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한국인에서 XPC 유전자의 다형성과 원발성 폐암의 위험도
김경록 ( Kim Gyeong Log ),이수연 ( Lee Su Yeon ),최진은 ( Choe Jin Eun ),김경미 ( Kim Gyeong Mi ),장상수 ( Jang Sang Su ),정치영 ( Jeong Chi Yeong ),강경희 ( Kang Gyeong Hui ),전경녀 ( Jeon Gyeong Nyeo ),차승익 ( Cha Seung Ig ) 대한결핵 및 호흡기학회 2002 Tuberculosis and Respiratory Diseases Vol.53 No.2
장은주(Eun Ju Chang),황도영(Do Yeong Hwang),최혜숙(Hyeh Sook Choi),정경순(Kyung Soon Cheong),김기철(Ki Chul Kim),민웅기(Jin Choe),최진(Jin Choe),최영민(Young Min Choi),문신용(Shin Yong Moon) 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.2
목적 : 임신초기의 핵형분석이 필요한 미배양 융모막융모세포와 수태산물에서 배양실패로 인해 분석이 곤란한 경우 핵형분석의 보조적 수단으로서의 FISH의 유용성을 확인하고자 한다. 연구방법: 본원을 내원한 산모들 중 융모막융모생검을 통한 염색체검사를 의뢰받은 46례의 환자는 상염색체 이상이 의심되는 환자와 혈우병 등 반성유전 위험성이 있는 환자군으로 나누어 전자는 염색체 21, 18번에 대해 후자는 염색체 X, Y에 대해 FISH를 실시하였고, 유산의 원인을 조사하기 위한 11례의 수태산물에서는 염색체 21, 18, X, Y에 대해 FISH를 실시하였다. 결과의 분석은 Bryndorf 등(1996)의 기준치에 따라 판정하였다. 결과: 상염색의 이상여부를 확인하고자 FISH를 실시한 26례 중 염색체 18번과 21번에 대해 2개의 signal을 나타낸 정확도는 평균 83%와 86%였고, 각 1례의 다운증후군과 에드워드 증후군에서의 정확도는 88%와 91%였으며 핵형분석결과와 일치하였다. 혈우병등 반성유전의 위험성이 있는 환자 20례에서는 염색체 X와 Y에 대한 정확도가 평균 84-88%로 핵형 분석결과와 모두 일치하였다. 수태산물에서 핵형분석이 가능했던 6례의 경우 정상 2례와 에드워드증후군 1례, 1례의 45, X에서 평균 83.0-88.5%의 정확도를 보였으며 핵형분석결과와 일치했고, 배양실패로 인해 FISH만으로 확인한 5례에서는 정상으로 추정되는 4례와 45, X로 추정되는 1례를 관찰할수 있었다. 또한 융모막융모생검에서 직접법에의한 핵형분 석이 용이하지 못하여 FISH로 확인한 후 장기배양법에 의한 염색체검사 결과와 비교한 경우도 7례가 있었다. 결론: 미배양 융모막융모세포에서의 FISH는 배양기간없이 염색체의 수적이상 유무를 관찰할 수 있어 분석실패를 부분적으로나마 극복할 수 있고, 임신초기 검진에 있어서 산모들의 불안감을 다소 줄일 수 있어 핵형분석의 보조적인 방법이 될 수 있으리라 사료된다. Objective: The cytogenetic analysis for earlier detection of fetal chromosome aneuploidies is performed from chorionic villus using either long-term culture or direct chromosome preparation. To analyze the cause of pregnancy loss, we also attempt the cytogenetic study in product of conception(POC) using chorionic villi or fetal tissue. But the failure of analysis often occurs in direct preparation of villus cells and product of conception(POC). We studied to evaluate the clinical usefulness of FISH in uncultured chorionic villus cells of culture-failed cases. Methods: According to the patient's indication, we performed FISH for chromosome 18, 21, X and Y in chorionic villi as well as POC and compared FISH results with their chromosomal studies. Results: We found one trisomy 18 and one trisomy 21 in Chorionic Villus Sampling and one trisomy 18 and one monosomy X(45, X) in POC. The averages for accuracy of FISH were 83-91% and all cases are represented consistent results with their chromosomal studies. Among them, we could analyze using FISH only in 5 cases of culture failure including one case of monosomy X in POC. Conclusion: We could detect aneuploidy with uncultured chorionic villus cells in case of culture failure, using FISH, it may be the potential method to assist the cytogenetic study.
최영민 ( Young Min Choi ),김은주 ( Eun Joo Kim ),이미란 ( Mi Ran Lee ),손영수 ( Young Soo Son ),최진 ( Jin Choe ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),전종관 ( Jong Kwan Jun ),지병철 ( Byung Chul Jee ),구승엽 ( Seung Yup Ku ),서창석 ( Chang 대한산부인과학회 2004 Obstetrics & Gynecology Science Vol.47 No.10
목적 : 한국인 혈우병 A 환자에서 연관성이 없는 환자 23명을 대상으로 유전자 변이를 파악하고자 하였다. 연구 방법 : 서로 연관성이 없는 혈우병 A 환자 23명을 대상으로 하였으며, 대상 환자 23명 모두 중증 혈우병 A였다. Factor Ⅷ 유전자의 역위 (inversion)가 있는 경우는 제외하였다. 2001년 Vidal 등이 개발한 방법으로 직접 염기서열분석을 시행하였다. 26개의 exon과 promotor, splice junctions를 포 Objective : To identify mutations within the factor Ⅷ gene in Korean patients with severe hemophilia A. Design : A laboratory analysis. Methods : We systematically sequenced the promoter, all exons and splice junctions of factor Ⅷ gene in 23 unrelated Kor
PCR을 이용한 factor 8 유전자의 XbaI/intron 22 다형성 분석에 의한 혈우병 A의 분자유전학적 진단
최영민 ( Young Min Choi ),박성효 ( Sung Hyo Park ),백고은 ( Ko Eun Back ),최진 ( Jin Choe ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),전종관,구승엽 ( Seung Yup Ku ),서창석 ( Chang Suk Suh ),김석현 ( Seok Hyun Kim ),김정구 ( Jung Gu Kim ),문신용,이미란 대한산부인과학회 2003 Obstetrics & Gynecology Science Vol.46 No.4
목적 : Factor Ⅷ 유전자의 intron 22 특이 (intron 22-specific) XbaI 다형성을 검색하기 위한 PCR 방법을 정립하고, 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 XbaI/intron 22 다형성 분석의 유용성을 파악하며, 나아가 이를 이용하여 혈우병 A의 분자유전학적 진단, 즉 보인자 진단과 산전 진단을 수행하고자 하였다. 연구 방법 : 서로 연관이 없는 한국인 중증 혈우병 A 환자 56명과 그 가계 구성원들을 대상 Objective : To set up the methodology for PCR analysis of XbaI/intron 22 polymorphism of the factor Ⅷ gene, and to identify the usefulness of XbaI/intron 22 polymorphism analysis for carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean p
김은주,박성효,김정구,최영민,이진용,전종관,김석현,문신용,황도영,서창석,최진,구승엽 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.5
We have undertaken this study to identify the usefulness of two variable dinucleotide tandem repeats within the factor Ⅷ gene for carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean population. We have analyzed these polymorphisms in 50 unrelated Korean mothers of patients with severe hemophilia A, using polymerase chain reaction. The expected heterozygosity rates of the intron 13 and intron 22 dinucleotide repeats were 56% and 40%, respectively. Analysis of the intron 13 and intron 22 dinucleotide repeats revealed heterozygous patterns in 29(58%) and 17(34%) of 50 mothers studied, respectively. The combined overall informativity of the intron 13 and intron 22 dinucleotide repeats was 68%. Using linkage analysis with the intron 13 dinucleotide repeats, we have attempted three cases of carrier detection and two cases of prenatal diagnosis in two families of patients with severe hemophilia A. Two pregnant women were diagnosed as carriers, and the other patients as non-carrier Prenatal diagnosis revealed an unaffected male in one fetus, and an unaffected female in another fetus. This data demonstrated that the analysis of the intron 13 and intron 22 dinucleotide repeats very useful in the carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean population.
미배양 태아제대혈액세포에서의 염색체이상 확인을 위한 FISH 의 이용
민응기,장은주,정경순,최영민,전종관,문신용,김기철,황도영,최진 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.3
목적: 미배양 태아제대혈액세포에서 FISH를 실시함으로써 신속하게 염색체 이상을 확인하고자 한다. 방법: 서울대학교병원 산부인과 및 함춘여성크리닉을 방문한 산모들 중 신속한 핵형분석이 필요한 경우 중 제대혈천자술을 시행한 14례의 환자들을 대상으로 염색체 18, 21, X, Y에 대해 FISH를 실시하였다. 결과 : 총 14례에서 염색체 18번과 21번에 대해 관찰한 결과, 1례의 에드워드증후군과 5례의 다운증후군을 관찰하였고 나머지는 정상으로 나타났다. 염색체 18번과 21번에 대한 정확도는 평균 91.0%와 92.4%로 나타났으며, 핵형분석과 비교한 결과는 모두 일치하였다. 1례의 45,X에서 염색체 X와 Y에 대한 FISH의 정확도는 평균 84.6%와 93.9%로 나타났으며, 핵형 분석 결과와 모두 일치하였다. 24시간 배양후 핵형분석에 실패한 9례는 48시간 이상 배양하여 핵형분석결과를 확인할 수 있었고, 3례의 다운증후군과 1례의 45,X, 3례의 46,XX 그리고 2례의 46,XY를 관찰할 수 있었다. 결론: FISH를 실시함으로써 미배양 태아제대혈액세포에서 48시간 이내에 염색체의 수적이상을 정확하게 확인할 수 있어 신속한 결과가 요구되는 경우와 배양이 용이하지 않아 핵형분석에 실패하는 경우 FISH가 매우 유용한 방법이 되리라 사료된다. Objective: To determine the fetal aneuploidy in fetal blood cells from cordocentesis. Methods: We analyzed their karyotype and performed fluorescence in situ hybridization(FISH) for chromosome 18, 21, X, and Y in 14 cases of fetal blood cells from cordocentesis at Department of Obstetrics & Gynecology, College of Medicine, Seoul National University and Hamchoon Women's Clinic. Results: In all cases we obtained the consistent results in both methods and were able to rapidly detect aneuploidy in uncultured fetal blood cells using FISH before karyotyping with culture for 48 hr. The averages for accuracy of FISH were from 84.6 % to 93.9%. Conclusion: In this study we suggest that the rapid detection in uncultured fetal blood using FISH is possible and that this diagnostic method will be clinically useful when rapid result would be demanded.