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        • KCI등재SCOPUS

          인삼 (Panax ginseng C.A. Meyer)의 Microsatellite 마커에 대한 유전적 다형성과 특성 규명

          박선화(Sun Wha Park), 현영세(Young Se Hyun), 정기화(Ki Wha Chung) 고려인삼학회 2009 Journal of Ginseng Research Vol.33 No.3

          인삼에 대한 microsatellite 개발은 다른 분자적 마커들에 비해 늦게 이루어져, 최근에 와서야 인삼의 microsatellite 들이 보고되고 있는 실정이다. 본 연구에서는, 분리된 microsatellite들 중에서 5 개의 다형성 마커를 선별하여 국내 경작지나 시장에서 유통되는 인삼을 대상으로 유전적 다형성을 조사하고, 각 마커의 특성을 규명하였다. 유전자형 분석은 변성 PAGE와 silver staining법으로 하거나 형광표지 primer로 표지한 PCR 산물을 자동 염기서열 분석기로 분석하였다. 본 연구에서 개발한 5개의 microsatellite 마커들의 평균 대립유전자 수는 3.2 개였으며, 평균 GD는 0.367 였다. 전체적으로 볼 때, PG1419가 가장 높은 다형성을 보였으며 (PIC: 0.460, GD: 0.543), PG770은 가장 낮은 다형성을 나타내었다 (PIC: 0.070, GD: 0.078). 각 좌위들의 예상 이형 접합도 (Hexp)는 0.077에서 0.541 (mean = 0.313)로 계산되었으나, 관측 이형접합도 (Hobs)는 0.040에서 0.130 (mean = 0.083)으로 훨씬 낮게 관찰되었으며, 유전자형의 분포는 Hardy-Weinberg 평형상태에서 벗어남을 보였다. 본 연구에서 개발한 인삼의 microsatellite 마커들은 인삼의 분자적 마커의 데이터베이스 확립의 기초 자료로 활용될 뿐 아니라, 인삼의 분자적 구별법 및 QTL 좌위의 염색체지도 작성에 유용하게 활용될 것이다. Ginseng (Panax ginseng C.A. Meyer) is one of the most important medicinal plants in East Asia. Microsatellite or simple sequence repeat (SSR) markers are used in obtaining genetic analysis and authentication in many plants. The present study examined five microsatellites in conjunction with P. ginseng in Korea. The total observed allelic number was 17 (mean = 3.4), and gene diversities varied from 0.078 to 0.543 with an average of 0.314. Through a combined analysis of five loci in 100 ginseng samples, 44 different combined genotypes were observed. Expected and observed heterozygosites ranged from 0.077 to 0.541 (mean = 0.313) and 0.040 to 0.130 (0.083), respectively. All examined loci exhibited deficiency of heterozygosity and deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium. Such results may be explained by the non-random mating and inbreeding that has occurred for several hundred years. These microsatellite markers could be used for the study of molecular genetics and the establishment of DNA marker database, as well as authentication of ginseng species and chromosomal mapping of QTL loci in P. ginseng.

        • KCI등재

          압출성형 산삼배양근의 발효 특성

          양혜진(Hye-Jin Yang), 기염청(Yan-Qing Ji), 정기화(Ki-Wha Chung), 류기형(Gi-Hyung Ryu) 한국식품영양과학회 2008 한국식품영양과학회지 Vol.37 No.12

          본 연구에서는 산삼배양근과 압출성형 산산배양근의 발효특성을 알아보기 위해 발효액의 pH 및 산도, 당도, 총당, 환원당, 알코올 함량의 변화를 홍삼발효액과 비교하였다. Saccharomyces cerevisiae와 Aspergillus usamii, Rhizopus japonicus를 함유한 누룩을 접종하여 15일간 발효시킨 알코올 발효액의 pH, 당도, 환원당, 총당은 발효 시간 5일 전에 급격히 감소하여 이후 완만하게 감소하여 안정된 상태를 보여주었다. 또한, 산삼배양근을 압출성형 시킴으로써 환원당, 총당, 알코올 함량이 2배 이상 증가함을 확인할 수 있었다. 발효액의 최종 산도는 홍삼 1.12±0.06%, 산삼배양근 1.19±0.06%, 압출성형 산삼배양근 0.97±0.01~1.02±0.01%로 측정되었다. 알코올 발효를 시킨 발효액의 최대 알코올 함량은 홍삼 3.82±0.10% 산삼배양근 0.91±0.06%, 압출성형 산삼배양근 1.86±0.10~2.18±0.06%로 측정되어 산삼배양근을 압출성형 시킴으로써 최대 2.5배 알코올 함량을 향상시킬 수 있었다. 압출성형물 중에서도 배럴온도 140℃, 수분함량 25%로 압출성형 시킨 산삼배양근이 환원당, 총당, 알코올 함량이 가장 높게 측정되었다. 결론적으로 본 연구에서 압출성형공정을 통하여 산삼배양근 발효적성의 향상과 함께 새로운 산삼발효제품과 식품개발의 가능성을 발견하였다. The aim of this study was to compare the fermentation characteristics of tissue cultured mountain ginseng, extruded tissue cultured mountain ginseng, and root hair of red ginseng. Also, pH, acidity, brix, reducing sugar, total sugar, and alcohol were analyzed. The extrusion conditions were barrel temperature of 110 and 140℃ and moisture content of 25 and 35%. Fermentation temperature was 27℃ for 15 days and the cultivation was fixed with Saccharomyces cerevisiae, Aspergillus usamii, and Rhizopus japonicus. The results showed that pH, brix, reducing sugar content, and total sugar content of fermented broths were decreased after 5 days and then maintained steadily for the following 10 days. Acidity of final fermented broths were 1.12% (root hair of red ginseng), 1.19% (tissue cultured mountain ginseng), and 0.97~1.02% (extruded tissue cultured mountain ginseng), respectively. Alcohol content of final fermented broths were 3.82% (root hair of red ginseng), 0.91% (tissue cultured mountain ginseng), and 1.86~2.18% (extruded tissue cultured mountain ginseng). The fermentation efficiency of extruded tissue cultured mountain ginseng (barrel temperature 140℃, moisture content 25%) were the highest. In conclusion, the fermentation efficiency was increased by extrusion process.

        • KCI등재

          A Novel PHKA1 Mutation in a Patient with Glycogen Storage Disease Type IXD

          Hye Jin Kim(김혜진), Soo Hyun Nam(남수현), Sang Beom Kim(김상범), Ki Wha Chung(정기화), Byung-Ok Choi(최병옥) 한국생명과학회 2020 생명과학회지 Vol.30 No.8

          원위 근병증은 원위 근육의 퇴행성 질환이며 임상적, 유전적으로 이질적인 그룹이다. 당원 축적병 9D (GSD9D)는 원위 근병증 중 하나이며, 근육의 포스포릴라아제키나아제(phosphorylase kinase) 결핍을 특징으로 하는 대사 근병증이다. GSD9D 환자는 운동 후 근육 약화, 근육 변성, 경련과 비정상적인 근육통 및 근육 경직이 발생될 수 있다. GSD9D는 글리코겐 대사의 주요 조절 효소 인 근육 포스포릴라아제키나아제의 알파 소단위를 암호화하는 PHKA1 유전자의 돌연변이로 유발된다. 이 연구에서 우리는 한국인 GSD9D 가족에 대해 PHKA1 유전자에서 c.3314T> C (p.I1105T) 돌연변이를 동정하였다. 이 돌연변이는 이전에 어떠한 돌연변이 데이터베이스에서도 보고되지 않았으며 500명의 건강한 대조군에서도 발견되지 않았다. 이 돌연변이 영역은 다양한 다른 종 내에서 잘 보존되었으며 in silico 분석에서 돌연변이가 병원성일 가능성이 있다고 예측했다. 현재까지 PHKA1 유전자에는 보고된 병원성 돌연변이가 7개뿐이며 한국에서는 보고된 사례가 없다. 따라서 이 연구는 한국 GSD9D 환자의 첫 번째 사례이다. 또한 이 연구는 이전에 보고된 환자와 한국 환자의 임상 증상과 병리 상태를 비교하고 설명하고자 하였다. 아울러 우리는 본 연구가 GSD9D의 분자 진단에 유용하게 활용될 것으로 기대한다. Distal myopathy is a clinically and genetically heterogeneous group of degenerative diseases of the distal muscle. Glycogen storage disease type IXD (GSD9D) is a metabolic distal myopathy characterized by muscle deficiency of phosphorylase kinase, a key regulatory enzyme in glycogen metabolism. Affected individuals may develop muscle weakness, degeneration, and cramps, as well as abnormal muscle pain and stiffness after exercise. It has been reported that mutations in the PHKA1 gene which encodes the alpha subunit of muscle phosphorylase kinase cause GSD9D. In this study, we examined a Korean GSD9D family with a c.3314T>C (p.I1105T) mutation in the PHKA1 gene. This mutation has not been previously reported in any mutation database nor was it found in 500 healthy controls. The mutation region is well conserved in various other species, and in silico analysis predicts that it is likely to be pathogenic. To date, only seven mutations in the PHKA1 gene have been documented, and this is the first report of Korean GSD9D patients. This study also describes and compares the clinical symptoms and pathological conditions of previously reported cases and these Korean patients. We believe that our findings will be useful for the molecular diagnosis of GSD9D.

        • KCI등재SCOPUS

          춘란(Cymbidium goeringii) 품종에 대한 Simple Sequence Repeats (SSR) DNA 마커의 복합 유전자형 결정과 적용

          이대건(Dae Gun Lee), 고재철(Jae Chul Koh), 정기화(Ki Wha Chung) 한국원예학회 2012 원예과학기술지 Vol.30 No.3

          춘란(Cymbidium goeringii)은 동북 아시아에서 난류중에서 가장 잘 알려진 중요한 종이다. 본 연구에서는 8개의 simple sequence repeats(SSR) 마커(CG409, CG415, CG709, CG722, CG787, CG1023, CG1210, and CG1281)를 동시증폭할 수 있는 multiplex PCR 시스템을 개발하여, 춘란의 40품종에 대한 유전자형을 분석하하는데 활용하였다. 품종은 모든 품종은 서로 다른 복합 유전자형을 가졌으며, 개체간 평균 복합식별력은 7.14 × 10-¹0로 매우 높게 나타났다. 관찰 이형접합도(Ho = 0.466)는 한국 내 야생집단과 유사한 값(동해안: 0.438, 서해안: 0.583)을 보였는데, 이 사실은 각 품종이 원래 야생에서 채집되어 품종으로 등록된 후 영양번식을 통해 번식을 하면서 유전적 본질이 변형되지 않았음을 의미한다. 본 연구에서 아울러 확립한 8개의 SSR 마커의 복합 유전자형을 이용하여 SSR DNA ID를 2차원 바코드로 표현하는 프로그램을 개발하였다. 복합 유전자형을 사용하여 개발된 개체별 고유 DNA ID의 개체 식별력은 통계적으로 99.999999% 이상이 되므로 높은 정확도로 개체간 구분이 가능해진다. 본 연구에서 개발한 SSR DNA ID와 2차원 바코드는 춘란 품종간 식별, 유지 등에 유용하게 활용될 수 있을 것이다. Cymbidium goeringii is one of the most important and popular species in the orchid family in north-east Asia. In the present study, we prepared multiplex PCR system, and used it for the genotyping of eight simple sequence repeats (SSR) markers (CG409, CG415, CG709, CG722, CG787, CG1023, CG1210, and CG1281) in subject with 40 samples of cultivated varieties. All the analyzed samples showed different combined genotypes. The average combined power of discrimination was very high value of 7.14 × 10-¹0, and observed heterozygosity (Ho = 0.466) was similar with two wild populations of C. goeringii, which may indicate no or little occurrence of genetic change after collection from wild habitats. The present study also developed a two-dimensional barcode to express information of genotype results of eight SSR markers (SSR DNA ID). The discrimination power of DNA ID between two individuals will be statistically more than 99.999999%. The SSR DNA ID and two-dimensional barcode may be very usefully applied for the discrimination and maintence of cultivars of C. goeringii.

        • KCI등재

          Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles Confirmed by Whole Exome Sequencing

          Seong Don Seo(서승돈), Hyung Jun Park(박형준), Hyun Seok Song(송현석), Hye Jin Kim(김혜진), Jin-Mo Park(박진모), Young Bin Hong(홍영빈), Ki Wha Chung(정기화), Byung-Ok Choi(최병옥) 한국생명과학회 2014 생명과학회지 Vol.24 No.3

          Rimed vacuole을 가진 원위 근육병(distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)은 제2형 유전성 봉입체 근육병으로도 불리며 초기 성인기에 발병하여 원위부의 근력약화를 보이는 임상양상과 rimmed vacuole의 근육병리소견을 특징으로 하는 상염색체 열성의 근육병이다. 이러한 DMRV의 원인은 UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) 유전자의 돌연변이임이 밝혀져 있다. 저자들은 원위부 근력약화를 호소 하는 환자에서 전체 엑솜 염기서열분석을 이용하여 GNE 유전자의 복합 이형접합성 돌연변이(p.Asp176Val 및 p.Val572Leu)를 확인하여 DMRV를 진단할 수 있었다. 본 연구는 근육병의 정확한 분자진단에 있어서 전체 엑솜 염기서열분석의 유용성을 보여주었기에 이를 보고하는 바이다. Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) or hereditary inclusion body myopathy 2 is an autosomal recessive muscular disorder characterized by early adult-onset weakness of distal muscles and rimmed vacuoles in muscle biopsy. Mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-ace-tylmannosamine kinase (GNE) gene are associated with the development of DMRV. In this study, whole exome sequencing (WES) revealed compound heterozygous GNE mutations of p.Asp176Val and p.Val572Leu in a patient with distal limb weakness. Three hundred healthy controls did not show these mutations. All other variants found in distal myopathy-relevant genes were polymorphic. These findings confirmed that the patient had DMRV. This work underscores the usefulness of WES in improving the molecular diagnosis of myopathy.

        • KCI등재

          Analysis of Microsatellite Loci for Swimming Crab Portunus trituberculatus Populations in the Korean Side of the Yellow Sea

          Hye Jin Lee(이혜진), Seong Jong Yoon(윤성종), Young Se Hyun(현영세), Hye Jin Kim(김혜진), Sung-Il Hwang(황성일), Joo-Seung Bae(배주승), Ki Wha Chung(정기화) 한국생명과학회 2013 생명과학회지 Vol.23 No.9

          꽃게(Portunus trituberculatus)는 세계적으로 넓게 분포하는 갑각류로 모래나 돌멩이가 있는 해저에 서식한다. 본 연구는 서해의 4개 지점(영광, 태안, 소래, 연평도)에서 채집된 P. trituberculatus 281 개체에 대해 10 종류 microsatellite 좌위의 유전적 다형성을 조사하였다. 좌위당 대립유전자 수는 50-129개로 평균 69.5개였으며, 관측 및 예상 이형접합도는 각각 0.111-1.000 및 0.609-0.979 범위에 있었다. 좌위별 근친계수((Fis)는 -0.0207에서 0.8175 범위였다. 유전적 분화도(Fst)는 0.05보다 낮게 나타났는데, 이것은 4 꽃게 간의 유전적 분화(genetic differentiation)가 매우 낮은 이루어진 것으로 추정하게 한다. UPGMA을 이용한 계통도 작성에서도 4 그룹 간의 유전적 거리는 매우 가깝다는 결과를 얻을 수 있었다. 매우 높은 다형성과 집단간의 낮은 유전적 분화는 서해안의 꽃게 집단은 활발한 유전적 흐름(gene flow)이 일어나며, 그룹간 지리적 경계가 없음을 제시한다. The swimming crab, Portunus trituberculatus, inhabits seafloor habitats containing sand or pebbles and is widely distributed throughout the world. The present study investigated genetic polymorphisms of 10 microsatellites in 281 samples of P. trituberculatus collected from four locations along the coastal water of the Korean side of the Yellow Sea (Yeonggwang, Taean, Sorea, and Yeonpyeong-do Island). The number of alleles per locus ranged from 50 to 129, with a mean of 69.5. The observed and expected hetrozygosity varied from 0.111 to 1.000 and from 0.609 to 0.979, respectively. The inbreeding coefficients (Fis) varied among the loci from -0.0207 to 0.8175. The genetic differentiation (Fst) was less than 0.05 (range 0.0020-0.0124). Therefore, the four groups of P. trituberculatus appeared to exhibit little genetic differentiation. The lack of differentiation was confirmed in a phylogenetic tree constructed by the unweighted pair group method with the arithmetic average (UPGMA). The hypervariation between the populations and the lack of genetic differentiation may reflect active gene flow among the Yellow Sea populations and the absence of geographical boundaries. The highly polymorphic microsatellite loci will be useful for molecular and phylogenetic studies, as well as stock management, of swimming crab, which is an important fishery resource.

        • KCI등재SCOPUS

          춘란(Cymbidium goeringii )의 자매품종 그룹내 품종들 간의 유전적 친족성과 식별에 대한 연구

          남다은(Da Eun Nam), 유진석(Jin Seok Yu), 노승우(Seung Woo Noh), 이경석(Kyung Suk Lee), 황정희(Jung Hee Hwang), 이대건(Dae Gun Lee), 정기화(Ki Wha Chung) 한국원예학회 2021 원예과학기술지 Vol.39 No.1

          춘란(Cymbidium goeringii)에서 비슷한 지역에서 채취되고 유사한 표현형을 보이는 품종들을 서로 자매품종들로 흔히 불린다. 그런데, 자매품종들의 원 채집지나 채집자에 대한 정확하지 않은 경우가 많고, 서로 간의 유전적 근연성을 밝힌 연구는 없었다. 본 연구는 자매품종들 간의 유전적 근친성에 대해 처음으로 조사하였다. 4 자매품종 그룹의 13 품종(358 시료)을 수집한 후 12 SSR의 유전자형을 multiplex PCR 방법으로 분석하여, 13 가지 복합유전자형을 분리하였다. 각 그룹에서 유래된 복합유전자형들의 계통도 분석과 형매 확률은 각 그룹을 구성하는 품종들이 서로 가까운 친척일 가능성을 시사하였다. 복합유전자형들은 품종-특이적인 경우도 있었지만, 일부는 그룹 내 여러 품종에서 동시에 관찰되었기 때문에, 자매 그룹내 품종들의 새로운 분류 기준의 확립이 요구되었다. 특히, 유사한 꽃의 특징을 보이면서 유전적 식별이 어려운 ‘홍노을'과 ‘루비' 및 ‘노을'과 ‘세홍소'는 세밀한 표현형과 유전자형의 병행 분석을 통한 품종 별 정확한 식별 기준의 확립 및 품종 분류의 재정립이 필요하다고 판단된다. 본 연구는 춘란의 자매품종들의 근친 정도를 처음 밝힌 연구로서, 자매품종들의 유전적 본질에 대한 이해도를 높이고, 자매품종 명명의 재정립에 유용한 유전적 식별 기준을 마련하는데 도움을 줄 수 있을 것이다. Cultivars collected from similar regions and exhibiting similar phenotypes to each other are commonly called sister cultivars in spring orchid (Cymbidium goeringii). However, no exact information is available for the original collection places and collectors of sister cultivars, and no study has revealed the degree of genetic relationship among them. This study was performed to determine genetic kinship among sister cultivars. Thirteen flower-variant types of cultivars consisting of four sister cultivar groups (358 samples) were collected, and then thirteen combined genotypes were identified by the determination of 12 SSR genotypes using the multiplex PCR. The phylogenetic analysis and the sibling probabilities of the combined genotypes suggested that the cultivars constituting each group were close relatives. Some combined genotypes were regarded to be a cultivar-specific, but others were observed simultaneously in two or more cultivars within a group. Therefore, it was suggested to establish a new classification criteria on the sister cultivars. This study particularly proposes to prepare a detailed evaluation criteria for cultivar pairs of ‘Hongnoeul' and ‘Ruby', and ‘Noeul' and ‘Sehongso' in group-1 through exact co-analysis of the phenotypes and genotypes. As the first study on the genetic kinship between sister cultivars, this study will help to understand the genetic nature of the sister cultivars, and to re-classify them.

        • KCI등재

          Genotype–phenotype correlation of Charcot-Marie-Tooth type 1E patients with PMP22 mutations

          정기화,구혜수,박기덕,최순성,Jin,Seok,Yu,홍영빈,Ki,Wha,Chung,최병옥 한국유전학회 2016 Genes & Genomics Vol.38 No.7

          Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (CMT1E) is a demyelinating motor and sensory neuropathy with peripheral myelin protein 22 (PMP22) point mutations. The objective of this study was to identify genetic causes and determine genotype–phenotype correlation in two Korean demyelinating CMT patients based on whole exome sequencing (WES), histological examination of distal sural nerve, and magnetic resonance imaging (MRI) of leg. WES revealed two de novo PMP22 mutations in the two demyelinating CMT patients, including one novel p.Leu82Pro (c.245T[A) mutation in one patient and one previously reported p.Ser72Leu (c.215C[T) mutation in the other patient. Both mutation sites were located in the well conserved second transmembrane domain. No control had the same mutations. The affected individual with the novel p.Leu82Pro mutation showed early onset, scoliosis, and sensory ataxia with ability to walk without assistance. Histopathological examination showed severe damage of myelin and axons. No compound muscle action potentials (CMAPs) were evoked in the upper or lower limb nerves. Leg MRIs revealed mild fatty infiltration of the bilateral peronei muscles consistent with clinical manifestations. The patient with the p.Ser72Leu mutation showed developmental delay in infancy. No CMAPs were elicited. However, she was also able to walk without assistance. In spite of markedly severe electrophysiological defects, leg MRIs showed almost normal findings except slight muscle atrophies of the lower legs. Both patients presented similar clinical features including no CMAPs in electrophysiological tests and mild fatty replacement in the lower leg MRI. Therefore, there was a good genotype–phenotype correlation in both cases.

        • SCOPUSKCI등재

          The Analysis of the $LH{\beta}$ Gene Mutation in Infertile Patients with Endometriosis and Amenorrhea Women

          김남근,이유진,남윤성,이상희,정기화,고정재,이숙환,차광열,Kim,,Nam-Keun,Lee,,Eu-Gene,Nam,,Yoon-Sung,Lee,,Sang-Hee,Chung,,Ki-Wha,Ko,,Jung-Jae,Lee,,Sook-Hwan,Cha,,Kwang-Yul The Korean Society for Reproductive Medicine 2000 Clinical and Experimental Reproductive Medicine Vol.27 No.1

          연구목적: 본 연구는 자궁내막증과 무월경 불임환자들을 대상으로 $LH{\beta}$ exon 2 유전자의 돌연변이를 탐색하고자 시도하였다. 연구재료 및 방법: 그 대상으로 22명의 자궁내막증 환자와 12명의 무월경 환자 그리고, 54명의 건강한 비임신 여성을 대조군으로 사용하였다. 이들을 대상으로 한 돌연변이 탐색은 PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment polymorphism) 방법으로 수행되었다. 결과: 그 결과 자궁내막증과 무월경증 환자에서 그 변이의 비율이 각각 18.2%, 16.7% 그리고, 대조군에서 역시 16.7%의 빈도를 나타냈다. 결론: 따라서, 자궁내막증과 무월경증 환자는 $LH{\beta}$ exon 2 돌연변이와는 서로 관련이 없거나 매우 적음을 알 수 있었다.

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