure with secondary generalization, and one patient had gelastic seizure caused by hypothalamic harmatoma. Eight patients showed more than 50% reduction in seizure frequency compared with baseline 3 months after the implantation, with two patients exhibiting complete seizure ablation. One patient showed a 25% decrease in seizure frequency, and VNS was ineffective in three patients. Among the patients with more than 50% reduction of seizures, two patients respectively showed a 75% and 90% decrease in seizure frequency at 12 months and 24 months post-operatively. One case of hoarseness, one case of dyspnea during sleep, one case of post-operative wound infection and one case of generator malfunction were noted after VNS, but most of these adverse effects improved through manipulation of output current. Wound infection necessitated surgical revision and generator failure required surgical removal of the device. EEG patterns of the two patients with complete seizure ablation exhibited marked improvement of background rhythms and reduction of epileptogenic discharges, but others did not show any significant improvement in their EEG. Conclusions: This study showed significant improvement in seizure frequencies among medically intractable pediatric epilepsy patients after VNS, and most of its adverse effects could be controlled without discontinuation of treatment. Therefore, we believe that VNS is a safe and effective treatment modality in pediatric patients with intractable epilepsy, and merits wider implementation for medically intractable epileptic children in the future.

반구절단술 시행받은 난치성 소아간질환자들의 임상적 고찰 및 술후 성적

김성현(Seong Hyun Kim),이윤진(Yun Jin Lee),김정태(Jeong Tae Kim),이준수(Joon Soo Lee),김동석(Dong Seok Kim),김태승(Tae Seung Kim),김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

Purpose : Surgical approach with medically intractable epilepsy has increased with recent advances in neurodiagnostic modalities. This study was designed to review the clinical manifestations and surgical outcome of patients who received hemipherotomy. Methods : We performed a retrospective study of 19 patients under 15 years old who had medically intractable epilepsy and underwent hemipherotomy at Severance Children's Hospital between 2003 and 2008. Results : Eleven patients(57.9%) showed Engel Class I outcome, 6 patients(31.6%) showed Engel Class II and 1 patient(5.3%) showed Engel Class III outcomes. Preoperative evaluation revealed concordance in all 19 patients(100%) on MRI, 17 patients(89.5%) on long-term EEG monitoring, 17 patients(89.5%) on PET and 13 patients(68.4%) on interictal SPECT. Malformation of cortical development was the most common etiology(4 patients, 21.5%). Other etiologies included hemimegalencephaly, Sturge-Weber syndrome, hemorrhage, infarction and schizencephaly(2 patients each, 10.5%). The most common pathologic finding was cortical dysplasia(9 patients, 49.4%). Other pathological findings included microdysgenesis(2patients, 10.5%), gliosis(4 patients, 21.1%), leukomalacia, Lafora body and calcification in cortex(1 patient each, 5.3%). Conclusion : Surgical outcome of hemipherotomy in infant and children were favorable. Better evaluation through utilization of advanced neurodiagnostic modalities including EEG monitoring and neuroradiologic studies will greatly improve postsurgical outcome of hemipherotomy. 목 적 : 반구절단술을 시행받은 난치성 소아간질환아들의 임상양상 및 술후 성적에 대해 알아보고자 본 연구를 시행하 였다. 방 법: 2003년부터 2008년까지 세브란스 어린이 병원 소아간질 클리닉에서 치료 중인 환자들 중, 난치성 간질로 인해 반구절단술을 시행받은 19명을 대상으로 후향적으로 연구하였다. 결 과 : 19명의 환자 중 남자는 13명이었으며 여자는 6명이었다. 처음 발작이발생한 나이는 출생 1일에서 8세(mean: 1.6세), 수술을 받은 나이는 2개월에서 13세(mean: 4.9세), 수술 전 간질의 이환 기간은 1개월에서 2년 6개월(mean: 1.1년)이었으며, 추적 관찰기간은 3개월에서 5년 2개월(mean: 1.4년) 이었다. 발작양상은 복합 부분발작이 7명(36.8%)으로 가장 많았고, 발작빈도는 1일 1회 이상인 경우가 17명(89.4%)으로 가장 많았다. 원인질환으로는 피질발달의 기형이 4명(21%)으로 가장 많았다. 비디오 뇌파검사결과 발작시 뇌파는 19명의 모든 환자에서 기록되었으며 17명(89.5%)에서 원발성 병소와 일치되는 동측의 발작파를 보였다. 뇌 자기공명영상검사를 19명의 모든 환자에서 시행하였고, 이상병변 소견이 모두 원발성 간질병소와 일치되는 동측성을 보였다. 간질 SPECT을 시행한 10명 중 10명(100%) 모두에서 관류증가의 이상소견을 보였으며 PET을 시행한 19명에서는 2명을 제외한 17명(89.5 %)에서 대사감소의 이상소견을 보였다. 수술 후 병리 소견은 피질발달의 기형이 8명(42.1%)으로 가장 많았으며 그 중 피질이 형성증이 6명(31.5%), 미세이형성증(microdysgenesis)이 2명(10.5%)이었다. 수술 후 발작감소는 class I이 11명(57.9%)으로 가장 많았으며 class II가 6명 (31.6%), class III는 1명(5.3%)이었다. 8명의 피질발달기형증환자 중 6명(75%)의 피질이 형성증인환자가 class I인 반면, 그 외 백질연화증, Lafora body를 가진 경우 등에서는 class II에 해당하였다. 전체 19명 환아중 2명에서 해부학적 반구절제술이 시행되었다. 결 론 : 난치성 소아간질 환자들에서 반구절단술의 수술 성적은 매우 양호하면서 안전하였다. 어린 영아 및 소아에서도 간질수술 대상으로 선택함에 있어서 술전의 철저한 검사를 통해 수술 성적을 더욱 향상시킬 수 있을 것으로 사료되는 바이다.

신생아 뇌파의 진단적 유용성에 대한 연구

김병의,김흥동,Kim, Byeong Eui,Kim, Heung Dong 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.2

목 적 : 신생아기의 뇌파검사가 대뇌질환에 얼마나 예민한 검사인가를 조사하고, 초음파 검사와 비교하여 얼마나 예민하고 특이도가 높은 검사 방법인지를 조사하였다. 그리고 뇌파검사가 신생아의 신경학적 예후를 평가하는데 얼마나 가치가 있는지를 조사하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 신경계 질환의 기능평가를 위하여 뇌파검사를 시행한 87명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 후 3일 이내에 뇌파검사를 시행하였다. 출생 후 3일 이내에 시행한 초기 뇌 초음파검사 소견을 7일 이후에 시행한 자기공명영상검사 또는 초음파검사 소견과 비교하였다. 결 과: 뇌파 검사는 신생아의 뇌손상을 진단하는데 초음파 검사보다 높은 감수성과 특이성을 보이는 것으로 나타났다. 신경학적 예후에 대한 뇌파 소견의 감수성은 경증의 장애에 대해서는 91.7%, 중등도 이상의 장애에 대해서는 100.0%로 나타났으나, 초기 초음파 소견은 각각 20.8%, 18.8%로 나타났다. 결 론 : 뇌파검사는 신생아의 뇌손상을 진단하는데 민감한 검사이고, 후기 신경학적 예후를 예측하는데 유용한 검사로 사료된다. Purpose : This study was performed to determine the sensitivity of neonatal electroencephalography (EEG) in detecting underlying brain disease, to compare the sensitivity and specificity of EEG with those of brain ultrasonography and to determine the prognostic value of EEG for neonatal neurologic diseases. Methods : Eighty-seven newborn babies were subjected to a electroencephalographic examination for the evaluation of underlying neurological diseases and EEGs were recorded at least before three days of life. The findings of early ultrasonography performed within three days after birth were compared with those of magnetic resonance imaging(MRI) or ultrasonography after seven days of life. Results : The EEG results were more sensitive and specific than ultrasonography for the detection of neonatal brain damage. The EEG results showed 91.7% sensitivity for mild grade neurological sequelae and 100.0% sensitivity for moderate and severe-grade neurological sequelae in predicting the neurological outcome. However, early ultrasonography results showed 20.8% and 18.8% of sensitivity and specificity, respectively. Conclusion : EEG is a highly sensitive diagnostic tool for detecting neonatal brain disease and is valuable for predicting the long-term outcome of neurologic sequelae.

소아 만성 두통 환자에서의 Magnetic Resonance Angiography 결과 분석

김승(Seung Kim),이재랑(Jae Rang Lee),윤춘식(Choon Sik Yoon),이영목(Young-Mock Lee),이준수(Young-Mock Lee),김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

목 적 : 두통은 소아 인구에서 매우 흔하고 환자들의 삶의 질에 큰 영향을 끼칠 수 있는 질환으로, 이의 발생 기전에 대하여 많은 가능성이 제시되고 있다. 저자들은 뇌 MRA를 통해 만성 두통 소아 환아에서 뇌혈관 이상과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2006년 1월부터 2008년 4월까지 만성 두통을 주소로 내원한 320명의 소아 환자 중 1달에 15일 이상, 3개월 이상 증상이 지속되어 만성 매일 두통의 진단에 부합되는 환아 중에서 1년 이상 증상이 지속되는 경우에 뇌 MRI 및 MRA를 시행하였으며, 정상뇌 MRI 소견을 보였던 44명 환자의 뇌 MRA 결과 및 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결 과: 뇌 MRA를 시행한 총 환자수는 44명이었으며. 그 중 8명(18.2%)에서 뇌혈관의 이상 소견이 발견되었다. 이상 뇌혈관 소견에는 편측 A1 형성저하 5례(11.4%), 편측 A1과 P1 형성저하 1례(2.3%), 편측 척추동맥 형성저하 1례(2.3%), 모야모야병 1례(2.3%)가 있었다. 44명의 환자 중 21명은 두통만을 호소한 환아였고, 나머지 23명은 두통과 함께 다른 신경학적 증상을 호소하는 환아였는데, 이 두 군 사이에 뇌 MRA 이상 빈도는 통계학적으로 유의한 차이를 보이지는 않았다. 결 론 : 소아 만성 두통 환아에서의 뇌혈관 이상 소견이 병인 가능성과 위험 요소로 제시될 수 있으며, 성인으로 성장하는 장기적인 과정에서 뇌혈관 변이와 신경학적 증상 사이의 연관성에 대한 전향적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. Purpose : Headaches occur frequently in the pediatric population and have a significant impact on their quality of life. Several mechanisms are currently thought to contribute to headache pathogenesis. Our aim was to investigate the association of chronic headache in children and cerebral vascular anomaly by performing brain magnetic resonance angiography(MRA). Methods : We retrospectively reviewed medical records and MRA of 44 patients with chronic headache who visited the pediatric clinic of Young Dong Severance hospital from January 2006 to April 2008. Results : The number of enrolled patients was 44. Eight(18.2%) of them showed abnormal brain MRA findings. Abnormal findings included 5 cases of unilateral A1 hypoplasia, 1 case of unilateral vertebral artery hypoplasia, 1 case of unilateral A1 and P1 hypoplasia, 1 case of Moyamoya disease. Among the 44 patients, 21 had complained only headache and 23 had complained other neurological symptoms with headache. The ratio of abnormal MRA between the two groups showed no statistical difference. Conclusion : Vascular anomaly could be a possible pathogenesis and risk factor in chronic headache in children. Further investigation and long term follow up is needed.

케톤식이요법으로 6개월 이상 완전히 발작이 조절된 난치성 소아간질의 임상특징 및 뇌파특성

김영래(Young Rae Kim),김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 2000 대한소아신경학회지 Vol.8 No.2

Purpose: The efficacy of ketogenic diet in intractable childhood epilepsy has been reported in Korea. The aim of this retrospective study is to elicit the clinical and electrophysiological characteristics of intractable childhood epilepsy, who can be successfully treated by ketogenic diet and to determine the favorable outcome group for ketogenic diet in intractable chilhood epilepsy. Methods: We investigated clinical seizure type, epilepsy classification, underlying etiologies, clinical characteristics, EEG findings, response to treatments, and prognosis were studied in 41 patients with complete seizure remission over 6 months after ketogenic diet as compared with unsuccessful group among 96 patients of trial from July 1995 to October 1999 at the pediatric department of and epilepsy center at Sang-gye Paik Hospital, Inje University. Results: 1) Complete seizure remission over 6 months were obtained in 15 patients of infantile spasms(IS), 6 cases of Lennox-Gastaut syndrorne(LGS), 4 cases of periodic spasms, 3 cases of severe myoclonic epilepsy in infancy(SMEI), 1 case of Landau-Kleffner syndrome, 8 cases of other type of partial epilepsies. 2) Ketogenic diet was more effective in infantile spasms and periodic spasms but least effective in Lennox-Gastaut syndome. 3) In same types of epilepsies, ketogenic diet was more effective in patients with less frequent seizures, less severe EEG findings and earlier controlling seizures. Conclusions: Ketogenic diet was most effective in infantile spasms, patients with less frequent seizure in same type of epilepsy, less severe EEG findings in same seizure type, and patients who seizures stopped sooner after administration of ketogenic diet. 목적 : 케톤식이요법이 난치성 소아 간질에 효과적인 것이 국내에서도 보고되었다. 본 연구는 케톤식이요법으로 잘 치료된 환자들의 임상적 특징 및 뇌파적 특성을 알아보고 치료반응이 좋은 군의 특징을 알아보아 치료역 기여하고자 한다. 방법 : 1995년 7월부터 1999년 10월까지 인제의대 상계백병원 소아과, 간질센터에서 케톤성 식이요법을 시행한 96명 중에 6개월 이상 발작이 완전히 조절된 41명의 환자들을 완전히 조절되지 않은 군과 비교하여 임상적인 발작 유형, 간질분류, 원인, 임상적 특징, 뇌파소견, 치료의 반응 및 예후를 알아보았다. 결과 : 6개월 이상 완전히 발작이 조절된 경우가 영아 연축이 15례, Lennox-Gastaut 증후군이 6례, 일과성 연축이 4례, severe myoclonci epilepsy in infancy가 3례, Landau-Kleffner 증후군이 1례, 부분 발작이 8례였다. 케톤식이요법이 영아 연축과 일과성 연축에 더 효과적이었으나 Lennox-Gastaut 증후군에서는 상대적으로 효과가 적었다. 동일한 발작 종류에서 발작 횟수가 적을수록 그리고 뇌파의 손상 정도가 심하지 않을수록 그리고 조기에 발작이 조절될수록 케톤식이요법이 더 효과적이었다. 결론 : 케톤성 식이요법은 영아 연축에서 가장 효과적이었고 동일한 발작 종류에서 발작의 빈도가 적을수록, 뇌파의 이상 정도가 심하지 않을수록, 케톤성 식이요법을 시작하고서 조기에 발작이 조절될수록, 케톤식이요법의 치료반응이 좋았다.

Joubert 증후군 1례

김현숙(Hyun Sook Kim),김흥동(Heung Dong Kim ),정철영(Churl Young Chung),조우호(Woo Ho Cho) 대한소아신경학회 1997 대한소아신경학회지 Vol.5 No.1

Joubert syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by dysgenesis of the cerebellar vermis, hypotonia, developmental delay, ataxia, abnomial eye movements, and a respiratory pattern of alternating tachypnea and apnea. Brain MRI shows the molar tooth sign resulting from dysplasia of the isthmic segment of the brain stem, superior cerebellar peduncles, and vermis. We experienced a case of Joubert syndrome, who was a 18 month-old female with episodic hyperpnea, developmental delay, abnormal eye movements and complete agenesis of the cerebellar vermis. We present this case with a brief review of literature.

연소형 근간대 간질의 임상 및 뇌파 소견에 대한 고찰

김정근(Jung Keun Kim),김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 1998 대한소아신경학회지 Vol.5 No.2

목적 : 연소형 근간대 간질(juvenile myoclonic epilepsy)은 10세 이상의 소아에서 발현하는 전신성 간질 증후군 중에 가장 흔한 간질이며, 일반적으로 발작성 경련을 동반한 간질의 치료제로서 흔히 쓰이는 carbamazepine 또는 phentoin과 같은 약물에 잘 조절되지 않고 valproate에 잘 반응하는 특징을 가지고 있는 간질로서, 이의 치료를 위한 약제의 적절한 선택을 위해서는 정확한 진단이 필수적으로 요구되는 질환이다. 이 질환의 진단에는 특징적 임상 경련과 뇌파 검사상 전신 간질양파 및 광과민성 발작파의 출현 등이 매우 중요하지만, 실제 임상에서는 진단이 쉽지 않다. 우리나라에도 이 질환을 가지고 있는 환자들이 많을 것으로 추정되고 있지만, 아직까지 국내에는 소안 연령에서 체계적인 연구가 이루어져 있지 않은 상태이다. 이에 저자들은 연소형 근간대 간질 환아의 임상 증상 및 뇌파 검사 소견을 조사하여 이 질환의 진단 및 치료에 도움을 주고자 한다. 방법 : 1991년 3월부터 1997년 2월까지 인제대학교 상계백병원 소아과에서 연소형 근간대 간질로 진단받고 6개월 이상 추적 관찰된 환자 18명을 대상으로 하여 이들의 임상 증상, 경련 양상, 뇌파 검사 결과, 광과민성 발작파의 출현 여부, 약물 치료에 대한 반응 및 예후에 대해 조사하여, 이들의 임상적 특징 및 뇌파 검사와의 관계에 대해 규명하고자 한다. 결과 : 1) 연소형 근간대 간질 환아 18명 중 남아가 7명, 여아가 11명으로 남녀 비는 1:1.6이었고, 경련의 시작은 5~7세 사이가 5명 8~10세 사이가 5명, 11세 이상이 8명이었다. 2) 동반된 경련은 전신성 발작성 경련이 16례(강직-간대 13, 간대 2, 간대-강직-간대 1), 근간대 경련이 18례, 결신 경련이 5례에서 동반되었다. 또한 3례에서 전자오락중 광과민성 발작이 동반되었다. 3) 첫 뇌파 검사에서 이상 소견을 보인 경우가 12례(66.7%), 정상 소견을 보인 경우가 6례(33.3%)였다. 배경 뇌파는 전례에서 정상이었고, 이상 뇌파를 보인 12례는 모두 전신성 간질양파의 출을 보이고 있었으며, 4례(22.2%)에서 광과민성 발작파의 출현을 볼 수 있었다. 4) 치료후 경련이 억제되고 있는 상태에서 추적 조사한 뇌파 검사 결과 18례 중에 16례(88.9%)에서 정상으로 나타났고, 2례(11.1%)에서만 이상으로 나타나 뇌파 검사 소견이 통계적으로 유의하게 호전된 것으로 나타났다. 5) 항경련제는 valproate 단독 투여로 조절된 경우가 16례, valproate와 ethosuximide의 병합요법으로 조절된 경우가 2례였다. 진단되기 전 carbamazepine과 phenytoin을 투여 받았던 3례에서는 경련이 지속되었고, vigabatrin을 투여했던 1례는 경련이 악화되었다. 6) 항경련제 투여후 2년 이상 경련이 재발하지 않았던 5례에서 항경련제를 중단하였으나, 3례에서 1년 이내에 재발하였고, 2례에서는 1년 이상 경련의 재발이 없는 상태로 유지되고 있다. 결론 : 연소형 근간대 간질은 전신성 발작성 경련, 근간대 경련, 결신 경련이 동반되며, 뇌파 검사에서 전신성 간질양파가 66.7%에서 동반되었고, 광과민성 발작파는 22.2%에서 동반되었다. Valproate 단독요법 또는 valproate 및 ethosuximide의 병합요법으로 잘 조절 되었으나 기타의 약물에는 경련이 조절되지 않아, 정확한 진단과 적절한 항경련제의 선택이 이 질환의 치료에 매우 중요한 것으로 사료된다. Background : Juvenile myoclonic epilepsy(JME) is the most common idiopathic generalized epileptic syndrome which occurs mostly in the second decade of life. It is still frequently unrecognized and misdiagnosed. JME responds well to valproate, but is hardly controlled by other commonly used antiepileptic drug such as carbamazepine or phenytoin. We intended to investigate the clinical symptoms and EEG findings of JME to support the diagnosis and treatment of JME. Subjects and Methods : We retrospectively reviewed the medical record of 18 childrens with JME, from March 1991 to February 1997. We have analyzed the clinical symptoms, seizure type, EEG findings including photosensitivity, and the effect of antiepileptic drug. Results : 1) Seven patients were boys and eleven patients were girls(M:F=1:1.6). The seizure onset between 5 and 7 years of age were noted in 5 cases, that between 8 and 10 years in 5 cases, and in 8 cases seizures began after 11 years of age. Generalized convulsive seizures were noted in 16 cases(GTC 13, GC 2, GCTC 1), myoclonic seizures in 18 cases, absence seizures in 5 cases, and photoconvulsive seizures during video game were associated in 3 cases 3) Epileptiform discharges at the diagnosis of JME were noted 12 cases(66.7%), and no epileptiform discharges were seen in 6 cases(33.3%). The background activities were normal in all cases. In all 12 cases that showed abnormal epileptiform discharge, generalized spike and wave discharges were obtained, and photosensitivies noted in 4 cases. 4) Follow up EEG obtained after treatment, showed normal EEG findings in 16 cases, and abnormal EEG findings were obtained in 2 cases. 5) Sixteen cases responded well to valproate monotherapy, and 2 other cases responded to valproate and ethosuximide combined therapy. In one case who received vigabatrin, the seizure was aggravated. 6) In 5 cases who discontinued antiepileptic drug medication after 3 year seizure free duration, 3(60%) cases relapsed within 1 year, and 2(40%) cases remained seizure free for over 1 vear. Conclusion : Juvenile myoclonic epilepsy is an epileptic syndrome with generalized convulsive seizure, myoclonic seizure, and absence seizure, and EEG findings showed generalized spike and wave discharge in 66.7%, and photosensitivity in 22.2%. JME responded well to valproate monotherapy or valproate and ethosuximide combined therapy, but not responded to other antiepileptic drugs.

설사를 동반한 양성 영아 경련에 관한 임상적 고찰

김일란(Il Ran Kim),김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 1998 대한소아신경학회지 Vol.6 No.1

목 적 : 설사를 동반한 양성 영아 경련(benign infantile convulsion with diarrhea)은 발열이나 탈수, 전해질 이상, 뇌의 염증 등의 동반 없이 설사가 있은 후 하루에 수회에서 수십회까지 경련이 나타나는 특징을 가지는 질환이며, 급성기 이후에는 간질로 이행되거나 뇌발달에 특별한 영향 없이 회복되는 비열성 경련이다. 본 질환은 열이 없이 경련이 나타나고, 아주 경미한 설사 증상이 있은 후에 경련이 촉발되는 경우도 있으며, 영아기에 나타나는 간질로 잘못 진단되어 불필요한 항경련제의 투여가 이루어지는 경우도 있어, 본 질환에 대한 확실한 인식은 일차적인 소아 진료에 매우 중요하다고 할 수 있다. 저자들은 설사를 동반한 양성 영아 경련 환아들의 임상 양상과 검사소견 및 추적관찰 결과를 조사하여 본 질환의 임상적 특징에 대해 살펴보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1989년 9월부터 1997년 6월까지 인제대학교 상계 백병원 소아과에 설사를 동반한 비열성경련으로 내원한 61명의 환아를 대상으로 임상 양상과 경과, 검사 소견 및 추적관찰 소견을 조사하여 본 질환의 임상적 특징에 대해 살펴보았다. 결 과: 1) 61례의 환아 중 남아가 32례, 여아가 29례였고, 6개월 이하가 5례, 7-12개월 사이가 6례, 1-2세 사이가 42례, 2-3세 사이가 6례, 3-4세 사이가 2례였다. 2) 경련 양상은 61례 중 60례에서 전신성 강직-간대 경련의 형태로 관찰되었고, 1례에서만 부분성 경련 후 이차성 전범화 경련으로 발전되었다. 3) 경련의 지속시간은 모든 환아에서 15분 이하였고, 하루 경련의 횟수는 모두 5회 이하였다 4) Rotazyme 검사를 시행한 35례의 환아 중 16례(45.7%)에서 양성반응을 보였다. 5) 뇌척수액 검사를 시행한 14례 모두 정상 소견을 보였다. 뇌파 검사는 검사를 시행한 45례 중 38례(84.4%)에서 정상으로 나타났고, 7례(15.6%)에서는 국소서파 등 비간질성의 경도 이상 소견이 관찰되었으며, 간질양파가 나타난 경우는 없었다. 뇌 촬영 검사에서는 뇌 단층촬영을 시행한 25례의 환아 중 과거 병력 상 뇌수종이 있었던 1례를 제외한 24례에서 정상 소견을 보였고, 뇌 자기공명영상을 시행한 4례의 환아 역시 모두 정상으로 나타났다. 6) 추적관찰이 가능했던 38례의 환아를 대상으로, 경련의 재발과 신경학적 이상 소견의 동반 여부 및 신경 발달 상태 등에 대해 조사한 결과, 이들 환아 중 3례(7.9%)에서 각각 2개월, 4개월, 8개월 후 1차례씩 설사를 동반한 비열성 경련의 재발이 있었던 것으로 조사되었고, 전례에서 신경학적 이상 소견이나 간질, 발달 지연 등의 동반 없이 정상적인 발달을 보이고 있었다. 이들의 평균 추적관찰 기간은 26.2±16.2개월이었다. 결 론 : 설사를 동반한 양성 영아 경련은 전해질이상이나, 탈수, 발열 또는 두개강내 감염 증 없이 설사와 더불어 대개 전신성 경련이 나타나는 질환으로 추적 조사 상 특별한 신경학적 이상 소견이나 간질로의 이행 없이 정상적인 신경 발달을 보이는 양성 질환인 것으로 나타났다. 본 질환에서 경련의 발생 원인이나, 설사가 영유아 시기에 경련의 역치를 어떻게 떨어뜨리는지에 대해서는 아직 알려져 있지 않으며, 향후 이에 대한 보다 집중적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. Purpose ; 'Benign Infantile Convulsion with Diarrhea' was first described by Morooka in 1982. Even without fever, dehydration, electrolyte imbalance and intracranial infection, seizures can occur several times in a day after the onset of diarrhea. Except for the seizures during the patient's acute illness, neurological outcome is excellent and no patient suffers epilepsy. Because seizures can occur repeatedly without accompanying fever, and with only mild diarrhea, these patients can be misdiagnosed with infantile epilepsy and treated with unnecessary anticonvulsants. Methods : This study was carried out with 61 patients with benign infantile convulsion with diarrhea who visited at Inje University Sang-gye Paik Hospital, from September 1989 to June 1997. Results : There were 61 patients with benign infantile convulsion with diarrhea, 32 boys and 29 girls. Sixty out of 61 patients had generalized tonic-clonic seizures, and one patient showed partial seizure with secondary generalization. Sixteen(45.7%) out of 35 patients showed positive rotazyme tests. Cerebrospinal fluid examination showed normal in If patients, EEG's were normal in 38(84.4%) out of 45 patients, brain CT's were negative in 24 out of 25 patients, and brain MRI's were negative in 4 patients. We could follow up 38 patients, and 3 patients had recurring seizures due to benign infantile convulsion with diarrhea. Psychomotor developments were normal in all the follow-up patients. Conclusion : Benign infantile convulsion with diarrhea is a benign seizure disorder in infancy without relation to later neurological disability or epilepsy

소아 간질 환아에서 뇌파와 PET과의 연관성에 대한 분석

허윤정,이준수,이종두,김흥동,Hur, Yun Jung,Lee, Joon Soo,Lee, Jong Doo,Kim, Heung Dong 대한소아청소년과학회 2008 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.51 No.3

Purpose : We performed EEG and PET on children with epilepsy concomitantly in order to evaluate the effects of epileptiform and non-epileptiform discharge of EEG on glucose metabolism. Methods : Seventy three children with epilepsy who had PET and EEG simultaneously were included in our study. The subjects were classified in two ways: (1) based on the frequency of epileptiform discharge and (2) the severity of non-epileptiform discharge. We evaluated the clinical aspects of their seizures, the severity of focal slow waves during the interictal period with the frequency of spikes or sharp waves in order to compare with the PET results. Results : The subjects were divided by the frequency of epileptiform discharge, with 13 in the no/rare group, 7 in the occasional group, and 53 children in the frequent group. The concordant rates with PET in each group were 0%, 42.9%, and 67.9%, respectively, showing high correlations with the frequency of epileptiform discharge (P<0.05, r=0.491). The subjects as divided by the severity of non-epileptiform discharge were 15 in the no group, 25 in the infrequent group, 17 in the intermediate group, and 16 in the continuous group. The concurrence rates with PET for each group were 13.3%, 52.0%, 64.7%, and 68.8%, respectively, also showing a high correlation with the severity of non-epileptiform discharge (P<0.05, r= 0.365). Conclusion : Epileptiform discharge and non-epileptiform discharge in EEG showed a certain association with hypometabolism in PET. We recommend EEG to reduce false lateralization and to localize lesions in cases of high frequency and severity. 목 적 : FDG-PET에서 발작기와 발작간기에 따라 뇌혈류량에 따른 대사의 변화는 다양하게 나타날 수 있다. 이에 저자들은 뇌파를 통해 발작기와 발작간기를 구분하고 발작간기의 간질파와 비간질파가 포도당 대사에 어떤 영향을 미치는지를 분석하기 위해 PET과 동시에 뇌파를 시행하여 PET의 결과와 뇌파를 비교 분석하고자 한다. 방 법 : 우리는 소아 간질 환아 중에서 PET과 동시에 뇌파를 시행한 73명을 대상으로 임상적 발작 및 발작간기의 간질파와 비간질파의 빈도, 심각도 정도를 분류하여 PET의 결과와 비교 분석하였다. 그리고 수술을 시행한 환자에서 PET과 뇌파 결과의 일치 유무에 따른 조직병리의 연관성에 대해서도 분석하였다. 결 과 : 간질파의 빈도는 없음/드뭄, 간헐성, 빈발성 그룹으로 분류하였으며 PET의 포도당 대사 증가 또는 감소의 병변과의 일치율은 각각 없음/드뭄은 0%, 간헐성은 42.9%, 빈발성은 67.9 % 이었다(P<0.05, r=0.491). 비간질파의 심한 정도는 없음, 드뭄, 중등도, 지속성 그룹으로 분류하였으며 PET 결과와의 일치율은 13.3%, 52.0%, 64.7%, 68.8%로 각 변수들의 빈도 차이는 의미 있게 분석되었다(P<0.05, r=0.365). FDG 추적자가 흡수되는 동안 임상적 발작이 있었던 환아는 3명 이었으며 모두 발작기의 PET 영상소견인 대사 증가소견을 보였다. 무증상의 발작이 있었던 2명의 환아 중 1명은 간질 발작기와 발작간기의 대사가 혼합되는 소견을 보였다. 수술을 시행한 환아는 10명으로 6명은 PET 결과와 뇌파의 병변이 일치하였으며 6명 중에서 4명은 비디오 뇌파, 뇌 자기공명영상과도 일치 소견을 보였다. 이들 모두 수술 후 발작은 멈추었으며 조직검사상 뇌피질 이형성증 소견 또는 미세반응 소견을 보였다. 결 론 : PET과 동시에 뇌파를 시행함으로써 발작기의 경우 무증상의 경련, 임상적 경련을 명확히 구분할 수 있었으며 국소 서파의 심각도와 다극파나 높은 빈도의 극파 또는 예파를 정확히 파악하여 false lateralization의 판독을 최소화할 수 있었다.