소변 유기산 분석 8년의 정리 -탠덤매스(Tandem mass spectrometry)를 이용한 신생아 선별검사 도입 전후의 비교-

안석민,신우철,정한빈,서영준,정활림,윤종형,배은주,이홍진,Ahn, Seok Min,Shin, Woo Chul,Jeong, Han Bin,Seo, Young Jun,Jeong, Hwal Rim,Yoon, Jong Hyung,Bae, Eun Ju,Lee, Hong Jin 대한유전성대사질환학회 2018 대한유전성대사질환학회지 Vol.18 No.1

목적: 유기산 대사이상 질환은 신경학적 증상과 증후를 포함하여 다양한 임상증상으로 나타날 수 있으며 때로는 생명을 위협할 수 있는 급성 악화로 발현될 수 있다. 따라서 이환된 환자들의 예후는 조기 진단과 치료에 의해 좌우된다. 탠덤매스검사의 도입 후 본원에 의뢰된 검체들을 분석하여 유기산 대사이상 질환의 진단율의 변화 및 연령별 분포와 임상양상을 알아보기 위해 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 9월까지 약 8년 9개월간 전국에 있는 대학병원에서 의뢰된 2,794례의 검체들을 이용하여 소변 유기산검사를 실시하였고 임상증상과 성별 및 연령군별 분포를 분석하여 정리하였다. 불확실한 결과를 보였던 환자들은 24시간 이상의 고단백 식사 후와 24시간 이상의 단백질 제한식사 후에 소변 유기산 분석을 재시행 하였다. 결과: 총 20가지 질환, 626례의 환자들이 진단되었는데, 사립체 질환이 482례로 가장 많이 진단되었고 그 뒤를 이어 케톤분해이상질환군 67례, 3-히드록시이소부티르산뇨증 32례, EPEMA 증후군 8례, 3-메틸크로토닐 글리신뇨증 7례, 글루타르산뇨증 II형 6례와 I형 4례, 메틸말론산뇨증, 이소발레린산뇨증, 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 각 3례 등이 진단되었다. 결론: 탠덤매스를 이용한 신생아 선별검사가 점차 보편화되고 의료환경의 변화로 인해, 이전의 보고와 비교했을 때 본 연구 기간동안의 유기산 대사이상 질환의 진단율은 다소 감소하였다. 유기산 대사이상 질환들은 다양한 증상들이 나타나고 종종 생명을 위협하는 상태로 발현되는 경우가 많다. 조기 진단과 처치를 통해 이런 급성 악화의 발현을 예방할 수 있기 때문에 진료현장에서 비특이적인 증상 및 신경학적 장애를 보이는 환자를 진료할 때 주의가 필요하다고 할 수 있겠다. Purpose: Disorders of organic acid metabolism have various clinical manifestations and it may be life-threatening. The prognoses of affected children are dependent on early diagnosis and treatment. We report this study to find out detection rate of referred samples, clinical manifestations and age distribution after introduction of neonatal screening test using tandem mass spectrometry in Hallym University Chuncheon Sacred Heart Hospital during 8 years and 9 months. Methods: The 2,794 patients referred from Jan. 2007 to Sep. 2015 were divided into four groups according to age. We conducted organic acid analysis of urine samples of patients and analyzed clinical manifestations and distributions of age at the diagnosis. For patients with ambiguous results, reanalysis of urine organic acid after diet restriction, protein loading and restriction, has been done. Results: A total of 626 patients with 20 disorders were diagnosed. Mitochondrial disorders (482 patients) were the most common diagnosis, followed by ketolytic defects (67), 3-hydroxyisobutyric aciduria (32), EPEMA syndrome (8), 3-methylcrotonyl glycinuria (7), glutaric aciduria type II (6) and type I (4), methylmalonic aciduria (3), isovaleric aciduria (3) and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (3). Conclusion: As neonatal screening test using tandem mass spectrometry is increasingly common and medical environment is changed, detection rate of disorders of organic acid metabolism in this study has decreased compared to previous report. Because the deterioration can be prevented by early diagnosis and treatment, many pediatricians have to pay special attention to possibility of the disorders and make an effort for early diagnosis in clinical setting.

착륙장치 기구학 해석을 위한 해영역 특성분석 연구

안석민(Seok-min Ahn),최선우(Sun-woo Choi),박일경(Il-kyung Park),권태희(Tae-hee Kwon) 한국항공우주연구원 2005 항공우주기술 Vol.4 No.1

사립체 질환: 새로운 위대한 모방자가 될 것인가?

김영한,안석민,서영준,윤종형,배은주,이홍진,Kim, Young Han,Ahn, Seok Min,Seo, Young Jun,Yoon, Jong Hyung,Bae, Eun Ju,Lee, Hong Jin 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.3

Mitochondrial disease is a group of disorders caused by dysfunctional mitochondria, the organelles that generate energy for the cell. Diagnosis of mitochondrial disease is difficult, subtle, and has many problems. It is more likely to miss the diagnosis of mitochondrial disease, especially in borderline cases where the symptoms of the disease are not severe. In this regard, urine organic acid analysis is noninvasive and can increase the sensitivity and specificity through repeated load test with few changes according to the specimen. And, It is considered to be suitable as a screening test for mitochondrial diseases because it has a great advantage of distinguishing from organic aciduria, urea cycle disorder and fatty acid oxidation disorder which may have similar symptoms. The purpose of this study was to investigate the clinical features and age distribution of mitochondrial diseases diagnosed by organic acid analysis and to establish the policy of diagnosis and treatment based on this study.

소아청소년기의 케톤분해이상질환군

최중완,안석민,김영한,백준우,류혜원,배은주,이홍진,Choi, Joong Wan,Ahn, Seok Min,Kim, Young Han,Baek, Joon Woo,Ryu, Hye Won,Bae, Eun Joo,Lee, Hong Jin 대한유전성대사질환학회 2015 대한유전성대사질환학회지 Vol.15 No.3

Purpose: 3HB and AcAc are two ketone bodies that can be used as energy source in brain via succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) and mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (beta-ketothiolase, T2), called ketolysis. In case of malfunction of these enzymes, ketolysis cannot occur fluently causing various clinical manifestations. We want to know the numbers of patients and clinical manifestations of ketolytic defects in Korea. Material: For 67 patients of ketolytic defects out of 2794 patients that have done urine organic acid analysis, we analyzed clinical manifestations and age distribution. The study period was from January 2007 to September 2015. Method: To confirm persistency of ketonuria, repeated and loading organic acid analysis were done at least 1 week period interval. SPSS was used for statistical analysis. Result: Thirty patients in infantile period (2 M-2 Y), 31 patients in childhood period (2 Y-12 Y), 5 patients after adolescent period (>12 Y) and 1 in neonatal period were diagnosed during the study period. The most frequent chief complaint was seizure followed by seizure with developmental delay and developmental delay only. Conclusion: Ketolytic defects were not so rare in Korea. Major clinical manifestations are seizure and developmental delay or mental retardation. 목적: 우리나라 케톤분해이상질환군의 연령별분포, 임상양상 등을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 9월 사이에 소변유기산분석을 시행하였던 2,794명의 환자 중에서 반복부하 유기산분석으로 진단된 67명의 케톤분해이상질환군환자들의 임상양상을 분석하였다. 결과: 케톤분해이상질환군 환자의 분포는 신생아기 1명, 영아기 30명, 소아기 31명, 청소년기 5명으로 나타났고, 가장 많은 주증상은 경련발작이었으며 발달지연을 동반한 경련발작, 발달지연 등이 뒤를 이었다. 결론: 우리나라의 발병빈도는 다른 나라에 비하여 높은 것으로 판단되며, 소아청소년과 의사들의 관심이 필요하다고 판단된다.

고고도 장기체공 전기동력 무인기 연구 현황

김성욱(Sung Yug Kim),안석민(Seok Min Ahn),유혁(Hyeok Ryu) 한국산학기술학회 2014 한국산학기술학회 학술대회 Vol.- No.-

한국항공우주연구원에서 2010년부터 고고도 장기체공 전기동력 무인기의 핵심 기술을 연구하고 있으며, 핵심 기술의 개발 및 실증을 위해 동력원이 태양전지와 이차전지를 기반으로 성층권 비행이 가능한 저속도 유연구조 비행체를 개발하고 있다. 본 논문에서는 고고도 상승과 유지를 위한 핵심기술과 연구개발 비행체 현황 및 비행시험 결과를 기술하였다.

등가 단위하중을 이용한 동체 구조물 피로수명 평가

김성준(Sung Joon Kim),안석민(Seok Min Ahn),염찬홍(Chan Hong Yeom) 한국항공우주연구원 2009 항공우주기술 Vol.8 No.2

본 연구에서는 피로해석을 단순화하기위한 등가 단위하중 방법을 제시하였다. 그리고 등가 단위하중을 이용하여 동체구조물의 피로수명을 평가하였다. 균열진전해석에 필요한 응력확대 계수와 기하학적 형상계수를 계산하기 위하여 유한요소 해석을 수행하였다. 또한 균열진전 방향을 평가하기 위하여 변형률 에너지 밀도 계수를 사용하였다. In this study, an equivalent unit load methodology has been presented to simplify the fatigue analysis procedure. And fuselage structure fatigue life has been evaluated based on equivalent unit load. Finite element analysis has been carried out to analyze the stress intensity factor and geometrical correction factor that is needed for crack growth analysis. And strain energy density factor is used to predict the initial direction of crack propagation.

소형항공기용 고정식 착륙장치의 동적특성에 관한 연구

최선우(Sun-Woo Choi),안석민(Seok-Min Ahn) 한국항공우주연구원 2004 항공우주기술 Vol.3 No.2

고고도 태양광 무인기의 이중화 비행조종계통 개발

김성욱(Sung Yug Kim),안석민(Seok Min Ahn),유혁(Hyeok Ryu) 항공우주시스템공학회 2016 항공우주시스템공학회 학술대회 발표집 Vol.2016 No.11

복합재 항공기 전기체 구조시험 시험하중 산출 방법 연구

최익현(Ik-Hyeon Choi),안석민(Seok-Min Ahn) 한국항공우주연구원 2011 항공우주기술 Vol.10 No.2

복합재 항공기의 설계하중 데이터로부터 전기체 구조시험 중에 하중부가용 스트랩에 부가될 시험하중의 크기를 산출하는 몇 가지 방법에 대하여 비교 분석하였다. 이 방법들을 KC-100 복합재 항공기 좌측 주익의 시험하중 산출과정에 적용해보고 산출된 결과의 특성 및 차이를 분석하였다. 항공기 전기체 구조시험에 부가되는 시험하중은 각 항공기의 설계하중의 특성 및 하중부가용 스트랩의 위치 등에 따라 그 크기가 다르게 결정되므로 본 연구에서 소개하는 시험하중 산출방법을 모두 적용하여 결과를 비교해보고 최종적으로 적합한 방법을 선정하는 과정이 필요하다. Some methods of calculation of test load value from design load data were investigated which will be applied at strap installed full-scale airframe of composite aircraft. These methods were applied to left wing of KC-100 composite aircraft and the calculated test load values were compared with each others. Generally since test load values are differently calculated according to each aircraft type and position of straps, all calculation methods mentioned at this study need to be applied and compared to each aircraft. Finally the most appropriate method needs to be selected.

새로운 z-피닝 기술로 제작된 복합적층판의 내충격 특성

최익현(Ik-Hyeon Choi),안석민(Seok-Min Ahn),염찬홍(Chan-Hong Yeom),황인희(In-Hee Hwang),이대성(Dae-Sung Lee) 한국항공우주학회 2009 韓國航空宇宙學會誌 Vol.37 No.7

본 논문에서는 복합적층판의 취약한 층간 특성을 보강할 수 있는 z-피닝 기술에 대하여 기존에 알려진 방법들을 소개하고, 최근 저자에 의하여 제안된 새로운 방법을 소개하였다. 새로운 방법을 적용하여 시제작된 z-피닝 시편들에 대하여 충격시험을 수행하고, 충격손상 영역을 측정하였다. z-피닝 기술이 적용되지 않은 일반 복합재 시편에 대해서도 동일한 시험을 수행하고, 두 결과를 서로 비교하였다. 결과적으로 새로운 z-피닝 기술은 기존의 기술에 비하여 양산에 적용하기가 매우 유리한 장점이 있으며, 새로운 z-피닝 기술이 적용된 복합적층판 시편들의 내충격 특성이 확실히 향상되고 있음을 알 수 있었다. In this paper, conventional z-pinning technology which can be used to reinforce inter-laminar property of laminated composites is introduced and new z-pinning technique recently proposed by author is also introduced. On some trial specimens manufactured by the new z-pinning technique, the low-velocity impact test was performed and impact damage area was measured. Similar impact test was performed on normal composite laminate specimens and those test results were compared to each other. Consequently, it can be seen that the new z-pinning technique is more useful in applying to mass production of z-pinned composite laminate structures than the conventional techniques and some clear improvement on impact resistance of z-pinned composite laminates manufactured by the new z-pinning technique is observed.