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S-308 : 기관내삽관 후 발생한 기관협착의 성공적인 굴곡기관지내시경 냉동치료 1예
정예령,신계철,용석중,리원연,김상하,이명규,유태선,김현식,성재호 대한내과학회 2013 대한내과학회 추계학술대회 Vol.2013 No.1
서론: 기관협착의 원인으로 가장 흔한 것은 지속된 기관내삽관 후 발생하는 기관협착으로 고용량-저압력 커프가 도입된 이후 그 위험성은 줄었으나 중환자실 입실 환자수가 증가하면서 전체 기관내삽관 환자의 10-20% 정도에서 기관협착이 발생하는 것으로 보고되고 있다. 기관협착의 치료는 전통적으로 수술적 치료가 이용되어 왔으나 최근에는 기관지내시경을 이용한 풍선확장술, 레이저치료, 스텐트삽입 등이 다양하게 시도되고 있으며 합병증 및 재발률이 수술적 치료에 비하여 크게 높지 않은 것으로 보고되고 있다. 저자들은 갈퀴막이 형성된 기관협착에 대해 성공적으로 기관지내시경적 냉동치료를 시행한 사례를 경험하여 보고하는 바이다. 증례: 환자는 42세 여자로 뇌내동맥류파열로 타병원에 입원하면서 한달 가량 기관내삽관을 유지하였고 기관협착이 확인되어 이비인후과에서 기관절개와 끝끝연결술을 시행받은 상태였다. 이후 호흡곤란과 천명이 발생하여 수술부위의 병변 확인을 위해 굴곡기관지내시경을 시행하였고 문합부위의 궤양과 함께 그 상방으로 약 5 mm 직경의 갈퀴막 모양의 기관협착이 관찰되어 호흡기내과로 전과되어 굴곡기관지내시경을 통한 냉동치료를 시행하였다. 시술 당시와 시술 후 합병증은 없었으며 추적검사 시 병변은 점차 호전되는 양상을 보여 약 한 달 후 시행한 기관지내시경에서 기관 갈퀴막이 있던 부위는 직경이 10 mm 이상으로 확장되었다. 이후 환자의 호흡곤란과 천명음은 호전되었고 현재까지 특이 증상 없이 지내고 있다. 토의: 기관지내시경을 통한 냉동치료는 그 동안 악성 종양에 의한 기도협착에서 주로 사용되어 왔으나 최근 양성질환에 의한 기도협착에서도 성공적으로 치료한 사례들이 국내외에서 보고되면서 치료범위가 확장되는 추세이다. 또한 냉동치료는 수술이나 다른 내시경적 치료에 비해 부작용이 적고 시술이 간단하며 기도개방성 유지 면에서도 열등하지 않아, 특히 본 증례와 같이 기관삽관 후 발생한 기도협착, 특히 기관 갈퀴막이 형성된 환자에서도 유용한 치료로 사용될 수 있을 것으로 기대한다. 따라서 저자 등은 기관내삽관 후 발생한 기관협착의 성공적인 굴곡기관지내시경 냉동치료를 1예 경험하여 보고하는 바이다.
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정예령,전지영,이시연,유금혜,이동옥,장윤정,정소연,공선영 대한진단검사의학회 2023 Laboratory Medicine Online Vol.13 No.3
Cowden syndrome is a rare autosomal dominant genetic disease, with an estimated prevalence of 1/200,000 with majority of PTEN germline mutation. Diagnostic criteria of Cowden syndrome have been changed and several disease criteria were included. Herein, we described Cowden syndrome related disease, and it would be helpful to review this rare disease when the patients come for genetic counseling. 카우덴 증후군은 PTEN 생식세포 돌연변이와 연관되어 상염색체 우성으로 유전되는 희귀한 유전 질환으로, 유병률은 1/200,000로 추정된다. 카우덴 증후군의 진단 기준은 변경되어 왔으며 몇 가지 질병 기준이 포함되었다. 본 종설에서는 카우덴 증후군 관련 질환에 대해 설명하였고 이는 환자가 유전 상담을 받을 때 이러한 희귀 한 질병을 검토함에 있어 도움이 될 것이다.
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고호모시스테인혈증에 의한 근위심부정맥혈전증 및 폐색전증 1예
정예령 ( Ye Ryung Jung ),용석중 ( Suk Joong Yong ),신계철 ( Kye Chul Shin ),성재호 ( Jae Ho Seong ),김종환 ( Chong Whan Kim ),이명규 ( Myoung Kyu Lee ),이지호 ( Ji Ho Lee ),정세현 ( Sae Hyun Jung ),김상하 ( Sang Ha Kim ) 전북대학교 의과학연구소 2012 全北醫大論文集 Vol.36 No.2
위험인자가 없이 발생한 근위심부정맥혈전증 및 폐색전증 환자에서는 고호모시스테인혈증을 포함한 혈전성향을 확인하는 것이 필요하다. 저자들은 엽산 결핍에 의한 고호모시스테인혈증으로 인해 근위심부정맥혈전증및 폐색전증이 발생한 것을 진단하고 엽산과 항혈소판제의 투여를 유지하여 혈중 호모시스테인의 수치를 정상화하고 혈전증을 치료한 환자를 경험하여 보고하는 바이다. Most cases of venous thrombosis occur at underlying condition. If a patient is diagnosed with venous thrombosis without any apparent risk factor, evaluation of thrombophilia maybe needed. Hyperhomocysteinemia is associated with hypercoagulability and cardiovascular disease including venous thrombosis, the leading cause of it is vitamin deficiency. We report a case of pulmonary embolism and both internal iliac vein thrombosis with hyperhomocysteinemia due to folate deficiency. A 29-year-old male patient presented with chest pain. Chest and lower extremity CT scans revealed pulmonary embolism and thrombosis of both internal iliac veins. His plasma homocysteine level was elevated to 14.8μmol/L, folic acid level was decreased to 2.30 ng/mL. He was treated with folic acid and warfarin for six months. After treatment, plasma homocysteine level was normalized and the evidence of thrombosis has disappeared.
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유금혜,강민채,정예령,장미애,박종은,김남희,원동주,박보영,공선영 대한진단검사의학회 2023 Laboratory Medicine Online Vol.13 No.4
MUTYH 유전자 변이는 상염색체 열성 형질로 대장암과 대장 용종증을 유발하고, 방광암, 위암, 간담도암, 난소암, 자궁내막암, 유방암 등의 발생과 연관이 있다. 본 종설에서는 MUTYH 유전자의 변이에 대한 해석과 미국국립종합암네트워크 관리 방침 및 현재까지 보고된 문헌들에 대해 정리하였다. The MUTYH germline pathogenic variant is known to increase the risk of polyposis and colorectal cancer with a recessive mode of inheritance. However, the risks of other cancers caused by the MUTYH variant are not well described. Herein we reviewed the characteristics of MUTYH-associated polyposis, colorectal cancer, and extracolonic cancers. Furthermore, we present the current National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guideline on the screening program for the MUTYH variant. These may be helpful in clinical practice when counseling patients with the MUTYH germline variant.
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이지호,이석정,이선녕,김종환,정예령,정세현,김상하,리원연,신계철,용석중 대한내과학회 2011 대한내과학회 추계학술대회 Vol.2011 No.1
서론: 폐동맥 육종은 매우 드문 악성종양의 하나로 예후가 불량하며 진단이 늦어지는 경우가 대부분이다. 임상증상이나 검사결과가 폐색전 증과 유사해서 폐색전증으로 치료하다 호전이 없는 경우에 뒤늦게 발견되는 경우가 많기 때문이다. 최근 저자들은 폐색전증으로 치료하였으나 증상이 악화되어, 다시 내원하여 시행한 조직검사에서 폐동맥 육종으로 진단된 1예를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다. 증례: 44세 남환으로 내원 3개월 전부터 발생한 우측 흉통을 주소로 내원하였다. 내원 당시 급성 병색을 보였으며, 열, 발한, 체중감소 등의 다른 증상은 없었다. 혈압 101/68 mmHg, 심박수 85회/분, 호흡수 18회/분, 체온 36.0℃이었고 흉부 진찰에서 수포음이나 천명음은 들리지 않았다. 목의 림프절은 촉지되지 않았으며 간비장비대는 없었다. 혈액검사에서 혈색소 13.1 g/dL, 백혈구 5,200 /μL, 혈소판수 294,000 /μL였고, 프로트롬빈 시간(PT) INR 1.26으로 증가하였으며 부분트롬보플라스틴시간(aPTT)은 증가하지 않았다. 간기능 검사 정상이었으며 D-dimer 609 ng/ml로 증가하였다. 흉부 엑스선 검사에서 우측 중폐야에 2개의 결절 음영과 희미한 우측 갈비가로막각 소견 보였다. 가슴 전산화단층촬영에서 우측 폐동맥 주기관지와 분지부위에 조영제의 충만결손이 관찰되어 폐색전증으로 진단되어 항응고제 치료를 시작하였으며 이후 증상 호전되어 퇴원하였다. 환자는 진단 2개월후에 내원 당일 새벽에 발생한 실신과 호흡곤란을 주소로 응급실로 내원하였다. 실신은 처음이었고 술을 마시고 서 있다가 기침을 하면서 발생하였으며 약 5분의 의식소실이 있었다. 내원시 활력징후는 안정적이었고 심전도 소견은 정상이었으며 D-dimer 645 ng/ml로 증가하였다. 폐동맥 전산화단층촬영에서 우측 폐동맥 주기관지와 분지부위, 우심실에 조영제의 충만결손이 관찰되었고 우상엽과 우하엽의 조영증강되지 않는 덩이와 결절은 이전 가슴전산화단층촬영보다 크기가 증가하였다. 경흉부, 경식도 심장 초음파에서 우 심실 유출로의 2×1.5cm의 에코발생덩이가 관찰되었다. 흉강 내시경을 통한 조직검사를 우하엽에서 시행하였으며 전이성 폐동맥 육종으로 보고되었다. 따라서 폐동맥에서 발생한 육종이 폐와 심장으로 전이된 것으로 판단하였다. 환자는 항암치료를 거부하고 외래에서 경과관찰 중이다. 본 증례와 같이 폐동맥 주기관지에 폐색전증이 발생하였을 때 항상 폐동맥 육종을 의심해 보아야 할 것으로 생각되며, 적극적인 조직검사를 통해 진단이 늦어져 수술시기를 놓치는 경우가 발생하지 않도록 세심한 주의가 필요할 것으로 사료된다.
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정세현,이선녕,이석정,김종환,이지호,정예령,리원연,용석중,신계철,김상하 대한내과학회 2011 대한내과학회 추계학술대회 Vol.2011 No.1
서론: 직업성천식은 작업장에서 노출된 물질에 의하여 기도폐쇄 및 기도과민성이 발생하는 질환으로 특정 작업 중에 증상이 나타나나 악화되었다가 작업을 중단할 경우 소실되거나 개선되는 것을 특징으로 한다. 성인 천식의 9~15%를 차지하며, 원인 물질은 300여가지가 있으나 들깨에 의한 직업성천식은 보고된 바 없었다. 증례: 49세 남자환자가 1개월 전부터 시작된 호흡곤란으로 내원하였다. 과거력은 10년전 고혈압과 20년 전 기관지확장증으로 우상엽절제, 다른 알레르기 질환은 없었다. 직업력은 10년 전부터 방앗간에서 일을 하였고 주로 들를 볶는 작업을 할 때마다 호흡곤란이 발생하였으며 작업을 마치면 호전되었다. 활력징후는 정상이었고 우폐야에 경미한 천명음이 청진되었다. 말초혈액검사에서 혈색소 14.6 g/dL, 백혈구 10,290/μL (호산구 3.5%), 혈소판 374,000/μL였다. 혈청 총 IgE 항체 38.0 IU/mL, 객담 산구 7%였다. 피부단자시험에서 3+이상의 양성반응을 보이는 알레르겐은 없었다. 메타콜린 기관지유발시험은 PC20 0.31 mg/mL로 양성반응이었다. 음날실험실용 가열판을 이용하여 들깨를 작업장에서와 동일한 온도인 290℃로 가열하여 볶으면서 특이항원 기관지유발시험을 시행하였다. 흡입은 15분 동안 시행하였으며, 흡입 후 15분에 FEV1이 기저치에서 18% 감소하였고 흡입 후 최대호기유속은 8시간 후에 기저치에서 37%의감소를 보였다. 이후 작업장에서의 작업 전후와 작업 중의 최대호기유속을 측정하였고, 작업 시작 5시간 경과하였을 때 기저치에서37% 감소하였다가 작업 종료 6시간 후 회복되었다. 천식발생의 기전을 확인하기 위하여 들깨를 볶은 것과 볶지 않은 것으로 각각 0.1, 1,10, 20mg/mL 농도의 조항원을 만들어 진피내검사를 시행하였고, 볶지 않은 들깨 10, 20 mg/mL에서 양성반응을 보였다. 이러한 반응은 검사시행11시간 후에 더욱 심한 피부반응으로 관찰되었고, 볶은 들깨에서도 동일한 반응이 관찰되었다. IgE를 매개로 하는 들깨에 의한 직업천식을 진단하고 작업전환을 권유하였으나 현재 직업은 그대로 유지하면서 천식에 대한 약물치료를 유지하며 추적관찰 중이다.
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