PAH 유전자의 R53H 유전자변이를 보인 양성 고페닐알라닌혈증 10례

이지윤,이정호,이동환,Lee, Jiyun,Lee, Jeongho,Lee, Dong Hwan 대한유전성대사질환학회 2017 대한유전성대사질환학회지 Vol.17 No.1

서론: 페닐케톤뇨증은 방향족 아미노산의 하나인 페닐알라닌의 대사장애가 발생하는 유전성 대사질환이다. 양성 고페닐알라닌혈증은 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 유전자 변이가 발견되는 페닐케톤뇨증 환자에서 저페닐알라닌 식사 치료가 필요 없이 정상적인 성장 및 발달이 가능한 질환이다. 최근 PAH 유전자의 R53H 변이는 병적이라기 보다 양성에 가까운 것으로 생각되었으며 저자들은 양성 고페닐알라닌혈증 환자들에서 R53H 유전자변이를 보인 10례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 방법: 2010년 4월부터 2017년 5월까지 순천향대학교 서울병원에서 추적관찰하고 있는 양성 고페닐알라닌혈증 환자 중 R53H변이를 가진 10명의 한국인 환자의 의무기록을 검토하였다. 환자들은 혈중 아미노산 분석을 통해 고페닐알라닌혈증을 진단받았으며, 모든 환자들은 PAH 유전자 검사를 통해 유전자 변이를 진단받았다. 환자들의 의무기록 검토를 통해 환자의 동반 유전자 변이, 증상 및 혈중 페닐알라닌 농도, 치료여부 등을 분석하였다. 결과: 상기 환자들 중 5명은 R53H와 함께 "병적인" 유전자를 보였으며(R413P, R241C, $Y356^*$, c.442-1G>A, $Y325^*$), 2명에서는 "병적일 수 있는" 유전자 변이를 보였다($W187^*$, A259T). "중요도가 확실하지 않은" 유전자 변이를 가진 환자는 2명이었으며(R53H, G344D), 이 중 35세 남성 1명은 R53H의 동형접합자였다. 1명의 환자에서는 아직 밝혀지지 않은 인트론(intron) 변이가 발견 되었다. 환자들은 혈중 페닐알라닌 수치가 $103.1{\mu}mol/L$ 였던 R53H 동형접합체인 35세 남자 환자를 제외하고는 모두 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단되었다. 모든 환자에서 정상 식사를 진행하였으며, 약물 치료는 시행하지 않았다. 모든 환자에서 페닐케톤뇨증의 증상은 없었다. 결론: 본 연구의 R53H 유전자 변이를 가진 환자 10명은 특별한 치료 없이도 정상적인 성장 및 발달을 보였다. 이는 이전에 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단된 환자들의 R53H 변이가 정상 변이일 가능성이 높음을 의미하는 것이며 이형접합으로 병적변이를 가진 사람들이 환자가 아니라 보인자 또는 정상인일 수 있음을 의미한다. 따라서 현재 "중요도가 확실하지 않은"으로 분류되어있는 R53H변이는 "양성"으로 분류되어야 할 것이다. Purpose: Phenylketonuria (PKU) results from a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). The mutation of the PAH gene results in decreased phenylalanine hydroxylase enzyme activity in hyperphenylalaninemia (HPA) patients. This study reports ten cases of patients with the benign HPA genotype c.158G>A (p.Arg53His, R53H) variant in the PAH gene and aims to evaluate the clinical significance of the R53H variant. Methods: Ten Korean patients with the HPA genotype the R53H variant were included in this study. A retrospective medical record review was conducted. We characterized the phenotypes of the patients with HPA with the R53H variant using the following system: classic PKU, moderate PKU, mild PKU, Mild HPA, and benign HPA. Results: Five patients had the R53H variant with the "Pathogenic" variants (R413P, R241C, $Y356^*$, c.442-1G>A, $Y325^*$), Two patients had the "Likely pathogenic" variants ($W187^*$, A259T), Two patients had the "Uncertain significance" variants (R53H, G344D), and One patient had the "Not provided" variant (c.1066-14C>G). Nine patients genotyped with the R53H variant were the patient with benign HPA and One patient genotyped with the R53H homozygote was within normal range of plasma phenylalanine. None of the ten patients required dietary restriction of phenylalanine or pharmacotherapy to maintain their plasma phenylalanine levels and showed no clinical symptoms of HPA. Conclusion: Ten patients with HPA genotype the R53H variant were the patient with benign HPA and showed no clinical symptoms of HPA. Thus, the R53H variant, which was previously classified as an "Uncertain significance" mutation in HPA patients, should be re-classified as "Benign."

WebRTC 기반의 다자간 화상 채팅을 위한 미디어 서버 설계 분석

이지윤(Jiyun Lee) 한국정보과학회 2018 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.2018 No.6

화학사고 시 수용체 보호를 위한 독성끝점 농도와 급성독성 자료를 활용한 우려농도 예측값 조사

이지윤(Jiyun Lee),김순신(Sunshin Kim),양원호(Wonho Yang),윤준헌(Junheon Yoon),류지성(Jisung Ryu),김정곤(Jungkon Kim),지경희(Kyunghee Ji) 한국환경보건학회 2018 한국환경보건학회지 Vol.44 No.1

Objectives: To protect individuals working at the site as well as the surrounding general population from a chemical accident, several emergency exposure guidance levels have been used to set alevel of concern for certain chemicals. However, a level of concern has not been established for many substances that are frequently used or produced in large quantities in Korean workplaces. In the present study, we investigated the guidance levels for protecting populations from chemical exposure and the estimation of level of concern using acute inhalation and oral toxicity data. Methods: The number of chemicals to which emergency exposure guidance levels (e.g., ERPG-2, AEGL-2, PAC-2, and IDLH) can be applied were determined among 822 hazardous chemicals according to the ‘Technical Guidelines for the Selection of Accident Scenarios (revised December 2016)’. The ERPG and AEGL values were compared across all three tiers for the 31 substances that appeared on both lists. We examined the degree of difference between the emergency exposure guidance levels and the estimates of level of concern calculated from acute inhalation or acute oral toxicity data. Results: Among the 822 hazardous chemicals, emergency exposure guidance levels can be applied to 359 substances, suggesting that the estimates of level of concern should be calculated using acute toxicity data for 56.3% of the hazardous chemicals. When comparing the concordance rates of ERPG and AEGL for 31 substances, the difference between the two criteria was generally small. However, about 40% of the substances have values diverging by more than three-fold in at least one tier. Such discrepancies may cause interpretation and communication problems in risk management. The emergency exposure guidance levels were similar to the estimates of level of concern calculated using acute inhalation toxicity data, but the differences were significant when using acute oral toxicity data. These results indicate that the level of concern derived from acute oral toxicity data may be insufficient to protect the population in some cases.Conclusion: Our study suggests that the development of standardized guidance values for emergency chemical exposure in the Korean population should be encouraged. It is also necessary to analyze acute toxicity data and fill the information gaps for substances that are important in Korean workplace situations.

한국 보수 담론의 민족 수사의 정치: 『반일 종족주의』(2019)와 『반일 종족주의와의 투쟁』(2020)의 ‘민족’

이지윤(Lee, Jiyun) 서강대학교 현대정치연구소 2021 현대정치연구 Vol.14 No.3

반일 종족주의(2019)와 반일 종족주의와의 투쟁(2020)은 한국의 민족주의를 종족주의로 전면적으로 부정했다는 이유로 민족주의자들의 비판을 받았다. 비판자들은 주로 이 책들의 저자들의 친일적인 정체성과 정치적 의도를 비판했고, 과거 뉴라이트 세력과 동일시했다. 이들의 비판은 한국 보수 세력의 민족주의적 수사는 과거의 잘못을 은폐하고 기득권을 지키기 위한 거짓말이라는 전제를 깔고 있다. 이런 관점으로 인해 두 책이 펼치는 논변을 구성하는 언어, 수사, 논리는 분석되지 않았다. 반면 이 논문은 민족을 부정하는 텍스트에 있는 주변적인 민족수사를 분석한다. 이를 통해 반일 종족주의의 민족 수사와 반일 종족주의와의 투쟁의 민족수사의 차이점을 밝힌다. 그리고 민족 수사의 정치를 발화자의 알리바이와 담론 수용자의 오인을 중심으로 분석한다. Anti-Japanese Tribalism(2019) and Struggle against Anti-Japanese Tribalism(2020) were criticized by nationalists for completely denying Korean nationalism as tribalism. They mainly criticized the pro-Japanese identity and political intentions of the authors of these books, and identified them with the New Right. Their criticism is based on the premise that the nationalist rhetoric of South Korea"s conservatism is a lie to cover up the guilty of the past and protect the vested interests. However, languages, rhetorics, and logics of those two books have not been fully analyzed. In this point, this paper analyzes the rhetorics of nation in the texts. Through this, the rhetorical differences of two books are clearly delineated. And the politics of rhetoric of ‘nation’ is analyzed by focusing on the interactions between speakers and receivers on those rhetorical dimensions.

한국 민족주의에 대한 다양한 해석의 가능성 : 종족민족주의와 정치적 민족주의의 접합

이지윤(Jiyun Lee) 인제대학교 인간환경미래연구원 2010 인간 · 환경 · 미래 Vol.- No.4

신기욱의 『한국 민족주의의 계보와 정치』는 그간 적절한 학문적 관심의 대상이 되지 못했던 한국의 종족적 민족주의의 역사적 기원과 정치를 분석한다. 필자는 이 저작을 비판적으로 검토하면서 다음과 같은 점들을 지적한다. 첫째, 이 저작은 여러 가지 역사적 해석의 오류와 편향을 노정하고 있다. 곧 민족과 경쟁을 벌인 대안적인 정체성이 어떤 점에서 민족과 구분되는 정체성인지를 설득력 있게 보여주지 못하거나, 역사적인 현실을 과잉단순화하면서 대안적인 정체성과 민족의 경쟁 및 종족적 민족주의의 계보를 지나치게 인위적으로 그려낸다. 둘째, 이 저작에서는 분석틀과 실제 분석의 괴리가 나타난다. 저자가 제시하는 ‘배태된, 우연한, 경쟁적인’ 민족의 구성이라는 분석틀은 시원주의적 견해의 오류와 구성주의적 견해의 난제를 극복하려는 시도라 할 수 있으나 이런 분석틀에 부합하게, 혈통에 기반한 한국의 종족적 민족주의가 역사적 구성의 결과물임을 보여주는 것이 아니라, 한국 민족주의를 둘러싼 모든 요소들이 처음부터 종족적 민족주의 패권적 지위의 확립에 기여했다는 것을 보여준다. 셋째, 저자는 한국민족주의를 ‘예외적 사례’로 보는 서구 민족주의 연구자들의 관점에 동조하면서, ‘종족적 민족주의 내에서 이루어지는 정치’를 분석한다. 그러나 아무리 한국민족주의가 ‘예외적인’ 성격을 가지더라도, 종족적 민족주의와 정치적 민족주의의 접합이 이루어지고 있으며, 바로 그것이 설명되어야 한다. In his book, Ethnic Nationalism: Genealogy, Politics, and Legacy Gi-Wook Shin explores the historical origin and politics of ethnic nationalism in Korea, to which very little scholarly attention has been paid. Reviewing the book, I will point out several critical aspects as follows. Firstly, this work is steeped in the errors and biases of historical interpretations. For instance, it fails to reasonably show how the alternative identity it describes as competing with national identity can be distinguished from the national identity itself. Also, it tends to artificially depict the alternative identity as well as the genealogy of nations' competition and ethnic nationalism by over simplifying historical facts. Secondly, there appears to be a gap between the analytical framework and the actual analysis. The analytical framework of "imbedded, contingent, and contested" construction of a nation put forward by the author can be seen as an attempt to overcome the faults lying in the primordialist view, and difficulties in the constructionist Yet, this work does not convincingly suggest that the Korean ethnic nationalism based on lineages is the outcome of historical construction being pertinent to such analytical framework, but rather shows that every element of Korean nationalism has made a contribution to consolidating a hegemonic position of ethnic nationalism from the beginning. Thirdly, whilst the author follows the western scholars' viewpoint on nationalism which regards the Korean nationalism as an "exceptional case", he seeks to examine "the politics occurring in ethnic nationalism." In this regard, a difficulty emerges because the politics involving the concept of nation, that is to say, the "contesting" aspect of the construction of nationalism, disappears. However, even in viewing Korean nationalism as the exceptional case, the discourse still suggests that there exists political nationalism which is irreducible to ethnic nationalism. Thus, despite that Korean nationalism has "exceptional" nature, there is a conjuncture between ethnic nationalism and political, which needs to be explained.

서구중심주의에 대한 비판은 어떻게 또 다른 중심주의의 덫을 넘을 수 있을까? : 황태연. 2021. 『유교적 근대의 일반이론』(상·하). ㈜넥센미디어.

이지윤(Lee, Jiyun) 인천대학교 인문학연구소 2021 인문학연구 Vol.36 No.-

메타휴먼 인터랙티브 아트 ‘MALIKA’

이지윤(Lee Jiyun),권준하,김유진(Kim Eugene),김세아(Kim Sea),손원우(Son Wonwoo),주다영(Da Young Ju) 한국HCI학회 2023 한국HCI학회 학술대회 Vol.2023 No.2

AI 와 메타버스 기술이 발전함에 따라 엔터테인먼트 시장에서 가상인간의 활동 영역이 확장되고 있다. 체모, 모공, 피부결 등을 구현한 극사실적인 가상인간 출현으로 육체를 근거로 한 ‘인간다움’에 의문이 제기된다. 관객은 실시간으로 자신을 모방하는 가상인간을 체험하며 저마다 다양한 감정을 느낀다. 본 작품의 가상인간 Malika 와 이를 소개하는 또 다른 가상인간 Wallace 는 인간과 구별이 어려울 정도로 닮았다. 사실적인 외형과 별개로 감정과 의도를 이해하지 못하는 메타휴먼을 보며 관객은 그가 연출된 상황을 재현하는데 그친다는 것을 깨닫는다. 관람자는 본 작품을 통해 본질적으로 촉발되는 감정을 관조하며 실존을 경험한다. 인터랙션 예술을 통해 가상인간과의 합일이 아닌 차이를 느끼며 인간적 디스포리아를 극복하고자 한다.

GTL 촉매제조를 위한 코발트계 촉매 특성 연구

이지윤(Jiyun Lee),박연희(Yeonhee Park),이종열(Jongyeol Lee),정종태(Jongtae Chung),백영순(Youngsoon Baek) 한국신재생에너지학회 2013 한국신재생에너지학회 학술대회논문집 Vol.2013 No.11

탠덤 매스 검사(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 선천성 대사이상 선별검사 10년간의 분석

이보미,이지윤,이정호,김석영,김종원,민영기,손운흥,송정한,우향제,윤혜란,이용화,최교영,최태윤,이동환,Lee, Bomi,Lee, Jiyun,Lee, Jeongho,Kim, Suk Young,Kim, Jong Won,Min, Won-Ki,Song, Woon Heung,Song, Jung Han,Woo, Hang Jae,Yoon, Hye Ran,Lee, Yong 대한유전성대사질환학회 2017 대한유전성대사질환학회지 Vol.17 No.3

Purpose: From the early 1990's, use of Tandem mass spectrometry in neonatal screening test, made early stage detection of disorders that was not detectable by the previous methods of inspection. This research aims to evaluate the frequency of positive results in national neonatal screening test by Tandem mass spectrometry and its usefulness. Methods: A designated organization for inherited metabolic disorder executed neonatal screening test on newborns using Tandem mass spectrometry from January 2006 to December 2015, followed by the investigation of these data by the Planned Population Federation of Korea (PPFK), and this research analyzed those inspected data from the PPFK. Results: Among total childbirth of 4,590,606, from January 2006 to December 2015, 3,445,238 were selected for MS/MS and conduction rate was 75.1%. 261 out of the selected 3,445,238 were confirmed patients and for last decade, detection rate of total metabolic disorder was 1/13,205. In 261 confirmed patients, 120 had an amino acid metabolic disorder and its detection rate was 1/28,710 and 110 had an organic acid metabolic disorder and detection rate was 1/31,320. Also, 31 had a fatty acid metabolic disorder and detection rate was 1/13,205. Conclusion: Inherited metabolic disorder is very rare. Until now, it was difficult to precisely grasp an understanding on the national incidence of inherited metabolic disorder, due to lack of overall data and inconsistent and incomplete long-term result analysis. However, this research attempted to comprehensively approach the domestic incidence, by analyzing previous 10 years of data.

지적장애 아동의 롬바드 효과에 따른 말산출 특성

이현주(Lee, Hyunju),이지윤(Lee, Jiyun),김유경(Kim, Yukyung) 한국음성학회 2016 말소리와 음성과학 Vol.8 No.4

This study investigates the acoustic-phonetic features and speech intelligibility of Lombard speech in children with intellectual disability, by examining the effect of Lombard speech at 3 levels of non-noise, 55dB, and 65dB. Eight children with intellectual disability read sentences and played speaking games, and their speech were analyzed in terms of intensity, pitch, vowel space of /a/, /i/, and /u/, VAI(3), articulation rate and speech intelligibility. Results showed, first, that intensity and pitch increased as noise level increased; second, that VAI(3) increased as the noise level increased; third, that articulation rate decreased as noise intensity increased; finally, that speech intelligibility increased as noise intensity increased. The Lombard speech changed the VAI(3), vowel space, articulation rate, speech intelligibility of the children with intellectual disability as well. This study suggests that the Lombard speech will be clinically useful for the persons who have intellectual disability and difficulties in self-control.