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      • 갑상선호르몬 수용체 베타 유전자 돌연변이(M313T)가 증명된 갑상선호르몬 저항성 증후군 1예

        황재경,김경원,김태용,김상완,박영주,박도준,김성연,이홍규,조보연 대한내분비학회 2003 Endocrinology and metabolism Vol.18 No.2

        갑상선호르몬 저항성 증후군OtTH)은 혈청 갑상선호르몬 수치가 증가되어 있음에도 불구하고 혈청 TSH수치가 억제되지 않고 말초 및 뇌하수체 조직에서 갑상선호르몬에 대한 반응성이 감고』어 전신대사기능에 이상을 보이는 드문 질환이다. 현재까지 보고 된 모든 RTH 환자들은 갑상선호르몬 수용체 베타 유전자의 돌연변이를 가진다. 본 증례는 21세의 남자로 피로를 주소로 내원하였고 경미한 갑상선종과 갑상선 기능 검사상 혈청 총 T₃, 유리 T₄, TsH가 증가되어 있었다. TSH 알파 아단위와 혈중 프로락틴을 제외한 기저 뇌하수체 호르몬 수치는 정상이었다. 뇌 자기공명영상검사는 정상t견을 보였다. TRH 자극검사상 정상적인반응을 나타내었으며 T₃ 억제 검사에서 부분적으로 반응하는 소견을 보였다. 갑상선 호르몬 수용체 베타 유전자의 유전자 분석에서 엑손 9번의 313번째 코돈에서 methionine이 threonine으로 치환된 과오돌연변이를 확인하였으나 환자의 부모 유전자 염기서열분석에서는 상기 돌연변이를 관찰할 수 없었다. 저자들은 갑상선 호르몬 수용체 베타 유전자의 과오돌연변이를 확인함으로써 RTH로 확진한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Syndrome of resistance to thyroid hormone (RTH) is inherited by an autosomal dominant trait, and characterized by elevated thyroid hormone levels with reduced responsiveness of the pituitary and peripheral tissues to thyroid hormone action. All of the reported RTH patients have various mutations in the ligand-binding domain coding region of the thyroid hormone receptor beta gene. A 21-year-old man visited our hospital complaining of fatigue. He had mild thyroid goiter and intermittent palpitation. Thyroid function test showed elevated total T₃, free T₄, and TSH levels. Levels of TSH free a-subunit and basal pituitary hormones, except prolactin, were normal. MRI of the sellar region showed no abnormal finding. TSH response to TRH stimulation was normal, and TSH values to TRH stimulation after T₃ suppression revealed partial response. Sequeuce analysis of the thyroid hormone receptor beta gene confirmed a heterozygous missense mutation in exon 9; and the amino acid alteration was a substitution of a threonine (ACG) for a methionine (ATG) at codon 313. Sequeuce analysis of the parents showed no mutation. We report the first case of a man with RTH caused by a de novo mutation (M313T) in TR(3 gene, onfirmed by sequeuce analysis (J Kor SOC Endocrinol 18:206-213, 2003).

      • KCI우수등재

        성인에서 비만에 대한 자가 평가

        황재경,김홍규,공희상,윤효중,용하,이기영,정연실,이성광,박혜영,김갑환,최원철,강문호 대한비만학회 2002 The Korean journal of obesity Vol.11 No.4

        연구배경 : 일반인들의 비만에 대한 자가평가는 객관적인 기준에 의하기보다는 주관적인 것으로, 이는 체중조절에 대한 부적절한 노력을 이끌 가능성이 있다. 본 연구는 우리나라 성인을 대항으로 비만에 대한 자가평가와 체질량지수를 기준으로 정의한 객관적인 비만도 사이의 차이를 알아보고, 비만에 대한 인식에 영향을 주는 사회환경적 요인을 규명해 보고자 하였다. 방법 : 가천의대 길병원의 건강증진 센터에 내원하여, 건강검진을 받은 561명 (남 341 : 여 220) 의 성인을 대상으로 하였다. 체질량지수 20미만, 20 ~ 24.9, 25 ~ 29.9, 30이상 (kg/㎡)에 따라 네 군으로 분류하였고, 설문조사 상 자신의 체형에 대한 인식 (마른 편, 적당, 비만, 매우비만)과의 일치도를 살펴보았다. 결과 : 대상자의 연령은 37±13세, 남녀 비는 1.5:1, 체질량지수는 22.7±3.2 kg/㎡, 복부-둔부 둘레비는 0.85±0.07이었다. 체질량지수 (20미만, 20 ~ 24.9, 25 ~29.9. 30이상 (kg/㎡))를 기준으로 한 경우와 자가평가 (마른편, 적당, 비만, 매우 비만)에 대한 일치도는 각각 56%, 52%, 49% 그리고 89% (kappa=0.26)이었다. 그리고 , 체질량수 25 kg/㎡ 이상인 비만인 남성의 44%가 자신을 비만하지 않다고 평가하고 있었으며, 체질량지수 25 kg/㎡ 미만인 여성의 43%가 자신을 비만하다고 인식하였다. 비만에 대한 자가 평가가 적절한 군과 그렇지 않은 군 사이에 연령, 교육 수준, 거주지역 등에 의미 있는 차이는 관찰되지 않았다. 결론 : 우리 나라 성인에서 객관적인 비만도와 일반인의 자가 평가 사이에는 상당한 차이가 있다는 것을 알 수 있었다. 남성의 경우에는 자신의 비만에 대한 인식이 부족하였고, 여성의 경우에는 비만하지 않은 경우에도 자신을 비만하다고 과평가하는 비율이 높았다. 따라서, 일반인들을 객관적으로 비만 기준으로 정확히 평가하고, 올바른 신체이미지를 가질 수 있도록 교육하는 것이 필요함을 알 수 있었다. Background : Obesity has become a matter of great public concern in Korea with its increasing prevalence in recent years. People should properly recognize themselves whether to be obese or not before seeking medical attention. However self assessment of obesity may be erroneously subjective and misleading. This study is to investigate the possible discrepancy between self-assessment of obesity and obesity defined by BMI in Korean adults. Materials And Methods : Five hundred sixty one adult subjects (341 men and 220 women) who took a routine health examination in Gachon Health Center were included in this study. We analyzed the data obtained from health examination and a questionnaire including self-assessment of obesity categorized as underweight, normal, obese and severely obese. Body mass index (BMI) ≥ 25 kg/㎡ is defined as obese, BMI ≥ 30 kg/㎡ as very obese and BMI <20 kg/㎡ as underweight. Results : The age of the subjects was 37±13 years, male to female ratio 1.5:1, the BMI 22.7±3.2 kg/㎡, and the WHR 0.85±0.07. The concordance rates between self-assessment of obesity and obesity defined by BMI were 56%, 52%, 49% and 89% (kappa=0.26) respectively in underweight, normal, obese and very obese. 44% of men with obesity (BMI ≥25 kg/㎡) assessed themselves to be non-obese, whereas 43% of non-obese women (BMI ≥25 kg/㎡) assessed themselves to be obese. There were no differences in age, education level, and residential area between the groups who correctly assessed their obesity and did not. Conclusions : There were significant discrepancies between self-assessment of obesity and obesity defined by BMI in Korean adults. Significant proportion of men with obesity underestimated their obesity, while significant proportion of non-obese women overestimated their fatness. These results suggest that public education be required to provide the proper definition of obesity and avoid the misleading in its management.

      • KCI등재

        지적장애 여성의 ‘지역사회 삶’에 관한 질적 사례연구

        황재경 한국사회복지질적연구학회 2021 한국사회복지질적연구 Vol.15 No.1

        본 연구는 질적 사례연구방법을 선택하여, 지적장애 여성의 지역사회 삶 가운데 일어나는 복잡한 현상들을 총체적으로 다루고, 다양한 요소들이 어떻게 상호 작동되는지 그려줌으로써, 여성 장애인의 삶을 총체적으로 보여주고자 하였다. 연구 결과, 1) 연구참여자는 생애 전반에 걸쳐 다차원적으로 배제. 소외되었고, 2) 그녀를 보호해야 할 ‘가족’은 오히려 그녀를 억압하는 존재가 되었다. 3) 수급자가 되었다가, 탈락이 되는 과정과 다시 기초생활보장을 받을 수 있게 되기까지, ‘노동능력 유․무’에 대한 엄격하고 복잡한 기준과 뿌리 깊은 ‘가족부양’에 대한 담론작용이 있었으며, 4) 그 삶과 과정은 누적과정이자 역동성을 지니며, ‘가족주의’의 복합적 작용 아래에 존재하였다. 5) 그런데도 연속적이고 전체적인 삶의 과정에서 상황과 조건의 변화에 따라 삶의 질이 바뀔 수 있음을 보여준다. 연구 결과를 바탕으로, ‘가족주의’를 뛰어넘는 복지의 ‘탈 가족화’ 정책이 필요함을 제안하였다. This study wanted to show the lives of women with disabilities as a whole by selecting a qualitative case study method to deal with complex phenomena that occur in the community life of women with intellectual disabilities and by portraying how various factors work together. Research results show 1) Research participants are excluded in a multidimensional manner throughout their lives. She has been neglected, and 2) her "family" to protect her has become rather an oppressor 3) Labor capacity is maintained until the recipient becomes a beneficiary and is eliminated and the basic living security is guaranteed again. Strict and complex standards for radiance and discourse on deep-rooted “family support” were in play, 4) and the life was under the complex action of “familialism”, with the cumulative process of dynamism. 5) Nevertheless, it shows that the quality of life can change with changes in circumstances and conditions in the continuous and overall course of life. Based on the results of the study, it was suggested that a practical “de-familialization” policy beyond “familialism” is needed.

      • 한국인 그레이브스병 환자의 비타민 D 수용체 3′ 말단부위 유전자 다형성

        황재경,김경원,김태용,이회수,박영주,신찬수,박도준,박경수,이병두,김성연,이홍규,조보연 대한내분비학회 2003 Endocrinology and metabolism Vol.18 No.1

        연구배경: 한국인 그레이브스병 환자를 대상으로 비타민 D 수용체 유전자 다형성을 조사하여 연관성을 살펴보고, 유전자형과 임상상 및 갑상선수용체자가항체 사이에 연관성이 있는지를 알아보고자 하였다. 방법: 새로 진단된 그레이브스병 환자 117명과 건강한 성인 156명을 대상으로 하였다. 비타민 D 수용체 3' 말단부위 유전자 다형성은 각각 ApaI, BsmI, TaqI 제한효소로 잘라 제한분절길이다형성 방법으로 유전자형을 비교 분석하였다. 절단부위가 존재하는 경우를 각각 a, b, t라 하였고, 존재하지 않는 경우를 A, B, T라 명명하였다. 결과: 제한효소 ApaI에 대한 유전자형의 분포는 각각 AA형 17.1%, Aa형 50.4%, aa형 32.5%이었고, BsmI의 경우는 BB형이 7.1%, Bb형이 35.4%, bb형이 57.5%이었고, TaqI 유전자형은 TT형이 92.6%, Tt형이 6.2%, tt형이 1.2%이었다. 이러한 분포는 정상인과 통계학적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 유전자형에 따른 그레이브스병 환자군의 임상상의 차이를 살펴보았을 때에, 모든 유전자형에서 연령, 성별, 갑상선종의 크기, 안구병증에는 유의한 차이를 보이지 않았다. aa유전자형에서 TBII(aa 55.9±18.3 vs. Aa 43.2±23.4, p<0.05; aa 55.9±18.3 vs. AA and Aa 42.9±23.5, p<0.05)와 WT-CHO TSAb (aa 620±829 vs. AA and Aa 353±306, p<0.05)가 높고, bb유전자형에서 Anti-thyroglobulin antibody가 높으며 (BB and Bb 31.9±38.9 vs. 51±42.8, p<0.05), b 유전자를 포함하는 군에서 혈청 alkaline phosphatase가 높은 결과를 보였다 (Bb and bb 139±68 vs. BB 82.2±15.5, p<0.05). 결론: 한국인에서 비타민 D 수용체 3' 말단부위의 유전자 다형성은 그레이브스병과 연관성이 없었다. 향후, 비타민 D 수용체 유전자와의 연관성을 확실히 규명하기 위해서는 3' 말단부위이외의 다른 부분의 유전자 다형성에 대한 연구가 필요할 것이다. Background: The aim of this study was to evaluate the association of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms with Graves' disease in Koreans. We also investigated the association of VDR gene polymorphisms with the clinical characteristics and titers of TSH receptor antibodies in patients with Graves' disease. Subjects and Methods: The VDR gene polymorphisms were evaluated in 117 patients with Graves' disease and 156 normal controls. The polymorphisms were represented according to restriction fragment length polymorphism; Aa(ApaI), Bb(BsmI), and Tt(TaqI), with the capital letters signifying the absence, and small letters the presence of restriction sites. Results: The distribution of the ApaI polymorphism genotype was: AA(17.1%), Aa(50.4%)and aa(32.5%). The BsmI polymorphism genotype distribution was: BB(7.1%), Bb(35.4%) and bb(57.5%); and the TaqI polymorphism genotype distribution was: TT(92.6%), Tt(6.2) and tt(1.2%). No significant differences in either genotypic or allelic distributions were observed, between the patients with Graves' disease and the normal controls, associated with the VDR gene polymorphisms. No significant differences were observed with age, sex, size of goiter or the presence of ophthalmopathy, in patients with Graves' disease associated with the VDR gene polymorphisms. However, the titers of the TBII were significantly higher in the aa than the Aa genotype, and were also higher in the group without the A allele than in groups with(aa 55.9±18.3 vs. Aa 43.2±23.4, p<0.05; aa 55.9±18.3 vs. AA and Aa 42.9±23.5, p<0.05). Thyroid stimulating antibodies measured with a CHO cell transfected with a wild type of human TSH receptor, were also higher in patients without the A allele than in those with(aa 620±829 vs. AA and Aa 353±306, p<0.05). The titers of the anti-thyroglobulin antibodies were significantly higher in the groups not containing the B allele than in the group that did(bb 50.9±42.8 vs. BB and Bb 319.±38.9, p<0.05). The serum alkaline phosphatase activities were higher in the group having the b allele than in the group that did not(Bb and bb 139±68 vs. BB 82.2±15.5, p<0.05). Conclusions: The VDR gene 3' end polymorphism was not associated with susceptibility to Graves' disease in Koreans. The studies of other polymorphism sites of the VDR gene might be required to elucidate the association of VDR gene polymorphism with Graves' disease in Koreans (J Kor Soc Endocrinol 18:12∼23, 2003).

      • SCOPUSKCI등재
      • SCOPUSKCI등재
      • 임신중기 임신중절에서의 Misoprostol의 질내투여와 자궁경관내 라미나리아 삽입과 Sulprostone 동시 투여 와의 비교

        인수,최영렬,송정호,김호영,이재주,재경 대한산부인과학회 2001 Obstetrics & Gynecology Science Vol.44 No.1

        목적 : 임신 중기 임신중절을 위해 입원한 경우 질내 misoprostol을 삽입한 군과 강력한 PGE2제재인 sulprostone과 laminiaria를 동시에 사용한 군에서의 중절의 성공률, 중절에 소모된 시간, 합병증 등과 임신 중절에 적정한 misoprostol의 양과 투여시간을 측정하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 대상 : 임신 중기 임신 중절을 위해 입원한 임신 16주에서 28주 사이의 임산부 50례를 임의적 으로 각각 25명씩 두 Group으로 나누었다. Group I은 misoprostol은 200μg을 4시간 간격으로 질 후원개 부위에 삽입하여 수태산물 만출시 까지 최고 12회 까지 사용하였다. Group II는 laminaria tent를 자궁경관의 internal os까지 삽입후 8시간 후에 laminaria 제거 후 sulprostone을 정맥내 주입하였다. 두 Group 모두 최고 용량 사용후에도 중절에 실패하였을 경우 sulprostone을 정맥주입하였다. 결과 : 임신 중절의 시작에서 수태산물의 완전한 분만까지의 평균 시간은 Group I에서 1480.84±937.73분이고 Group II에서는 1236.16±377.59분이었다(p=0.232). 약제투여후 48시간에서 성공적인 유산이 된 경우는 Group I이 84%, Group II가 92%이었다(p=0.384). 유산이 된 평균 시간과 성공적 유산율 모두 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 출혈량은 입원 당시와 Hemoglobin과 임신중절 후 24시간 경과후의 Hemoglobin 차이로 비교하였는데 Grouo I에서는 1.0352±0.5774g/dl이었고 Group II에서는 1.5640±0.8976g/dl로 통계적으로 의미있게 misoprostol군에서 출혈량이 적었다. 두 군 간의 합병증은 통계적으로 의미있는 차이는 없었다. 결론 : 임신중기 임신 중절의 방법으로서 misoprostol의 질내 투여법이 강력한 PGE2 제재인 sulprostone과 laminaria 동시 사용한 군과의 비교시 보다 적절하고 손쉬운 안전성이 있는 임신 중절법의 방법으로 사료된다. Objective : To compare the abortion time, success rate and efficiency of application of intravaginal misoprostol versus intracervical laminaria insertion and intravenous sulprostone administration for mid-trimester pregnancy termination. Material : Patients requesting termination of second trimester pregnancy were randomized into two groups. In Group I, the women were given 200μg tablet of misoprostol placed in the posterior vaginal fornix. In Group II, the women were given laminaria insertion in cervical canal with intravenous sulprostone administration. Altogether 50 subjects were recruited with 25 women in each group. Results : The mean interval from start of induction to vaginal delivery was 1480.84±937.73 minutes in Group I and 1236.16±377.59 minutes in Group II(p=0.232). The success rate of termination within 48 hours in Group I and Group II were 84%, 92%(p=0.384). There were no significant differences in the mean interval time and success rates. Measurement of blood loss(differs in hemoglobin between the admission and postabortive 24 hours) shows in Group I(1.0352±0.5774) and in Group II(1.5640±0.8976). Mean changes in hemoglobin level were significantly lesser in the misoprostol group(p=0.017). No serious complication occurred. Conclusion : Intravaginal misoprostol appears to be acceptably safe and effective agents for second trimester pregnancy termination.

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