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        • SCOPUSKCI등재

          유전성질환과 우생

          백용균 한국유전학회 1984 Genes & Genomics Vol.6 No.1

          인구보건활동 중에서 유전에 관련된 분야, 즉 "유전보건"에 관한 인식은 세계적으로 나날이 굳어져 가고 있다. WHO에서는 일찌기 1964년에 "인류유전학과 인구보건"에 관한 전문가 회의의 보고서를 내놓았고, 그후 계속해서 유전보건의 중요성과 국제적 협력의 절실함을 강조해 왔을뿐 아니라 인구의 유전보건 활동을 위한 제도 확립에 고심해 왔다. 그 이유는 감염증을 포함한 각종 급성전염병이 그간 격감되고 있는 반면에 유전적 결함에 기인된 선천성 이상에 의한 사망율은 거의 변화가 없고, 시대와 더불어 상대적으로 크게 부각되고 있기 때문이다. 가령 인근 일본의 경우를 보면, 1972년 이래 선천성 이상에 의한 유아사망은 사인의 제1위를 차지하고 있다(일본 후생성 통계에 의함). 또 영국의 London Childrens Hospital에서 실시한 병리해부 예를 보면 1914년에는 결핵, 폐염 등 감염에 의한 사망이 사인의 대부분을 점유하였으며(67%) 유전적 요인에 의한 사망은 16%에 불과하였다. 그러나 1954년에는 외인에 의한 사망은 15%로 격감한 반면 확실한 유전적 요인에 의한 사망이 33%이상, 유전과 관련성이 있음을 부정할 수 없는 선천성 이상과 소아성 악성 종양 등에 의한 사망이 50%에 달하였다. 이러한 경향은 모든 선진국에 공통적인 추세이며 우리나라도 그 예외가 되지는 않을 것으로 생각된다. 그러나 현재 우리들 스스로가 조사한 한국인에 관한 자료는 전무상태이다. 선천성 이상의 발생은 인종이나 기타 요인에 따라 다소의 차이는 있으나 인류집단내에 일정한 비율로 불가피하게 발생한다. 이러한 문제를 다루는데 있어서는 특정한 질병에 관한 이론적 위험성을 분명히 이해할 필요는 물론 그밖에도 집단을 단위로 하여 인류집단 속에 잠재하고 있는 유해한 유전성 변이의 종류와 그 잠재량(이것을 genetic burden 또는 genetic load라 하며 "유전적 하중"으로 불리운다.)에 대한 지견이 절실하다. 좀더 구체적으로 말하자면 수정란에서 성인에 이르는 전생애에 걸친 사망원인 뿐만아니라 각종의 신체적, 정신적 결함 또는 불임 등에 관한 중대한 원인이 유전적 요인에 관련되어 있으며 유전자의 변화(돌연변이)가 반복발생하여 집단속에 축적된 유해유전자는 그것을 보유하는 개체에 대해서 다양한 형태로 생존상 불리한 handicap을 초래하고 결과적으로 그 소유자를 집단에서 도태, 소멸케 한다. 이와 같이 생존상 불리한 handicap을 초래하는 유전적 하중을 크게 구분해보면, 1) 단일 유전자의 변화, 2) 유전자가 놓여있는 "염색체"의 이상, 3) 환경요인과 많은 유전자간의 복잡한 상호작용에 의한 유·사산 등을 들 수 있다. 다음에 "유전적 하중"의 양적문제에 관해서 알아보기로 한다. 유산이나 사산과 같은 사고없이 어쨌든 무사하게 출생된 신생아를 100%로 하여 그 중 얼마만큼의 신생아가 출생시 또는 그후 성장기간 동안에 유전적 결함을 발현하게 되는가를 알아보기로 한다. WHO와 기타 보고를 근거로 추산하게 되면, 모든 신생아의 최소한 8%가 생활도상에서 유전성 질환에 이환된다. 그 내역을 보면, 단일 유전자의 이상에 의한 것이 2%, 염색체 이상에 의한 것이 2%, 기형이 2.5%, 체질적 결함에 의한 것이 2%이다. 이밖에 모든 수정란의 30%가 출생전에 소실되는데, 그 반수가 태생기에 자각증세 없이 소실되며 이러한 유산의 50%가 염색체 이상에 기인된다. 뿐만아니라, 자각 유산의 약 20%가 염색체 이상에서 발생한다. 이상의 사례들을 전체로 고려한다면, 모든 수정란의 최소한 10%는 염색체이상을 갖는 것으로 추리된다. 한편, 유전적 요인이 중요한 병인적 의의를 갖는 정신박약, 만성감염증, 자기면역질환 및 알레르기성 질환 등을 모두 고려해넣으면 인류집단내의 유전적 하중은 더욱 막중하며 현대 의학이 직면하고 있는 난치성 질환 중에서 유전적 질환이 점유하는 비중이 얼마나 막대한 것인가를 쉽게 이해할 수 있다. 현재 알려져 있는 유전병(단일 유전자의 변화에 의한)은 1,800종을 상회하며 그 대부분이 난치 또는 불치의 중환이다. 염색체 이상에 의한 증후군이 100종 이상 동정되어 있고 이들은 격심한 정신박약증과 내외적 기형을 합병한다. 또 종전의 의학이 단순히 "체질"적 차이로 생각해 왔던 "약제 과민성" 중에는 유전자의 변화가 원인으로 판명된 것이 적지않다. 인류집단내의 이와 같은 유전적 하중을 조사 연구함에 있어서는 지금까지 언급한 여러가지 사항외에 또 다른 관심거리가 있다. 이것은 곧 유전성(또는 선천성)이상과 환경오염과의 상관관계에 관한 것이다. 최근 급속한 과학기술 발전에 의한 인간의 생활환경에 대한 "환경변이원"의 증가는 인류집단내의 유해유전자 발생을 가속화한다. 환경오염 요소로서는 방사선, 각종 화학물질, 바이러스 등 다종 다양한 것을 들수 있는데 가령 미국의 "환경변이원학회"에 등록된 화학적 돌연변이원 만도 그 종류는 6,000이상이 된다. 이러한 환경변이원이 인간에 작용하게 되면 즉시 또는 오염인자의 축적이 어느 수준에 도달했을때 특이한 증상이 나타나게 될 것이다. 유전보건학적 측면에서 문제가 되는 것은 오염인자가 인간의 생식선(난소 또는 정소)에 작용하는 경우이다. 왜냐하면 이 경우에는 오염인자에 노출된 건강에는 직접적 영향을 미치지 않으며 오히려 그 자손에게 영향을 줄 가능성이 있기 때문이다. 오염원에 노출된 생식세포는 그 속에 들어있는 염색체나 유전자에 중대한 변화를 초래한다. 이러한 변화를 받은 생식세포가 수정에 관여하게 되면 유전성 질환이 자손 대대로 꼬리를 물게 되기 때문이다. 끝으로, 산아제한과 인구의 유전보건과의 상관관계를 고려하지 않을 수 없다. 산아제한은 인구증가를 억제하기 위한 불가피한 수단이기는 하지만 인구의 유전적 자질을 저하시킬 수 있는 위험이 있다. 왜냐하면 산아제한은, 아기를 적게 낳아서 모두를 건강하게 길러내야만 한다는 강렬한 책임감을 부모에게 부여하게 되는데, 출생하는 아기들이 유전적 결함이 없는 아기들만이 될 수는 없기 때문이다. 다시 말해서, 종래에는 가혹한 자연도태압에 의해서 유전적 결함이 있는 개체는 모두 사멸하였으나 근대 의술의 진보와 국민생활 수준의 향상은 자연도태압을 크게 완화시키는 결과를 초래하였다. 따라서 유전적으로 결함이 있는 사람들도 이제는 적절한 생존력과 생식력을 유지하며 생활할 수 있게 되므로 인구보건학적 측면에서는 몹시 다행한 일이지만, 유전보건학적인 견지에서는 시대와 더불어 인류집단내에 유해한 유전자의 축적을 가져올 가능성을 안고 있다. 지금까지 논술한 바를 모두 고려한다면, 현대의학과 보건학은 종래의 의학적, 보건학적 윤리사상의 테두리에서는 해결할 수 없는 긴박한 여러가지 문제에 직면하고 있다. 이제 우리들은 국민 보건을 위해 다음 세대와 또 다음 세대 이후의 건강과 질병 문제를 신중히 다루어 나아가야 할 시점에 서 있다. 그러므로 WHO의 보고서에도 명시되어 있는 바와 같이 유전성 질환의 실태 조사와 예방적 활동에 적극적으로 참여해야 할 것이다. 미국, 캐나다, 영국, 독일, 일본을 비롯해서 기타 선진국에서는 이미 정부와 WHO의 지원하에 국제협력기구를 구성하여 많은 조사 연구 결과를 내놓았다. 이것에 반하여 개발도상국들은 이러한 활동보다는 개인의 건강과 질병치료에 관해 보다 긴급히 해결해야 할 많은 문제가 있다는 이유로 유전보건에 관한 연구활동에는 소극적 태도를 취하고 있는 실정이다. 그러나 WHO가 개입하지 않고 있다해서 방관할 문제는 결코 아니다. 외국서적, 문헌이나 보고서에 소개되어있는 자료들이 과연 얼마만큼 한국인에 적용될 수 있는 가도 알 수 없을 뿐더러 한국인의 진정한 건강관리와 자질향상을 위한 연구는 우리들 스스로가 아니면 할 수 없는 분야이다. 이러한 연구는 첫째로 국가적 차원에서 정부의 이해와 지지없이는 이루어질 수 없는 것이며 우리들이 스스로 할 수 있는 범위내에서 기획하고 조사를 전개해야 하며 나아가서는 국제협력기구의 활동에 참여해야 할 것이다.

        • SCOPUSKCI등재

          Sister Chromatid Exchanges in Patients with Cervical Cancer

          백용균,류명수,배동한,김두상 한국유전학회 1983 Genes & Genomics Vol.5 No.3

          The frequency of sister chromatid exchange (SCE) was investigated in cultured lymphocytes from 22 women with cervical cancer together with 22 control women. For scoring SCE, 40 second and/or third cycle metaphases were analyzed from each subject. The SCE frequencies were found to be 7.75 0.19 and 5.25 0.11 in cancer cases and controls, respectively. And the difference is highly significant (P<0.001). The individual SCE frequency among control subjects was relatively constant compared with cancer patients, and the variance of SCE frequency among controls was significantly smaller than among cancer cases (P<0.01). In comparison to the lymphocytes from healthy controls, the cells responding to PHA-M in cultures from cancer cases showed no cell cycle retardation. The significance of this study in relation to the possibility of using SCE as a preclinical marker will be discussed.

        • SCOPUSKCI등재

          한국인의 Aldehyde dehydrogenase/1동위원소 결함빈도 : 시험연구

          백용균,Goedde, H Werner,Agarwal, Dharam Pal 한국유전학회 1983 Genes & Genomics Vol.5 No.3

          ALDH I isozyme deficiency was studied in a Korean sample. Out of 75 subjects, 26.7% showed a lack of ALDH 1 isozyme.

        • SCOPUSKCI등재

          초파리 자연집단내의 동위원소 및 염색체 다형현상에 관한 연구

          백용균,양준영 한국유전학회 1983 Genes & Genomics Vol.5 No.2

          Six hundred ninety five genomes (chromosomes 2 and 3 as a unit) were extracted from a natural population (Taenung near Seoul) of Drosophila melanogaster, and they were examined at four allozyme loci on the second and third chromosomes and for chromosomal gene arrangements on those two autosomes. These data were analyzed for the detection of linkage disequilibria. All isozyme loci examined had two alleles at appreciable frequencies, except in one case (Pgm) which was polymorphic for three alleles. Linkage disequilibrium could not be detected among any pair of isozyme genes or any pair of inversions. Some disequilibria were detected, however, between isozyme genes and polymorphic inversions. In these disequilibria, the polymorphic enzyme loci were included in or closely linked to polymorphic inversions. We argue that the nonrandom associations detected are genuine and have been explained by the assumption that the primarily neutral genes are hitchhiking on the selected inversions.

        • SCOPUSKCI등재

          D . melanogaster 자연집단에 존재하는 다형적인 염색체 역위와 특이적 역위

          백용균 한국유전학회 1982 Genes & Genomics Vol.4 No.2

          서울 태능 지역의 초파리 자연집단에 잠재하는 염색체의 구조변이를 4년간(1978∼1981)에 걸쳐 분석한 바 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 총 47종의 염색체 역위가 관찰되었으며 그 중 6종은 범 세계적인 다형적 역위였으며 기타 41종은 국내 또는 동집단의 특이적 역위였다. 2. 다형적 역위 중 In(2L)t의 빈도는 4년간에 걸쳐 계속 유의하게 감소되었으며 반면 In(2R)NS는 유의하게 증가되었다. 1978∼79년에 이들의 생활빈도는 In(2L)t>In(2R)NS였으나 그 후 상대빈도는 In(2L)t<In(2R)NS로 변천되었다. 3. 41종의 특이적 역위의 절단점은 각 상염색체에 비교적 균일하게 분포되어 있었으나 Hot point의 존재를 인식할 수도 있었다.

        • SCOPUSKCI등재

          Chromosome Aberrations for the Mental Retardates in Korea

          백용균,류명수 한국유전학회 1983 Genes & Genomics Vol.5 No.3

          A cytogenetic survey was conducted for 102 patients in two institutions for the mentally retarded. Of the samples tested, 24 were found to have abnormal karyotypes: 3 had abnormalities of the sex chromosome complement; 11 showed cytogenetic features of Down's Syndrome; and 10 had other abnormalities of the autosomes. Of the 11 patients with Down's Syndrome, 9 were trisomic for chromosome 21 (one had additional abnormal Y chromosome); 1 had mosaic constitution; and another had translocation of the D/G type. 10 cases with autosomal abnormalities not associated with Down's Syndrome included 3 with translocations of either 7/14 or 3/19 type; 3 with additional chromosome material (one case of 13p+ and two of 15p+); and 4 others (once case of deletion, trisomy, supernumerary chromosome or chromatid exchange - quadriradial, complete - of mosaic constitution).

        • SCOPUSKCI등재

          원폭피해자 및 자손의 염색체 분석 결과의 고찰 - 예보 1

          백용균,홍숙희,양영선 한국유전학회 1982 Genes & Genomics Vol.4 No.2

          현재 국내에서 요양중인 일본 원폭피해자 15명과 1대 자손 8명에 대하여 염색체 분석을 한 바있어 그 예비 결과를 다음과 같이 보고하는 바이다. 1. 원폭피해자 15명은 일반 염색법 및 G-banding법을 적용하여 chromosome gap/breakage 및 염색체의 수적, 구조적 이상의 발생여부를 조사한바 15명중 8명에서 chromosome breakage의 발생빈도가 control에 비하여 유의하게 증가되었다. 더욱, acentric-like chromosome의 발생도 빈번하였다. 2. 8명의 자손에 있어서는 염색체 변이는 관찰되지 않았으나 Hoechst 33258-Giemsa법으로 분석한 SCE values/metaphase(제2세포주기)는 control에 비하여 높은 경향을 나타내었다. (control의 SCE range: 7.94∼8.43, 피검군의 SCE range: 6.21∼11.81).

        • KCI등재

          Fabrication of Porous Yttria-Stabilized Zirconias Controlled by Additives

          백용균,오경식,이혁재 한국세라믹학회 2007 한국세라믹학회지 Vol.44 No.2

          the porosity and shrinkage was designed. As a pore former, a potato starch was used. For the control of shrinkage, the oxidatio nof Al metal particles was used. For the sintering of the above powder mixtures, a partial sintering technique was used at 1300oCfor 10 min in air. Upon adding the additives, high open porosity above 53% and a low shrinkage level were obtained. As a result ,cracking and warping of the sintered body were deterred. This outcome most likely resulted from the compensation of sinteringshrinkage due to the volume expansion caused by oxidation of the Al metal particles during heat-treatment.

        • KCI등재

          Fracture Behavior of Alumina-Titania-Monazite Composites

          백용균,정태주 한국세라믹학회 2005 한국세라믹학회지 Vol.42 No.6

          Fracture behavior was investigated in the Al2O3-TiO2(3 wt%)-LaPO4(25 wt%) composite ceramics. To improve the fracture toughness of alumina ceramics, TiO2 and LaPO4 as a second phase were introduced. The samples were made by conventional powder processing method. Green compacts were sintered at 1600oC for 2h in air. Fracture toughness was tested using indentation strength bending(ISB) method. From the bending test, enhanced fracture toughness was found in the composite, compared to the pure and TiO2-doped alumina. The main factor of the enhancement of fracture toughness seems to be attributed to the weak interphase role of the LaPO4 as a particulate type.

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