미숙아의 영양 평가

이병섭 ( Byong Sop Lee ) 대한주산의학회 2008 Perinatology Vol.19 No.1

주산기 가사의 저체온 치료

이병섭 ( Byong Sop Lee ) 대한주산의학회 2011 Perinatology Vol.22 No.1

Several well-designed multicenter clinical trials of therapeutic hypothermia, maintaining rectal temperature of 33-34℃ for 72 hours in neonates suffered from perinatal asphyxia, have demonstrated both safety and efficacy of therapeutic hypothermia in improving survival and neurodevelopmental outcomes. However, issues regarding the optimal cooling method, the target temperature and the duration of the hypothermia remain unsettled. To overcome limited efficacy of therapeutic hypothermia in the subgroup of infants with severe hypoxic ischemic encephalopathy, a few promising hypothermia-combined therapies, targeting the several steps in the pathogenesis of hypoxic ischemic encephalopathy, are now under investigation. Further data on the neurodevelopmental outcome of the study population of the finished or ongoing clinical trials, during the childhood period or thereafter, are required to settle therapeutic hypothermia as a standard of care against perinatal asphyxia. Nationwide establishment of efficient patient referral system and intimate communication of cooling protocol between obstetricians and neonatologists will make therapeutic hypothermia in neonates more available in Korea.

소아 신이식 후의 키 성장에 영향을 미치는 인자들에 대한 연구

이주훈,이병섭,강희경,한혜원,이준호,하일수,정해일,최용,김상준,Lee Joo Hoon,Lee Byong Sop,Kang Hee-Gyung,Hahn Hyewon,Lee Jun Ho,Ha Il Soo,Cheong Hae Il,Choi Yong,Kim Sang Joon 대한소아신장학회 2000 Childhood kidney diseases Vol.4 No.1

목 적 : 신이식을 받은 환아들의 키 성장에 영향을 미치는 인자를 찾아내어, 신이식 후 성장의 향상에 기여하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 :서울대학교 병원에서 신이식을 받고 이식 당시와 이후 3년간 키에 대한 정보를 얻을 수 있었던 56명의 환아를 대상으로 하여 이식 당시와 이후 6개월, 1년, 2년, 3년 후의 Z-score를 구하였다. 성별, 이식 당시의 나이, 이식 후 사용된 스테로이드의 평균누적 용량, 이식 전 성장 지연 정도, 공여자의 특성, 이식 전 투석여부와 이식신의 기능이 이들 Z-score와 delta Z에 미치는 영향을 알아보았다. 결 과 : 신이식 당시의 Z-score는 연령이 어릴수록 유의하게 높았다. 신이식 당시의 Z-score가 낮을수록 이식 후 Z-score의 상승폭이 더 컸으나(P<0.01) 절대값은 더 낮았다(P<0.001). 신이식 후 Z-score의 분석에서 편상관관계를 구해 보면 연령이 어릴수록, 이식 후 스테로이드 투여량이 적을수록 이식 1년 후의 Z-score와 delta Z가 유의하게 높았다(P<0.05). 이식 후 creatinine이 상승되어 있는 군이 정상인 군에 비하여 이식 6개월, 1년 후의 delta Z가 유의하게 낮았다(P<0.05). 투석 여부, 성별이나 공여자의 종류에 따른 Z-score의 차이는 뚜렷하지 않았다. 결 론 :말기 신부전 환아에서 신이식 당시의 나이가 어릴수록, 신이식 후 투여한 스테로이드의 용량이 낮을 수록 신이식 후 키 성장회복이 좋았다. 신이식 당시의 성장지연이 심할 수록 신이식 후 성장회복의 폭은 높았으나 성장지연은 계속 심한 상태로 남아있었다. 이식신의 기능이 잘 유지될수록 성장 속도가 잘 유지되었다. Purpose: To improve the recovery of growth deficit after renal transplantation in children, we analysed the factors affecting height growth after renal transplantation. Methods: We reviewed medical records of fifty-six children in whom height data were available for three years after transplantation. All height data were converted into Z-scores. We analyzed the effects of sex, age at transplantation, cumulative mean steroid dose for 3 years, serum creatinine levels, height at transplantation, donor source and history of prior dialysis on patients' z-scores and delta Zs. Results: The Z-scores at transplantation were lower in patients of younger age (P=0.007). When baseline Z-scores were lower, the delta Zs were higher (P<0.01), but the Z-scores after transplantation were still lower (P<0.001). According to the analysis of the partial correlation coefficients, Z-scores and delta Zs at 1 year after transplantation were higher in groups of younger age and of lower steroid dosages (P<0.05). The delta Zs at 6 month and 1 year after transplantation were lower in the group with abnormally higher serum creatinine (P<0.05). There was no difference in Z-scores between groups of different genders, donor sources, and histories of previous dialysis. Conclusion: The children of younger age, on lower steroid dosage, with less growth retardation at transplantation, and with normal graft function had better height growth recoveries after renal transplantation.

Kasai 수술 후 발생한 상행성 담관염에서 경험적 항생제로서 Cefotaxime 치료의 적정성에 대한 평가

김동호,이병섭,김윤경,고재성,이환종,서정기,Kim, Dong Ho,Lee, Byong Sop,Kim, Yun Kyung,Ko, Jae Sung,Lee, Hoan Jong,Seo, Jeong Kee 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.4

목 적 : 담도 폐쇄증 환아에 있어 Kasai 수술 후에 가장 흔한 합병증은 상행성 담관염이며 이는 예후에 많은 영향을 주므로 신속한 진단 및 치료가 중요하다. 상행성 담관염으로 입원하면 균이 동정되기 전 경험적 항생제를 먼저 사용하게 되는데 본 연구에서는 경험적 항생제로 cefotaxime을 사용했던 환아들의 치료에 대한 효과를 평가하여 cefotaxime의 경험적 치료로서의 적정성 여부와 상행성 담관염 환아에서의 적절한 항생제 사용의 지침을 제시하고자 하였다. 방 법 : 1991년 1월부터 2000년 12월까지 서울대학교 소아병원에서 Kasai 수술 후 발생하고 경험적 치료로 cefotaxime을 사용한 상행성 담관염이 39례였고 이를 cefotaxime과 amikacin을 병합하여 사용한 군(CA군, 24례), cefotaxime과 gentamicin을 사용한 군(CG군, 7례), 그리고 cefotaxime을 단독으로 사용한 군(C군, 8례) 세 군으로 나누었다. 상행성 담관염은 발열과 황달의 악화 또는 회색변으로 정의하였고 치료의 효과는 세 군에 있어 치료 시작 72, 120, 168시간 후 $38^{\circ}C$ 미만으로 해열되는 것으로 평가하였다. 그리고 치료에 영향을 주는 요인을 알고자 발생 연도, 발생 빈도, 발생 시기, 원인균, 혈청 총빌리루빈 등의 요인에 대해 치료 효과의 차이를 비교 분석하였다. 결 과: 항생제 치료 72시간 내에 CA군 24례 중 13례(54%)에서 해열이 되었고, CG군 7례 중 3례(43%), 그리고 C군 8례 중 4례(50%)에서 해열되었다. 세 군간 치료의 효과는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 치료 후 120, 168시간 치료 효과의 평가에서도 세 군간 통계적으로 차이가 없었으며, 전체적으로 120시간에는 39례 중 27례(69%)에서, 168시간 후에는 39례 중 31례(79%)에서 해열이 되었다. 그리고, 2주 이내에 39례 중 32례(82%)에서 해열이 되었다. 항생제를 변경하거나 추가한 경우는 모두 7례였고 2주 내에 모두 해열되었다. 그리고, 항생제 치료 시작 후부터 해열될 때까지의 평균 기간은 $4{\pm}$3일(1-12일)이었다. 상행성 담관염의 원인균은 혈액 배양에서 12례 동정 되었으며, 감수성 검사상 cefotaxime에 대해 enterococcus 2례에서만 내성이 있었고 나머지 균들은 감수성이 있었다. 그리고, 항생제 치료에 영향을 주는 요인으로 균의 종류, 상행성 담관염 발생 시기, 담즙 정체의 정도 등이 있었다. 결 론 : Kasai 수술 후의 상행성 담관염에서 cefotaxime이 경험적 항생제로서 적절하였으며 항생제를 시작한 후 3-5일 정도 열이 지속되더라도 환아의 상태가 양호하면 항생제를 변경하지 않고 사용하는 것이 바람직하다. Purpose : Ascending cholangitis is the most common complication after Kasai operations. The aim of this study is to evaluate the therapeutic efficacy of cefotaxime as an empirical antibiotic on ascending cholangitis after Kasai operations. Methods : Thirty-nine episodes of cholangitis in twenty-nine children who underwent Kasai operations at Seoul National University Children's Hospital from January 1991 to December 2000 were included in this study. Empirical cefotaxime treatments were divided into three groups : cefotaxime and amikacin treatment group(CA group), cefotaxime and gentamicin treatment group(CG group) and cefotaxime treatment group(C group). A diagnosis of cholangitis was made on the basis of unexplained fever(>$38^{\circ}C$) and either development of acholic stool or elevation of serum total bilirubin (>1.5 mg/dL). Therapeutic efficacy was judged by elimination of fever up to 72 hours, 120 hours, and 168 hours after antibiotic treatment. Results : There were therapeutic responses in 51%(20/39) up to 72 hours after antibiotic treatment : 54%(13/24) in CA group, 43%(3/7) in CG group and 50%(4/8) in C group. There were therapeutic responses in 69%(27/39) up to 120 hours, in 79%(31/39) up to 168 hours and in 82%(32/39) up to 2 weeks. There were no differences in therapeutic efficacy among the three regimens. In 12 of 39 episodes, the etiologic pathogens including Escherichia coli and enterococcus were cultured from the blood. Conclusion : Cefotaxime can be tried as an initial antibiotic in Korean children with ascending cholangitis after Kasai operation prior to the identification of microorganism on culture. However, further evaluation of pathogen and its resistant strain to cefotaxime should be done.

국소성 분절성 사구체 신병증의 동물 모델 (FGS/kist 생쥐) 신 조직의 유전자 발현 양상

강희경,이병섭,이철호,하일수,정해일,최용,Kang, Hee-Gyung,Lee, Byong-Sop,Lee, Chul-Ho,Ha, Il-Soo,Cheong, Hae-Il,Choi, Yong 대한소아신장학회 2011 Childhood kidney diseases Vol.15 No.1

목 적: 국소성 분절성 사구체 경화증(Focal segmental glomerulosclerosis, 이하 FSGS)은 소아신부전의 원인 중 가장 흔한 사구체 질환이다. 일차성 FSGS의 병인은 아직 알려져 있지 않으므로, 저자들은 FSGS의 동물 모델을 대상으로 cDNA 마이크로어레이를 이용한 유전자 발현 양상 분석을 통하여 유전자 발현 수준에서의 FSGS의 질환의 특성을 밝히고자 하였다. 방 법: 사람의 일차성 FSGS와 유사한 질병경과를 보이는 동물모델인 FGS/kist 생쥐의 신피질 조직을 대조군 생쥐(FGS/kist 생쥐의 조상 strain인 RFM/kist 생쥐)와 AB 1700 mouse chip을 이용한 마이크로어레이 실험으로 비교하였다. 결 과: FGS 질병특이 유전자가 62개 추출되었다. 이들은 세포주기/사멸, 면역반응과 지질 대사/혈관 질환과 관련된 유전자들로써, 유전자간 network의 중심유전자가 면역반응(TNF, IL-6/4, IFNg)과 세포사멸 조절 유전자(TP 53), 그리고 지질대사의 중요 유전자인 PPARG이었다. 결 론: 이 연구에서 저자들은 자발적인 FSGS의 임상경과를 보이는 FGS/Kist 생쥐의 신장조직의 유전자 발현의 분석을 통하여 신장세포사멸과 면역반응에 뒤따르는 기질 섬유화, 그리고 지질 대사의 이상과 조기 혈관 질환이 FSGS의 병태생리에 기여할 것임을 다시 확인할 수 있었다. 추가적인 연구가 계속된다면 global transcriptome profiling 기법으로 병인 탐색 및 치료방법 개발 에 의미 있는 결과를 도출할 수 있을 것이다. Purpose: Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is the most common glomerulopathy causing pediatric renal failure. Since specific treatment targeting the etiology and pathophysiology of primary FSGS is yet elusive, the authors explored the pathophysiology of FSGS by transcriptome analysis of the disease using an animal model. Methods: FGS/kist strain, a mouse model of primary FSGS, and RFM/kist strain, as control and the parent strain of FGS/kist, were used. Kidney tissues were harvested and isolated renal cortex was used to extract mRNA, which was run on AB 1700 mouse microarray chip after reverse transcription to get the transcriptome profile. Results: Sixty two genes were differentially expressed in FGS/kist kidney tissue compared to the control. Those genes were related to cell cycle/cell death, immune reaction, and lipid metabolism/vasculopathy, and the key molecules of their networks were TNF, IL-6/4, IFN${\gamma}$, TP53, and PPAR${\gamma}$. Conclusion: This study confirmed that renal cell death, immune system activation with subsequent fibrosis, and lipid metabolism-related early vasculopathy were involved in the pathophysiology of FSGS. In addition, the relevance of methodology used in this study, namely transcriptome profiling, and Korean animal model of FGS/kist was validated. Further study would reveal novel pathophysiology of FSGS for new therapeutic targets.

소아 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ 신염의 예후 인자

최현진,조희연,김어진,이병섭,강희경,하일수,정해일,최용,Choi Hyun Jin,Cho Hee Yeon,Kim Eo Jin,Lee Byong Sop,Kang Hee Gyung,Ha Il Soo,Cheong Hae Il,Choi Yong 대한소아신장학회 2005 Childhood kidney diseases Vol.9 No.2

목 적 : 소아 HSPN의 임상 경과와 이에 영향을 미치는 예후 인자를 조사하였다. 방 법 : 소아 HSPN 환자 75명(남아 44명, 여아 31명)을 대상으로 하였으며 발병연령은 $8.0{\pm}3.1$세(2.3-l5.3세)였고 추적관찰 기간은 $4.3{\pm}3.6$년(1.0-17.1년)이었다. 신생검은 24명(32$\%$)에서 시행되었다. 발병시 임상 양상과 검사 결과를 조사하였으며, 대상 환자들의 RAS 유전자의 다형성(ACE 유전자의 I/D 다형성, AGT 유전자의 M235T 다형성, AGTR 유전자의 A1166C 다형성)에 대해 검사하였다. 발병시와 마지막 추적관찰시 임상 상태는 다음과 같이 4군으로 분류하였다: A, 정상; B, 정도의 소변이상; C, 활동성 신질환(신증후군 범위의 단백뇨) 또는 고혈압 소견을 보이면서 혈청 크레아티닌 1.5 mg/dL 이하; D, 신부전. 결 과 : 발병시 환자들의 임상 상태는 26명(35$\%$)이 B, 45명(51$\%$)이 C였고 D가 3명(4$\%$)이었다. RAS 유전자 다형성의 분포는 100명의 건강한 대조군과 다르지 않았다. 마지막 추적관찰시 환자들의 임상 상태는 A가 23명(31$\%$), B가 38명(50$\%$), C가 9명(12$\%$), D가 5명(7$\%$)이었다. Multiple logistic regression 결과 발병 연령과 발병시 단백뇨의 양이 유의한 예후 인자로 확인되었다. RAS 유전자는 HSPN의 예후 인자로 통계학적 유의성이 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 발병 연령이 높을수록, 발병시 단백뇨의 양이 많을수록 소아 HSPN의 예후가 나쁜 것으로 나타났고 RAS 유전자는 HSPN의 예후와 상관 관계가 없었다. 더 정확한 연구를 위해서는 더 많은 수의 환자를 대상으로 전향적인 연구가 필요하리라 생각한다. Purpose : The long term disease course and prognostic factors were evaluated in childhood Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ puruura nephritis(HSPN). Methods : A total of 75 children(44 boys and 31 girls) with HSPN were included in this study. The onset age was $8.0{\pm}3.1$ years(2.3-l5.3 years), and the follow-up period was $4.3{\pm}3.6$ years(1.0-17.1 years). Kidney biopsy was done in 24 children(32$\%$). Initial clinical and laboratory findings were evaluated. In addition, polymorphisms of the renin angiotensin system(RAS) genes(insertion/deletion in intron 16 of ACE gene, M235T in AGT gene, and A1166C in AGTR gene) were analysed. The initial and last clinical states were classified into 4 groups as follows A, normal; B, minor urinary abnormalities; C, active renal disease (nephrotic-range proteinuria and/or hypertension with serum creatinine $\leq$1.5 mg/dL); D, renal insufficiency. Results : At the onset, the clinical states of the patients were B in 26(35$\%$), C in 46(61$\%$), and D, in 3(4$\%$). The distribution of the RAS gene polymorphism of HSPN were not different from that of 100 healthy control subjects. At the last follow-up, the clinical states of the patients were A in 23(31$\%$), B in 38(50$\%$), C in 9(12$\%$), and D in 5(7$\%$). A multiple logistic regression identified age at the onset and initial urine protein excretion as significant prognostic factors. Analysis of genotypes of the 3 RAS genes as prognostic values revealed no statistical significance. Conclusion : Older age at onset and severe proteinuria were identified as poor prognostic factors of childhood HSPN. Implication of the RAS gene polymorphism In HSPN could not be validated in this small-scale retrospective study. (J Korean Soc Pediatr Nephrol 2005;9:183-192)

임상 ; 당뇨병 산모에서 출생한 신생아의 선천성 기형 진단에서의 산전 정밀 초음파 검사의 역할

김영아 ( Young A Kim ),임진아 ( Gin A Lim ),이병섭 ( Byong Sop Lee ),심재윤 ( Jae Yoon Shim ),원혜성 ( Hye Sung Won ),김애란 ( Ai Rhan Kim ),김기수 ( Ki Soo Kim ),이필량 ( Pil Ryang Lee ),김암 ( Ahm Kim ),피수영 ( Soo Young Pi ) 대한주산의학회 2010 Perinatology Vol.21 No.3

목적: 당뇨병 산모아는 비당뇨병 산모아에 비해 선천성 기형의 빈도가 높다. 연구자들은 당뇨병 산모에서 산전정밀 초음파의 태아 기형 선별 검사로서의 유용성을 확인하고 신생아에 대한 출생 후 진단적 검사의 필요성에 대하여 조사하였다. 방법: 2004년 1월부터 2009년 2월까지 서울아산병원에서 임신성 또는 임신전성 당뇨로 진단받고 태아 기형의 검사 목적으로 정밀 초음파가 시행 된 218명과 이들에서 출생한 226명의 신생아를 대상으로 하여 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 산전 진단 소견과 출생 후 진찰 및 초음파 검사 결과와의 차이점을 비교하였다. 결과: 산전 정밀초음파 검사 및 산후 진찰 및 초음파 검사 상 각각 32명(14.2%) 및 35명(15.5%)에서 이상소견이 발견되었다. 산전 진단에서 정상이었던 194명의 신생아 중 7례(3.6%)에서만 산후에 선천성 기형이 발견되었으며 이들은 모두 신생아기 진찰로 진단되거나 의심할 수 있었다. 임신 24-28주경 공복 혈당이 120 mg/dL이상인 경우와 인슐린 치료를 받은 경우 선천성 기형의 발생이 의미 있게 증가하였다. 결론: 숙련된 산과의사에 의하여 시행된 산전의 정밀 초음파 검사는 당뇨병 산모아의 선천성 기형의 발견 및 신생아기 치료방침 결정에 유용하였다. 당뇨 산모아에서 산전 정밀 초음파 상 이상이 없었던 경우 신생아기의 추가적인 진단적 초음파 검사는 필요하지 않을 것으로 생각된다. Objective: Infants of diabetic mothers have higher incidence of congenital malformations compared with those of non-diabetic mothers. We investigated the usefulness of prenatal level II or “targeted” ultrasonography (TUS) as a diagnostic tool to identify congenital abnormalities in infants of diabetic mothers. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of 218 mothers diagnosed as pregestational or gestational diabetes in whom prenatal TUS was performed in Asan Medical Center between 2004 and 2009. The prenatal TUS findings were compared with the congenital abnormalities found in the infants (n=226) of the diabetic mothers by physical examination and ultrasonography (including echocardiography). Maternal risk factors associated with congenital anomalies were also investigated. Results: The incidence of congenital anomalies was 14.2% (n=32) in prenatal TUS and 15.5% (n=35) postnatally, respectively. Only 7 cases (3.6%) out of the 194 infants with normal prenatal TUS findings were found to have congenital abnormalities diagnosed postnatally. All of the abnormalities in these 7 infants could be detected or suspected by physical examination after birth. Maternal fasting glucose level >120 mg/dL and insulin therapy were significant risk factors for predicting congenital abnormalities in infants of diabetic mothers. Conclusion: Prenatal TUS performed by experienced obstetricians had a good reliability in the diagnosis of congenital anomalies in infants of diabetic mothers. Need for universal screening of ultrasound or echocardiography in these infants should be questioned especially in the cases in which prenatal TUS was performed.

초극소 저체중 출생아에서 태반 병리와 신경발달의 예후 -예비적 경험

오성희 ( Seong Hee Oh ),김종재 ( Jong Jae Kim ),도현정 ( Hyun Jeong Do ),이병섭 ( Byong Sop Lee ),김기수 ( Ki Soo Kim ),김애란 ( Ai Rhan Kim ) 대한주산의학회 2015 Perinatology Vol.26 No.1

Objective: To investigate the relationship between placental pathology and neurodevelopmental outcomes among extremely low birth weight (ELBW) infants Methods: Pathology of placentas from ELBW infants born at a tertiary neonatal intensive care unit from January 2007 to December 2012 were reviewed and placental histology was grouped into 3 categories by a designated pathologist: acute chorioamnionitis (ACA), maternal vascular underperfusion (MVU), and control group. Matched ELBW infants were tested for significant neurodevelopmental delays defined as mental developmental index (MDI) or psychomotor developmental index (PDI) <70, using Bayley Scales of Infant Development-II (BSID-II). Results: The mean gestational age and birth weight of 175 infants were 27.1±2.5 weeks and 764.7±152.3 g respectively. Placental histology revealed MVU (48.0%), ACA (25.1%) and control (26.9%) in distribution. There were less significant patent ductus arteriosus in MVU group than in control group [adjusted odds ratio (OR)=0.331, P=0.011]. The frequencies of other neonatal diseases and mortality were similar in 3 groups. Sixty four of 175 infants were examined for BSID-II at mean corrected 19.9±3.2 months. MVU was associated with significant mental developmental delay (OR=5.185, P=0.036), but after adjustment for head circumference/weight at birth, the statistically significance of association disappeared (adjusted OR=4.391, P=0.075). ACA did not affect neonatal and neurodevelopmental outcomes. Conclusion: The result of placenta biopsy could be a useful tool in counseling parents for future neurodevelopmental outcome, however, further studies are required to define definitive association in between placenta biopsy and neurodevelopmental outcomes.

임상 ; 단일 신생아 중환자실에서 경험한 최근 10년간 선천성 기형의 변화

정성훈 ( Sung Hoon Chung ),김희영 ( Hee Young Kim ),김지희 ( Ji Hee Kim ),최용성 ( Yong Sung Choi ),이병섭 ( Byong Sop Lee ),김기수 ( Ki Soo Kim ),김애란 ( Ai Rhan Kim ) 대한주산의학회 2013 Perinatology Vol.24 No.1

목적: 국내 선천성 이상에 대한 신뢰성 있는 통계자료가 부족한 상황에서 단일기관에서의 대략적인 발생 분포를 알아보고 이들의 사망률에 대하여 조사하고자 하였다. 방법: 2001년 1월부터 2010년 12월까지 서울아산병원 신생아 중환자실과 신생아실에 입원한 29,026명을 대상으로 하였다. 2009년 보건복지가족부에서 발간한 ``선천성 이상아 조사 및 분석 연구``을 참고로 7개 계통으로 나누어 총 78개 질환군으로 분류하였다. 결과: 2001년에서 2010년까지 대상 선천성 이상아 수는 3,122명으로 2001년 217명에서 2010년 515명으로 계속 증가하는 추세이다. 대상 환아는 평균 재태연령 38+2±2.3주(미숙아 12.5%), 평균 출생체중 3,030±541 g, 남자 비율이 61.0%였다. 35세 이상의 고령산모는 16.1%였으며 2001년 8.3%에서 2010년 23.0%로 증가하였다. 신체 부위 및 기관별로 순환기계통 선천성 이상의 유병률이 가장 높았으며, 1개 이상의 동반 기형이 있는 비율은 2001년 24.0%에서 2010년 23.7%로 10년간 비슷한 양상이었다. 각 계통별 가장 많은 질환은 각각 심방중격결손증, 선천수신증, 직장항문폐쇄/협착, 선천성 낭종 이형성증, 입천장/입술갈림증, CATCH22 증후군, 다지증, 선천수두증이었다. 2001년도에 비해 2010년도에는 선천성 기형아의 유병률이 6.4%에서 16.4%로 증가하였고, 이 중 순환기계통이 31.5%에서 52.9%, 비뇨생식계통이 18.5%에서 14.8%, 위장관계통이 24.8%에서 12.1%로 변화하였다. 환아들의 2세 때 사망률은 2001년 11.1%에서 2010년 8.0%로 감소하였고, 각 계통별 질환 중 사망률이 가장 높은 질환은 좌심실형성부전증후군, 콩팥무발생증, 선천가로막탈장, 폐의 저하증 및 형성이상, 소안구증, 18번 삼염색체증, 다리의 감소성 결손, 뇌없음증이었으며, 사망률이 높을수록 다른 선천성 기형이 동반되는 경우가 많았다. 결론: 여러 전문 분야적 접근이 용이해짐에 따라 사망률이 점차 감소하고 있으나 최근 선천성 이상아의 출생 빈도와 복합기형의 비율이 증가추세이다. 이들이 속하고 있는 사회인구계층을 알고 예방 가능한 원인을 추적해야 하겠다. Purpose: Congenital anomalies contribute a significant proportion of infant morbidity and mortality, as well as fetal mortality. However, there is the lack of reliable data statistically about congenital anomalies in Korea. The purpose of this study is to investigate the epidemiological information, changing patterns, and mortality of congenital anomalies in a single Neonatal Intensive Care Unit. Methods: We did research targeting 29,026 neonates in Neonatal Intensive Care Unit and nursery of Asan Medical Center Children`s Hospital from January 1st, 2001 to December 31th, 2010. We classified total 76 diseases in 8 organic systems with the reference ``Congenital Anomaly Survey and Statistics`` published by the Ministry of Health and Welfare in 2009. Results: The number of neonates who have congenital anomalies for ten years are 3,464. It is increasing in comparison with 233 in 2001, 559 in 2010. The average gestational age was 38+2±2.3 weeks (prematurity 19.4 %), the average birth weight was 2,940±689 g and 64.1% were men. Mothers older than 35 were 16.7%, it was increased from 8.3% in 2001 to 23.0% in 2010. According to organic systems, anomalies of circulatory systems were most common. Neonates who have multiple anomalies are increased from 38.8% in 2001 to 46.3% in 2010. The most common diseases according to each organic systems are patent ductus arteriosus, congenital hydronephrosis, anorectal atresia/stenosis, congenital cystic adenomatoid malformation, cleft lip and/or palate, CATCH22 syndrome, polydactyly and congenital hydrocephalus. The incidence of congenital anomaly increased from 6.8% in 2001 to 17.8% in 2010. For example, the incidence of circulatory anomalies changed from 36.0% to 56.0%, the incidence of urogenital anomalies changed from 18.2% to 14.2% and the incidence of gastrointestinal anomalies changed from 24.4% to 9.0%. The mortality rate when the patient was 2 years old decreased from 10.3% in 2001 to 7.0% in 2010. The disease with the highest mortality rate according to each organic systems were hypoplastic left heart syndrome, renal agenesis, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary hypoplasia or dysplasia, microphthalmos, 18 trisomy, reduction defects of lower limbs, anancephaly. The higher the mortallity rate is, the more often congenital anomalies are associated with other one. Conclusion: With easy accessibility of the area to health care, the mortality rate of neonates decreases. But the incidence of congenital anomalies and the rate of multiple anomalies have increased recently. We have to understand about population who has risk factors and to trace the cause for prevention.

임신 초기 methotrexate 치료 받은 산모의 미숙아에서 발생한 신생아 지속성 폐동맥 고혈압증 1례

김기수 ( Ki Soo Kim ),김종재 ( Jong Jae Kim ),서영은 ( Young Eun Suh ),최용성 ( Yong Sung Choi ),원혜성 ( Hye Sung Won ),이병섭 ( Byong Sop Lee ),김애란 ( Ai Rhan Kim ),임진아 ( Gi Na Lim ) 대한주산의학회 2012 Perinatology Vol.23 No.4

Methotrexate (MTX) is used in the reproductive aged females for the management of medical conditions such as ectopic pregnancy, autoimmune diseases and malignancies. Because of its antimetabolite effect, exposure to MTX during the fetal period can cause multiple anomalies. The most common anomalies related to intrauterine MTX exposure include growth retardation, craniofacial dysmorphism, central nervous system anomalies, cardiac anomalies and skeletal defects. We report a premature baby boy born after 27+5 weeks of gestation who presented intrauterine growth restriction, single umbilical artery, small chest and anomalies of rib and thoracic vertebra. His mother had received 50 mg of MTX for the treatment of misdiagnosed ectopic pregnancy at 5th week of gestation. During the hospitalization, he was ventilator dependent and pulmonary hypertension persisted despite medical treatment including nitric oxide and sildenafil. Open lung biopsy revealed nonspecific findings suggestive of lung hypoplasia. He died at 141 days after birth due to respiratory failure.