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          원저: 임상 : 융모막 융모채취술의 임상적 분석

          김지선 ( Ji Sun Kim ), 원혜성 ( Hye Sung Won ), 백수진 ( Su Jin Baek ), 최은선 ( Eun Sun Choi ), 심재윤 ( Jae Yoon Shim ), 김성훈 ( Sung Hoon Kim ), 김정훈 ( Jung Hoon Kim ), 이필량 ( Pil Ryang Lee ), 김암 ( Ahm Kim ) 대한주산의학회 2008 大韓周産醫學會雜誌 Vol.19 No.1

          목적: 본 연구의 목적은 서울아산병원에서의 8년간 융모막 융모채취술의 결과를 바탕으로 시술의 적응증과 적응증에 따른 염색체 이상의 양성예측율을 알아보고, 시술 성공률과 배양 성공율을 분석하고, 시술에 따른 태아 손실의 위험인자들을 알아보고자 하였으며, 배양실패의 위험인자들을 찾아내고 경복식과 경질식의 시술방법에 따른 임상적 효용성 및 안전성을 비교 분석하고자 하였다. 방법: 1998년 6월부터 2006년 6월까지 울산대학교 의과대학 서울아산병원 산부인과를 방문하여 융모막 융모채취술에 의해 산전 세포유전학적 검사가 이루어진 총 461예 중 429명의 임신부들 대상으로 하였다. 결과: (1) 융모막 융모채취술의 적응증은 태아 목덜미 투명대의 증가 등 비정상 초음파 소견을 보인 경우와 이전에 염색체나 유전자 이상이 있는 아이를 분만한 기왕력이 있는 경우가 각각 153예(35.7%)와 125예(29.1%)로 가장 많았고, 고령 산모의 경우가 100예(23.3%), 친척 중에 유전 질환이 있는 경우가 22예(5.1%), 부모가 염색체 이상이 있는 경우가 11예(2.6%)였다. (2) 융모막 융모채취술의 적응증에 따른 염색체이상의 양성 예측률은 태아 목덜미 투명대 증가를 포함한 비정상 초음파 소견을 보인 경우에서 28.3%로 가장 높은 양성 예측률을 보였다. (3) 시술 성공율은 429예 중 427예에서 성공적인 융모막 융모채취술이 이루어져 99.5%를 나타내었다. 검체 채취에 성공한 427예 중 8예에서 세포배양에 실패하여 배양 실패율은 1.9%를 보였다. (4) 검체 채취에 성공한 총 427예 중 349예 (81.7%)에서 정상 염색체 핵형을 확인할 수 있었으며, 66예(15.2%)에서 비정상 염색체 핵형이 확인되었고, 모체세포오염이 6예(1.4%), 가성모자이시즘 및 Confined placental mosaicism (CPM)의 결과가 6예(1.4%)에서 나타났다. (5) 시술과 관련된 합병증 중 태아 손실률(fetal loss rate)은 1.6% (7/419)였다. (6) 시술에 따른 태아 손실의 위험인자로는 시술 전 질 출혈의 주소가 통계적으로 의미있게 나타났다. (7) 배양 실패의 위험인자로는 채취된 조직의 양이 통계적으로 의미있게 나타났다. (8) 경복식과 경질식의 시행 방법에 따른 비교에서는 시술 시 재태 연령이 경질식에서 의미있게 짧았으며, 태반의 위치가 자궁 기저부에 있었던 경우가 통계적으로 유의하게 경복식에서 많았다. 결론: 융모막 융모채취술을 이용한 태아 염색체 검사법은 숙련된 시술자와 양질의 유전학 검사실에 의해 시행될 경우, 매우 안전하고 진단에 신뢰성이 있는 염색체 이상 및 유전질환을 진단하는 유용한 시술로 사료된다. Objective: The aims of this study were 1) to evaluate the indications of chorionic villus sampling CVS and the positive predictive value for fetal chromosomal abnormalities, 2) to evaluate the reliability of CVS at Asan Medical Center, 3) to find out the risk factors of procedure-related fetal loss, 4) to find out the risk factors of culture failure, and 5) to compare transabdominal with transvaginal approaches. Methods: Medical records of the 429 out of 461 patients in whom the CVS for prenatal cytogenetic diagnosis were performed were reviewed retrospectively for the period of June 1998 to June 2006. Results: (1) The most common indications of CVS were abnormal ultrasonic findings including increased nuchal translucency (153/429, 35.7%), a previous history of cytogenetically abnormal baby (125/429, 29.1%), old maternal age (100/429, 23.3%), family history of genetic disease (22/429, 5.1%), and parental abnormal karyotype (11/429, 2.6%). (2) The positive predictive value of abnormal karyotyping according to the indication of CVS was highest in the cases showing abnormal USG findings, including increased fetal nuchal translucency (28.3%). (3) The trial success rate of CVS was 99.5%(427/429). Culture failure rate was 1.9%. (4) Of the 427 cases, normal karyotype was revealed in 349 cases (81.7%), abnormal karyotype in 66 cases (15.2%), maternal cell contamination in 6 cases (1.4%), and pseudomosaicism and confined placental mosaicism (CPM) in 6 cases (1.4%). (5) Procedure-related fetal loss rate was 1.6% (7/419). (6) The significant risk factor of fetal loss was presence of preprocedure vaginal bleeding. (7) The significant risk factor of culture failure was a small amount (less than 10 mg) of tissue. (8) The gestational age at procedure was significantly different between transabdominal and transvaginal methods. In the transabdominal approach group, the incidence of fundal location of placenta was significantly more common. Conclusion: If CVS is performed by an expert operator and at a good quality of genetic laboratory, CVS is a very safe and reliable procedure for prenatal genetic diagnosis.

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          정상 자궁 동맥 Doppler 파형을 보이는 자궁내 성장지연 임신에서 양수내 Nitric Oxide 및 제대혈액 내 태아 성장인자의 농도 측정

          김소라 ( So Ra Kim ), 김종수 ( Jong Soo Kim ), 정지윤 ( Ji Youn Chung ), 원혜성 ( Hye Sung Won ), 이필량 ( Pil Ryang Lee ), 이인식 ( In Sik Lee ), 김암 ( Ahm Kim ) 대한주산의학회 2002 大韓周産醫學會雜誌 Vol.13 No.2

          목적:정상자궁동맥 Doppler 파형을 보이는 자궁내 성장지연 임신에서 양수 내 nitric oxide(NO) 농도 및 제대혈액 내 태아 성장인자와의 연관성을 알아보고자 하였다. 연구방법:1999년 7월부터 2000년 3월까지 임신 32주에서 40주 사이의 임신부를 대상으로 초음파상 측정을 통해 추정 태아 체중이 10 percentile 미만인 경우를 자궁내 성장지연으로 정의하고 연구대상군으로 선정하였다. 이들 중 태반부전으로 인한 자궁내 성장지연을 배제하기 위하여 초음파 검사를 시행하여 정상자궁태반 혈류를 보이는 군만을 대상으로 하였다. 정상대조군은 추정 태아 체중 25 percentile 이상인 산모들을 대상으로 하였다. 두 군에는 각각 18명 씩의 산모들이 포함되었고, 이들의 양수 내 NO의 값과 제대혈 내 IGF-Ⅰ, IGFBP-1, cortisol의 농도를 측정하였다. 결과:NO는 자궁내 성장지연군에서 대조군보다 낮게 측정되었으나 두군간의 통계적인 의의는 없었다(p=0.14). 자궁내 성장지연을 보인 태아에서는 태아 성장에 관여하는 IGF-Ⅰ 값이 정상임신군에 비해 유의하게 낮게 측정되었고, cortisol과 IGF-Ⅰ의 bioavailability를 조절하는 IGFBP-1의 경우 자궁내 성장지연군에서 대조군에 비해 유의하게 높았다(p<0.05). 결론:본 연구의 결과, 자궁동맥이 정상 Doppler 파형을 보이는 자궁내 성장지연의 경우, 양수 내 NO의 값은 정상군과 유의한 차이를 보이지 않았으나, 제대혈 내 태아성장인자들은 유의한 차이를 보이는 것으로 나타나 IUGR 환아의 예후 및 처치에 대한 연구의 기초적 자료를 제공할 수 있을 것으로 판단된다. Objective:Our purpose was to evaluate the relationship between amniotic fluid nitric oxide(NO) and fetal blood IGF-I, IGFBP-1, and cortisol in pregnancies complicated by intrauterine growth restriction(IUGR), but showing normal uterine artery doppler waveform. Methods:From July 1999 to March 2000, 18 pregnant women with IUGR and 18 normal pregnancies were studied. Both group showed normal uterine artery doppler waveform. Amniotic fluid samples were collected to measure NO, and fetal blood samples were collected from umbilical vein to measure fetal growth factors. The definition used to identify cases of IUGR depended on three criteria: clinical evidence of suboptimal growth, ultrasonographic evidence of deviation from an appropriate growth percentile, and individualized birth weight ratios <10th percentile. Results:Overall median NO values in amniotic fluid were lower in IUGRs than in controls, but there was no statistical significance. However, IUGR newborns showed significantly lower(p<0.05) concentrations of IGF-I, and greater(p<0.05) concentrations of IGFBP-1 and cortisol than did controls. Conclusion:These result suggest that cord blood IGF-I, IGFBP-1, and cortisol, but not amniotic fluid NO may act major regulating factor in idiopathic IUGR without placental insufficiency.

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          원저 : 임상 ; 당뇨병 산모에서 출생한 신생아의 선천성 기형 진단에서의 산전 정밀 초음파 검사의 역할

          김영아 ( Young A Kim ), 임진아 ( Gin A Lim ), 이병섭 ( Byong Sop Lee ), 심재윤 ( Jae Yoon Shim ), 원혜성 ( Hye Sung Won ), 김애란 ( Ai Rhan Kim ), 김기수 ( Ki Soo Kim ), 이필량 ( Pil Ryang Lee ), 김암 ( Ahm Kim ), 피수영 ( Soo Young Pi ) 대한주산의학회 2010 大韓周産醫學會雜誌 Vol.21 No.3

          목적: 당뇨병 산모아는 비당뇨병 산모아에 비해 선천성 기형의 빈도가 높다. 연구자들은 당뇨병 산모에서 산전정밀 초음파의 태아 기형 선별 검사로서의 유용성을 확인하고 신생아에 대한 출생 후 진단적 검사의 필요성에 대하여 조사하였다. 방법: 2004년 1월부터 2009년 2월까지 서울아산병원에서 임신성 또는 임신전성 당뇨로 진단받고 태아 기형의 검사 목적으로 정밀 초음파가 시행 된 218명과 이들에서 출생한 226명의 신생아를 대상으로 하여 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 산전 진단 소견과 출생 후 진찰 및 초음파 검사 결과와의 차이점을 비교하였다. 결과: 산전 정밀초음파 검사 및 산후 진찰 및 초음파 검사 상 각각 32명(14.2%) 및 35명(15.5%)에서 이상소견이 발견되었다. 산전 진단에서 정상이었던 194명의 신생아 중 7례(3.6%)에서만 산후에 선천성 기형이 발견되었으며 이들은 모두 신생아기 진찰로 진단되거나 의심할 수 있었다. 임신 24-28주경 공복 혈당이 120 mg/dL이상인 경우와 인슐린 치료를 받은 경우 선천성 기형의 발생이 의미 있게 증가하였다. 결론: 숙련된 산과의사에 의하여 시행된 산전의 정밀 초음파 검사는 당뇨병 산모아의 선천성 기형의 발견 및 신생아기 치료방침 결정에 유용하였다. 당뇨 산모아에서 산전 정밀 초음파 상 이상이 없었던 경우 신생아기의 추가적인 진단적 초음파 검사는 필요하지 않을 것으로 생각된다. Objective: Infants of diabetic mothers have higher incidence of congenital malformations compared with those of non-diabetic mothers. We investigated the usefulness of prenatal level II or “targeted” ultrasonography (TUS) as a diagnostic tool to identify congenital abnormalities in infants of diabetic mothers. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of 218 mothers diagnosed as pregestational or gestational diabetes in whom prenatal TUS was performed in Asan Medical Center between 2004 and 2009. The prenatal TUS findings were compared with the congenital abnormalities found in the infants (n=226) of the diabetic mothers by physical examination and ultrasonography (including echocardiography). Maternal risk factors associated with congenital anomalies were also investigated. Results: The incidence of congenital anomalies was 14.2% (n=32) in prenatal TUS and 15.5% (n=35) postnatally, respectively. Only 7 cases (3.6%) out of the 194 infants with normal prenatal TUS findings were found to have congenital abnormalities diagnosed postnatally. All of the abnormalities in these 7 infants could be detected or suspected by physical examination after birth. Maternal fasting glucose level >120 mg/dL and insulin therapy were significant risk factors for predicting congenital abnormalities in infants of diabetic mothers. Conclusion: Prenatal TUS performed by experienced obstetricians had a good reliability in the diagnosis of congenital anomalies in infants of diabetic mothers. Need for universal screening of ultrasound or echocardiography in these infants should be questioned especially in the cases in which prenatal TUS was performed.

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          원저 : 임상 ; 자궁내 장천공으로 인한 태변성 복막염에 대한 연구

          전종근 ( Chong Kun Cheon ), 김대연 ( Dae Yeon Kim ), 김성철 ( Seong Chul Kim ), 김인구 ( In Koo Kim ), 심재윤 ( Jae Yoon Shim ), 원혜성 ( Hye Sung Won ), 이필량 ( Pyl Ryang Lee ), 김암 ( Ahm Kim ), 김애란 ( Ai Rhan E. Kim ), 김기수 ( Ki S) 대한주산의학회 2007 大韓周産醫學會雜誌 Vol.18 No.3

          목적: 본 연구는 산전 혹은 출생 시 태변성 복막염으로 진단된 신생아들의 임상적 특징과 수술군과 대조군과의 차이점 및 수술을 예측하는 위험인자 및 예후를 알아보고자 하였다. 방법: 1989년 6월부터 2006년 8월까지 서울아산병원 신생아 집중치료실로 입원된 신생아 중 산전 또는 출생 시 태변성 복막염으로 진단된 53명을 대상으로 수술군과 수술이 필요치 않았던 대조군으로 분류해 두 군간의 다양한 차이를 비교하였고, 수술에 영향을 미치는 위험인자를 후향적으로 알아보았다. 결과: 태변성 복막염으로 산전 진단된 41명(77%)을 포함하여 총 53명의 신생아의 평균 재태연령은 36±3.4주, 출생체중은 2,819±755 g였다. 산전 초음파 소견은 석회화가 가장 많았고, 수술 당시 소견으로는 회장 폐쇄가 가장 많았다. 첫 수유시기와 완전 수유시기는 비수술군에서 각각 1.4±1.5일과 4.2±1.9일이였고 수술군에서는 11.3±10.9일과 32.3±24.7일이였다. 수술에 영향을 미치는 유의한 변수로는 수술 전 인공환기요법과 제왕절개술이 필요한 경우였다. 생후 12개월 경의 발육상태는 10백분위수 미만의 키, 몸무게, 두위를 보인 영유아의 비율은 각각 14%, 33%, 그리고 33%였다. 단장 증후군은 2/41명(4.9%), 생존율은 총 50/53명(94%)이었다. 결론: 자궁 내 태변성 복막염을 지닌 신생아들의 높은 생존율은 정확한 산전진단과 신속한 외과적 처치 및 신생아 집중치료로 기인되었다고 사료되며 본원의 자료가 앞으로 산전 상담에 도움이 되었으면 한다. Objective: This study was aimed to study clinical characteristics of patients with intrauterine meconium peritonitis, differences of various factors in between those who required operation and those who did not, risk factors leading into operation, and prognosis in the era of high prenatal diagnosis. Methods: A retrospective review of 53 patients was done. Various factors for operation group (n=41) and non-operation group (control, n=12) were compared. The risk factors for operation were analyzed by logistic regression analysis. Results: The mean gestational age and birth weight for 53 including 41 (77%) of prenatally diagnosed cases were 36±3.4 weeks and 2,8l9±755 g, respectively. The most frequent antenatal sonographic finding was calcification. The most common etiology was ileal atresia. The first and full feeding was at 1.4±1.5 and 4.2±1.9 day, respectively for control (l1.3±10.9 and 32.3±24.7 day). Risk factors for operation included requirement of mechanical ventilation and cesarean delivery. Overall survival rate was 94%. Survivial rate of those who were antenatally diagnosed was 97.6% in comparison to 83.3% who were not. The growth at 12 months was satisfactory. Conclusion: Favorable outcome of intrauterine meconium peritonitis is reassuring and stems from multidisplinary team approach.

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