ARC (Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis) 증후군 2례

홍자현,이창한,정기섭,Hong, Ja-Hyeon,Lee, Chang-Han,Chung, Ki-Sup 대한소아소화기영양학회 2000 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.3 No.1

저자들은 비근친 부모에게서 출생하여 신생아담즙 정체증, 선천성 다발성 관절 구축증 및 원위형 신세뇨관성 산증 소견을 보인 1례의 남아 및 1례의 여아에서 ARC증후군을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. ARC (arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction and cholestasis) syndrome was first described by Lutz-Richner and Landolt in 1973 and after then similar cases were scarcely reported worldwide. There's no reported case in Korea. It was first suggested that ARC syndrome was inherited by X-linked recessive trait but now it was thought to be inherited by autosomal recessive trait also. Most parents were consanguineous but some unconsanuineous parents were also reported. We report on 1 male and 1 female infant who had ARC syndrome from 2 unrelated families. They were born from unconsanguineous parents.

가와사끼병 환아에서의 혈장 및 호중구의 Elastase 활성도와 관상동맥 증대와의 관계

심준용,최희원,홍자현,이종균,이해용,Shim, Jun Yong,Choi, Hee Won,Hong, Ja Hyun,Lee, Jong Kyun,Lee, Hae Yong 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.9

목 적 : 가와사끼병은 어린 소아에서 주로 발생하는 급성 열성 발진성 질환으로 치명적인 관상동맥 합병증을 일으킬 수 있다. 이 질환의 급성기에 관찰되는 호중구 증가와 이 때 분비되어 혈관염 유발에 관여하는 elastase는 가와사끼병의 관상동맥 합병증의 병인에 있어 중요한 역할을 할 것으로 생각된다. 이에 이 질환의 아급성기 합병증인 관상동맥 증대와 초기 elastase 활성도와의 상관관계를 분석하여 관상동맥 합병증의 예측인자로서의 elastase 활성도를 알아보고자 한다. 방 법 : 2001년 11월부터 2002년 1월까지 연세의료원 소아과에 가와사끼병으로 입원하여 치료받은 환아 10명을 대상으로 입원 당일과 발병 4주일 후에 말초 혈액 혈장과 호중구에서 elastase의 활성도를 각각 측정하였고 혈액을 채취한 날 심장 초음파 검사를 같이 시행하여 좌, 우측 관상동맥 근위부의 최대내경을 측정하여 상관관계를 비교 분석하였다. 또한, 가와사끼병에서 elastase 활성도가 유의하게 높은 것을 증명하기 위해 대조군으로 다른 열성 질환 환아 15명의 말초혈액 혈장과 호중구 추출물의 elastase 활성도를 측정하여 비교하였다. 결 과 : 1) 가와사끼병 환아들의 혈장 내 elastase 활성도는 $6.19{\pm}0.74U/mL$로 열성 질환군의 $4.86{\pm}1.17U/mL$에 비해 유의하게 높았으나(P<0.05), 호중구 추출물의 elastase 활성도는 가와사끼병군과 열성 질환군 각각에서 $6.35{\pm}1.70A/{\mu}g$과 $7.78{\pm}4.14A/{\mu}g$으로 양군간 유의한 차이를 보이지 않았다. 2) 가와사끼병 환아에서의 초기 혈장 elastase 활성도와 아급 성기 관상동맥의 증대 정도에는 유의한 관계가 없었다. 결 론 : 가와사끼병에서 다른 열성 질환에 비해 혈장 elastase 활성도가 유의하게 증가되어 있으나 아급성기의 관상동맥 증대와 급성기 elastase의 값에는 유의한 상관관계가 없어 관상동맥 합병증을 예측하는 인자로서의 elastase 역할에 대해서는 더 많은 연구가 필요하다고 본다. Purpose : Kawasaki disease is notorious for coronary arterial complication which is usually developed as a febrile disease in early childhood. Increased polymorphonucleus(PMN) cell levels in acute phases may be associated with the pathophysiology of Kawasaki disease. We studied the relationship between coronary arterial dilatation and elastase activity which was excreted from PMN cell and roles as an important factor for vasculitis. Methods : Ten patients diagnosed with Kawasaki disease in Yonsei University Medical Center were examined between November, 2001 and January, 2002. In addition, 15 patients with other febrile diseases were also examined. Echocardiography was done in patients with Kawasaki disease on the first day of admission and four weeks after the onset of the disease. At each time, venous samples were drawn and separated into plasma and leukocytes. In patients with other febrile disease, samples were drawn on admission. Elastase activities in plasma and neutrophil extracts were measured. Results : The significant increased plasma elastase activity, $6.19{\pm}0.74U/mL$, found in Kawasaki disease patients compared with the other febrile disease patients, $4.86{\pm}1.17U/mL$(P<0.05). And there was no significance between the above two diseases in terms of the elastase activity in neutrophil extracts. The relationship between initial elastase activity and the coronary arterial complication which was shown in subacute phase wasn't significant. Conclusion : Plasma elastase activity was increased in Kawasaki disease significantly, but the initial plasma elastase activity in the acute phase could not reflect the range of coronary arterial complication.

대전 지역에서 무균성 뇌막염의 역학적 연구(1987-2003년)

유정훈,이형신,홍자현,이미희,이병철,이경일 대한소아청소년과학회 2004 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.47 No.11

Purpose:To evaluate the epidemiologic characteristics of aseptic meningitis in Daejeon, Korea from 1987 to 2003. Methods:A total of 2201 medical records of children with aseptic meningitis admitted to the Catholic University of Korea, Daejeon St. Mary's Hospital, was retrospectively analyzed. Results:The mean annual number of cases was 129, with a higher rate of occurrence in the summer season(May to August, 74.1%). Outbreaks of aseptic meningitis were noted in the years 1990, 1993, 1996, 1997, 2001, and 2002. The age distribution was relatively even, with higher incidences in the 4-7 years group and in the under one year old group. The male-to-female ratio was 2:1. Comparing the epidemics of 1997 and 2002, there were no marked differences in age distribution, except in the less than 1 year old age group(11.8% vs. 4.4%), nor in the monthly incidence. Neurologic complications were found in 0.7% of the patients. Conclusion:Outbreaks of aseptic meningitis occurred every one to three years in Daejeon, reflecting typical nationwide epidemics that occurred from 1987 to 2003. The incidence of disease in the less than 1 year age group during each epidemic may reflect the herd immunity of the maternal generation. 목 적:1987년부터 2003년까지 발생한 무균성 뇌막염의 역학적 특성을 알아보고자 하였다. 방 법:1987-2003년, 17년 동안 가톨릭대학교 대전성모병원 소아과에 입원한 무균성 뇌막염 환아 2201명을 대상으로 입원기록지를 후향적으로 분석하였다. 성별, 연령별, 연도별, 월별 및 재원기간에 따른 합병증 발생에 대해 분석하였다. 결 과:연간 평균 환아 수는 129명이었으며, 1990년, 1993년, 1996년, 1997년, 1998년, 2001년 및 2002년에 많은 환아가 발생하였다. 하절기(5-8월)에 74.1%의 환아가 발생하였으며, 남녀비는 2:1, 연령은 4-7세가 가장 많았으며(44.1%), 소아 연령 전반에 비교적 고른 분포를 보였다. 환아 수가 가장 많았던 1997년과 2002년 비교 상, 연령 분포에서 1세 미만 환아 발생률이 1997년에서 더 높았다(11.8% vs. 4.4%). 신경학적 합병증은 16명에서 관찰되어 0.7%를 보였다. 결 론:대전에서 무균성 수막염의 유행은 1990년대 들어 1-3년 간격으로 나타났으며, 이는 전국적인 유행과 일치하였다. 각 유행 연도의 연령 분포에서 1세 미만 환아들의 발생 빈도 차이에는 모친 세대의 면역 상태가 영향을 미칠 것으로 추정된다.

홍역 환아에서 C-반응 단백(CRP)의 의의

최상림,이경일,이형신,홍자현,황경태,Choi, Sang-Lim,Lee, Kyung-Yil,Lee, Hyung-Shin,Hong, Ja-Hyun,Whang, Kyung-Tai 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.5

목 적 : 홍역 환아에서 CRP 값에 따라 합병증을 포함한 임상 및 검사실 소견에서 차이가 있는가를 알아보고자 하였다. 방 법 : 홍역으로 입원한 환자 253명을 대상으로 CRP 음성군 134명(0.5 mg/dL 이하, 53.0%)과 6-19 mg/L 군 85명(33.6%), 20-49 mg/L 군 27명(10.7%), 50 mg/L 이상 군 7명(2.8%), 4군으로 나누었다. 각 군에 대하여 총 발열일, 입원일, 합병증 발생 빈도, 백혈구 수와 분획, 비정상 간효소치 비율을 비교하고 통계학적으로 분석하였다. 합병증의 발생은 8일 이상 입원한 경우로 하였다. 결 과 : 전체 홍역 환아의 평균 CRP 값은 $11.1{\pm}7.5mg/L$이었다. CRP 음성군과 5-19 mg/L 군, 20-49 mg/L 군과의 비교에서 총 발열일, 입원일, 2배 이상의 간효소 치 상승 및 합병증의 빈도에서 유의한 차이가 없었다. 한편 CRP 음성군과 50 mg/L 이상 군의 비교에서는 총 발열일($4.7{\pm}1.7$일 vs $7.2{\pm}3.9$일), 입원일(5.4일${\pm}$1.4일 vs 9.4${\pm}$4.7일), 백혈구 수($5,900{\pm}2,700/mm^3$ vs $12,700{\pm}6,700/mm^3$)와 합병증의 빈도(5.2% vs 42.9%)에서 50 mg/L 이상 군에서 유의한 증가가 관찰되었다. 또한 CRP가 증가함에 따라 총 발열일, 백혈구 수 및 합병증의 빈도가 증가하는 경향을 보였으며, 간 효소치의 상승과는 상관 관계가 없었다. 결 론 : 대부분의 홍역 환아에서 CRP는 음성 또는 경도의 양성반응이 관찰되었다. CRP가 50 mg/L 이상일 경우 합병증에 의한 총 발열일과 입원일이 증가하였으며 백혈구 수가 증가하는 경향을 보였으나 간 효소 치의 상승과는 관련이 없었다. Purpose : We evaluated clinical manifestations and laboratory findings in patients with measles according to C-reactive protein(CRP) concentration. Methods : A retrospective analysis was performed using the medical records of patients with measles at The Catholic University of Korea, Daejeon St. Mary's Hospital from October 1999 to May 2000. We divided the patients with measles into four groups according to CRP level, i.e., those with below 5 mg/L(134 patients, negative group), those with 6-19 mg/L(85 patients), those with 20-49 mg/L(27 patients), and those over 50 mg/L(7 patients). We compared clinical and laboratory characteristics among these four groups. Results : The mean CRP level of all patients was $11.1{\pm}7.5mg/L$. No statistical differences were present between the negative group and the 6-19 mg/L group or the 20-49 mg/L group in the duration of fever, hospitalization days, complications determined with longer hospitalization for more than eight days, white blood cell count, and incidence of hepatitis. Compared with the negative group, the over 50 mg/L group showed a longer duration of fever($4.7{\pm}1.7$ vs $7.2{\pm}3.9days$), duration of hospitalization($5.4{\pm}1.4$ vs $9.4{\pm}4.7days$), incidence of complications(5.2% vs 42.9%) and a higher mean level of WBC count($5,900{\pm}2,700/mm^3$ vs $12,700{\pm}6,700/mm^3$). With an increasing CRP level, there was a tendency for the duration of fever, complications and WBC count to increase. However the levels of liver enzymes(AST/ALT) were not associated with CRP level. Conclusion : A CRP level of over 50 mg/L in measles is associated with severity and complications.

가와사끼병에서 정맥용 면역글로불린 투여 후 검사실 지표의 변화 : 관상 동맥 병변이 있는 군과 없는 군과의 비교

박민영,이경일,한지환,이형신,홍자현,황경태,Park, Min-Young,Lee, Kyung-Yil,Han, Ji-Whan,Lee, Hyung-Shin,Hong, Ja-Hyun,Whang, Kyung-Tai 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.2

Purpose : We evaluated the effects of intravenous immunoglobulin(IVIG) on level of laboratory parameters examined serially according to the existence of coronary artery lesions in children with Kawasaki disease. Methods : Children with Kawasaki disease(n=63), treated with IVIG at a dose of 2.0 g/kg, were classified as a group with coronary artery lesions(CALs+ group, n=9) or a group without coronary artery lesions(CALs- group, n=54). Levels of various laboratory parameters were determined three times during admission; before, 24 hrs after and 7 days after IVIG administration. Results : There were no significant differences in laboratory parameters performing at, before and 7 days after IVIG administration. However WBC and neutrophil counts, and CRP were significantly higher, and the level of albumin was significantly lower at 24 hrs after IVIG administration. Conclusion : Approximately 15% of patients with Kawasaki disease showed CALs in the acute stage. Kawasaki disease patients with CALs were associated with persistent elevated levels of inflammatory parameters including WBC count, neutrophil count and CRP examined 24 hours after IVIG administration. 목 적: 가와사끼병에서 사용되는 정맥용 면역글로불린 투여 후의 관상 동맥 병변을 보인 군에서 백혈구 수, CRP를 비롯한 여러 검사실 지표의 변화를 알아보고자 하였다. 방 법 : 가와사끼병 환아 63명을 대상으로 정맥용 면역글로불린(2.0 g/kg) 투여 전, 투여 24시간 후, 투여 7일 후의 백혈구수와 CRP를 비롯한 여러 검사실 지표를 측정하였으며, 관상 동맥 병변이 있는 군(n=9) 과 없는 군(n=54)을 비교 분석하였다. 결 과 : 관상 동맥 병변이 있는 군과 없는 군의 비교에서, 정맥용 면역글로불린 투여 전과 투여 7일 후 사이에는 염증성 지표를 포함한 검사실 지표들에서 차이가 없었으며, 관상 동맥 병변이 있는 군에서 정맥용 면역글로불린 투여 24시간 후 백혈구 수, 호중구 비율 및 CRP 치의 증가와 알부민 치의 감소가 관찰되었다. 결 론 : 가와사끼병 환아의 약 15%에서 급성기에 관상 동맥병변이 발생하며, 이들 환아는 1회의 정맥용 면역글로불린 투여 24 시간 후에도 계속적인 백혈구 수, 호중구 비율 및 CRP의 증가와 알부민의 감소가 관찰된다.

홍역에서 연령별 임상상 비교

은성은,최상림,이경일,이형신,홍자현,강진한,황경태,Eun, Eun-Sung,Choi, Sang-Lim,Lee, Kyung-Yil,Lee, Hyung-Shin,Hong, Ja-Hyun,Kang, Jin-Han,Whang, Kyung-Tai 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.1

목 적 : 2000-2001년에 대유행한 홍역 환자에서 연령에 따른 임상 증상과 합병증 및 검사실 소견에 대해 비교해 보았다. 방 법 : 홍역으로 입원한 환자 297명 중 24개월 미만 환아 군 159명, 9-11세 군 39명, 내과에 입원한 16세 이상 군 23명을 대상으로 총 발열일, 총 입원일, 백혈구 수와 분획, 간효소 치, CRP, MMR 접종력과 IgM 홍역 항체(anti-measles IgM) 등을 비교하였다. 홍역의 합병증은 입원 기간이 8일 이상인 경우로 정의하였다. 결 과 : 총 발열일과 총 입원일에서는 각 군간의 차이가 없었다. 백혈구 수는 24개월 미만 군에서 유의하게 높았으며 백혈구 분획에서는 24개월 미만 군에서 두 군에 비해 유의하게 낮은 호중구와 높은 림프구의 분획을 보였다. 간 관련 효소로 AST/ALT의 평균값은 16세 이상 군에서 다른 두 군에 비해 유의하게 높았으며, 2배 이상 증가된 증례(70 IU/L 이상) 수에서도 16세 이상 군에서 많았다(15.0% vs 5.3% vs 30.4%). 합병증으로 8일 이상 입원한 환자의 비율에서도 통계학적인 차이가 없었다(7.5% vs 7.7% vs 4.3%). 입원시 실시한 IgM 홍역 항체는 각 군간의 통계학적 차이를 보이지 않았고(83.4% vs 80.6% vs 90.5%), 홍역 백신 접종력에서 2세 미만 군은 9.0%, 9-11세 군에서는 86.4%의 양성율을 보였다. 결 론 : 홍역에서 임상 양상과 합병증은 연령에 따라 큰 차이를 보이지 않았다. 검사실 소견에서 연령에 따른 정상치에 비해 백혈구 감소와 임파구 감소가 관찰되었으며 연장자에서 간효소 치가 상승하는 경우가 더 많았다. Purpose : We evaluated clinical manifestations and laboratory findings in patients with measles according to age distribution. Methods : Retrospective analyses were performed using medical records of patients with measles admitted to The Catholic University of Korea, Daejon St. Mary's Hospital from October 2000 to May 2001. We divided the patients with measles into three age groups, i.e., those who were under two years of age(159 patients), those between 9-11 years of age(39 patients), and those older than 16 years of age who were hospitalized in the department of internal medicine(young adult group; 23 patients). We compared clinical and laboratory characteristics among these three groups. Results : Almost all patients with measles were presented with fever, skin rash and cough. No statistical differences were present between the three groups in total fever duration, number of hospitalization days, complications determined with longer hospitalization for more than eight days, and positive values of anti-measles IgM. Patients under 2 years of age showed statistically higher levels of white bood cell and lymphocyte counts. However, neutropenia and lymphopenia were observed in all age groups compared with age-matched standard values. Campared with the other two age groups, the young adult group showed a higher mean level of liver enzymes(AST/ALT) and more patients with a level twice as high as the normal values. Conclusion : Clinical manifestations including complications according to age groups showed no significant differences in patients with measles. Hepatic involvement was more prevalent in the young adult group.

소아 세균성 수막염에서 원인균에 관한 고찰(1992-2002)

김현정,이지원,이경일,이형신,홍자현,한승훈,황경태,Kim, Hyun-Jung,Lee, JI-Won,Lee, Kyung-Yil,Lee, Hyung-Shin,Hong, Ja-Hyun,Hahn, Seung-Hoon,Whang, Kyung-Tai 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.11

목 적 : 국내 소아 세균성 수막염의 원인 균주가 시대적으로 차이가 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 1992년 1월부터 2002년 12월까지 가톨릭대학교 대전성모병원에 세균성 수막염으로 입원한 40례(신생아군 14례, 소아군 26례)를 대상으로 하여 신생아군은 1970-80년대의 국내 보고와 비교하였고, 소아군은 Hib 백신이 도입되기 전후 시기의 H. influenzae 수막염의 발생 빈도를 비교하였다. 결 과 : 신생아군에서 GBS(33.3%)가 가장 흔한 원인 균주였으며 국내에서도 그람 음성균에서 GBS를 주로 하는 그람 양성 균주로의 변화 양상을 보였다. 소아군에서는 Hib 백신이 도입되기 이전인 1992년-1995년 사이에는 11례의 세균성 수막염 중 6례(55%)가 H. influenzae에 의한 수막염이었다. Hib 백신이 일반화된 시기인 1999-2002년에 7명의 세균성 수막염 환아 중 2명(29%)으로 H. influenzae 수막염이 감소하는 추세를 보였지만 통계학적으로 유의하지는 않았다(P=0.36). 결 론 : 신생아 수막염에서 GBS가 주된 원인 균주로 나타났으며, 이후 연령에서는 Hib 백신이 도입된 이후 H. influenzae에 의한 수막염은 감소하는 경향을 보였다. Purpose : This study was performed to assess the difference of organisms causing bacterial meningitis according to time. Methods : We analyzed retrospectively 40 medical records of bacteriologically proven meningitis from 1992 to 2002. We divided them into two groups; neonate's group(14 cases), and children's group(26 cases). The results of the neonate's group were compared with those of previously reported articles in Korea, in 1970s-1980s. The causative agents of the children's group were analyzed according to the stage before and after the introduction of H. influenza type b(Hib) vaccine. Results : In neonates, Group B streptococci(GBS) was the most common cause of bacterial meningitis. There was a trend in Korea that major causative agents of neonatal bacterial meningitis have changed from gram negative bacteria including E. coli to gram positive bacteria including GBS. In children, H. influenzae was isolated in six out of 11 cases(55%) in 1992-95, before the introduction of Hib vaccine, while two out of seven(29%) were isolated in 1999-2002, after the introduction of the Hib vaccine. Conclusion : Our study showed that the most common agent of neonatal bacterial meningitis was GBS. There was a trend that after the introduction of Hib vaccine, the incidence of H. influenza meningitis decreased in children.

보체 인자 9 결핍을 동반한 수막구균성 수막염 1례

최선미,이경일,이형신,홍자현,이미희,이병철,Choi, Sun-Mee,Lee, Kyung-Yil,Lee, Hyung-Shin,Hong, Ja-Hyun,Lee, Mi-Hee,Lee, Byung-Cheol 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.1

저자들은 12세 여아로 수막구균 수막염에 이환 후 시행한 보체 검사에서 C9 결핍을 확인한 1례를 경험하였다. 수막구균 수막염에 이환된 환아에 대한 보체 검사는 보체 결핍을 갖는 환자와 가족 내 위험이 있는 사람을 찾아내어, 향후 예방접종 등의 예방과 감염 관리에 필요하다. Meningococcal disease is not rarely associated with abnormalities of the complement system. We experienced a case of C9 deficiency with meningococcal meningitis from a 12-year-old girl. Identification of complement deficiency has implications for management, including family studies, prophylaxis, vaccination, and altered threshold for infection screening and treatment.