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이형숙,김현주,조재현,이승원,김현아,최준혁,송영준,김대중,이관우,정윤석 대한내분비학회 2003 Endocrinology and metabolism Vol.18 No.5
연구배경 및 방법: 골형성부전증은 비교적 희귀한 유전병으로 교원질 대사 장애로 인한 골의 취약성과 다발성 골절 및 척추측만증 등을 특징으로 한다. 유전방식과 표현형의 발현 정도에 따라 다양한 임상 양상을 보이며, 임상적 중증도에 따라 4가지 형태로 분류된다. 지금까지 국내 보고는 분만과정이나 태아 진찰시 골격이상으로 발견된 증례보고가 주였다. 저자들은 비교적 경미한 임상 양상을 보이는 예를 포함한 다수의 골형성부전증 환자들의 전반적인 임상적 특징에 대해 보고하는 바이다. 결과: 2001년 6월부터 2003년 2월까지 골형성부전증으로 진단받은 6 가계, 10예를 대상으로 하였다. 평균 나이는 27.3(5∼56)세였고 소아가 2예였다. 모두 상염색체 우성으로 유전되었으며, 제 I형이 4예, 제 III형이 4예, 그리고 제 IV형이 2예였다. 전 예에서 다수의 골절 경험이 있었고, 골밀도 저하와 골피질 두께 감소 소견이 관찰되었다. 전신의 평균 골밀도는 0.690(0.421∼1.039) g/cm²였다. 골형성지표로 측정된 sAlk는 소아의 경우만 증가되어 있었고, 골흡수지표로 측정된 uDPD의 평균치는 12.9(4.4∼36.3) nM/mM Cr으로 증가된 소견을 보였다. mobility score는 대부분 3,4단계에 속해 있었다. 중증형일수록 진단 시의 mobility score가 낮은 경향을 보였다. 결론: 한국인 골형성부전증 환자의 임상적 특징을 살펴본 결과 기존의 보고된 II형 외에도 I, III, IV형이 다양하게 존재함을 알 수 있었으며, 모든 예에서 상염색체 우성으로 유전됨을 확인할 수 있었다. 또한 모든 예에서 증가된 골흡수로 인한 골밀도 저하와 골절을 확인할 수 있었다. Osteogenesis Imperfecta (OI) is a relatively rare hereditary disease, which is characterized by multiple bone fractures and spine scoliosis, due to the fragility of bone, and is often associated with blue sclerae, deafness and dentinogenesis imperfecta. Four types of OI can be distinguished, according to the clinical findings. Although mutations affecting type I collagen are responsible for the disease in most patients, the mechanism by which the genetic defects cause abnormal bone development remains to be fully understood. Here, the clinical characteristics of 10 OI patient cases are reported, with a review of the literature. All the cases, including 4 type I, 4 type III and 2 type IV, inherited OI as an autosomal dominant trait. All the subjects had multiple old fractures and decreased bone densities. In this study, the biochemical marker of bone formation, serum alkaline phosphatase, was found to be increased only in the pediatric OI patients, while the biochemical marker of bone resorption, urinary deoxypyridinoline, was increased in all cases. The mobility score was found to correlate with the severity of the type on diagnosis (J Kor Soc Endocrinol 18:496∼503, 2003).
Optimization of Stent Deployment by intravascular Ultrasound
( Hyuck Jun Yoon ),( Seung Ho Hur ) 대한내과학회 2012 The Korean Journal of Internal Medicine Vol.27 No.1
Intravascular ultrasound (IVUS) is a useful diagnostic method that provides valuable information in addition to angiography regarding the coronary vessel lumen, dimensions, plaque burden, and characteristics. The major use of IVUS in coronary intervention is to guide interventional strategies and assess optimal stent deployment. Since the introduction of the drug-eluting stent (DES), concerns about restenosis have decreased. However, high-risk lesion subsets are being routinely treated with DESs, and the incidence of suboptimal results after stent deployment, such as stent underexpansion, incomplete stent apposition, edge dissection, geographic miss, and the risk of stent thrombosis, have correspondingly increased. Thus, optimization of stent deployment under IVUS guidance may be clinically important. In this review, we focus on the potential role of IVUS in stent optimization during percutaneous coronary intervention and its clinical benefits.