신성요붕증 가계에서 바소프레신 V2 수용체(AVPR2) 유전자 분석 : AVPR2 유전자 R202C 돌연변이의 발견

박준동,김호성,김희주,이윤경,곽영호,하일수,정해일,최용,박혜원,Park June-Dong,Kim Ho-Sung,Kim Hee-Joo,Lee Yoon-Kyung,Kwak Young-Ho,Ha Il-Soo,Cheong Hae-Il,Choi Yong,Park Hye-Won 대한소아신장학회 1999 Childhood kidney diseases Vol.3 No.2

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다. Purpose : Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare X-linked disorder associated with renal tubule resistance to arginine vasopressin (AVP). The hypothesis that the defect underlying NDI might be a dysfunctional renal AVPR2 has recently been proven by the identification of mutations in the AVPR2 gene in NDT patients. To investigate the association of mutations in th AVPR2 gene with NDI, we analyzed the AVPR2 gene located on the X chromosome. Methods : We have analyzed the AVPR2 gene in a kindred with X-linked NDI. The proband and proband's mother were analyzed by polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP) and DNA sequencing of the AVPR2 gene. We also have used restriction enzyme analysis of genomic PCR product to evaluate the AVPR2 gene. Results : C to T transition at codon 202, predictive of an exchange of tryptophan 202 by cysteine(R202C) in the third extracellular domain was identified. This mutation causes a loss of Hae III site within the gene. Conclusion : We found a R202C missense mutation in the AVPR2 gene causing X-linked NDI, and now direct mutational analysis is available for carrier screening and early diagnosis.

임신중독증 산모에서 태어난 신생아의 예후

권정혜 ( Jung Hye Kwon ),박준동 ( June Dong Park ),김병일 ( Beyoung Il Kim ),최중환 ( Jung Hwan Choi ),윤종구 ( Chong Ku Yun ) 대한주산의학회 1995 大韓周産醫學會雜誌 Vol.6 No.2

신생아 집중치료에서 제대혈관 도관술의 임상적 이용

박찬후 ( Chan Hoo Park ),박준동 ( June Dong Park ),김병일 ( Byeong Il Kim ),최중환 ( Jung Hwan Choi ),윤종구 ( Chong Ku Yun ),김인원 ( In One Kim ),연경모 ( Kyung Mo Yeon ),장윤실 ( Yun Sil Chang ) 대한주산의학회 1996 Perinatology Vol.7 No.1

소아기 류마티스모양 관절염 소아에서 경험한 지방색전증후군

김경훈 ( Kyung Hoon Kim ),이주경 ( Ju Kyung Lee ),최영훈 ( Young Hun Choi ),김우선 ( Woo Sun Kim ),박준동 ( June Dong Park ),고영률 ( Young Yull Koh ),서동인 ( Dong In Suh ) 대한천식알레르기학회 2013 Allergy Asthma & Respiratory Disease Vol.1 No.1

Fat embolism syndrome is a serious complication that can occur after trauma or operation of the limbs. Clinical criteria are used for the diagnosis of fat embolism syndrome and sometimes radiologic findings are helpful. Fat embolism syndrome is known to occur less frequently in children than in adults, but there is an increased risk in children with connective tissue disease. However, there are only a few reported cases of fat embolism syndrome in juvenile rheumatoid arthritis which is the most common connective tissue disease in children. We report a case of fat embolism syndrome diagnosed in a 13-year-old boy with juvenile rheumatoid arthritis, which was treated with corticosteroid. (Allergy Asthma Respir Dis 1(1):94-97, 2013)

조절된 천식 소아에서 약제 중단 후 외래용 간이 폐활량계를 이용하여 정기적으로 평가한 기도가역성 지표의 변화: 예비 연구

이의준 ( Eui Jun Lee ),김경훈 ( Kyung Hoon Kim ),이주경 ( Ju Kyung Lee ),송준혁 ( Jun Hyuk Song ),박준동 ( June Dong Park ),고영률 ( Young Yull Koh ),서동인 ( Dong In Suh ) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 2012 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.22 No.4

목 적 : 잘 조절된 천식 소아에서 조절 약제의 사용 중단후, 폐 기능 지표를 외래용 간이 폐활량계로 측정하여 그 변화 양상을 관찰하고 호흡기 증상 악화 여부와의 연관성을 평가하였다. 방 법 : 예비 연구로서 서울대학교병원 소아청소년과에 내원하여 지속성 천식으로 확진 받고 조절제를 사용 중인 학동기 소아로, 3개월 이상 잘 조절된 상태가 유지되는 소아 20명을 대상으로 조절제를 중단하고 12주 동안 추적 관찰하였다. 조절제 중단 당일, 2주, 6주, 12주 차에 외래에 내원하여 천식 조절 상태에 대한 설문과 이학적 검진을 시행하고, 휴대용 폐활량계로 기관지 확장제 흡입 전후의 폐 기능지표를 측정하여 그 추이를 관찰하고 임상 소견과의 연관성을 평가하였다. 결 과 : 총 13명(65%)의 소아가 조절 상태를 유지한 채추적 관찰을 완료하였는데, 이들에서 기관지 확장제 반응(BDRFEV1, BDRPEFR)은 방문 시기별 차이를 보이지 않았다. 또한 각 관찰 시기별로 천식 증상을 보였거나 천명음을 청진할 수 있었던 증상 악화군과 나머지 안정군은 기관지 확장제 반응 뿐 아니라 폐 기능 검사 지표 (FEV1, PEFR)에 있어 차이를 보이지 않았다. 한편 모든 측정 시점에서 측정된 BDRFEV1과 BDRPEFR은 동일 소아에서 반복 측정된 영향을 보정하여 산출 시, 좋은 상관 관계를 보였다. 결 론: 잘 조절된 천식 소아에서 조절제 사용 중단 시 다수에서 천식 악화는 관찰되지 않았으나, 외래용 간이 폐활량계를 이용하여 평가한 폐 기능 지표가 호흡기 증상 악화에 따라 차이가 있음을 규명할 수는 없었다. 따라서 약제 중단후 천식 상태의 평가에서 외래용 간이 폐활량계의 유용성에 대해서는 향후 보다 큰 규모의 후속 연구가 필요할 것으로 생각된다. Purpose : It is important to assess the level of control in asthmatic children who were well-controlled and thus discontinued controller medications. Office spirometry has been regarded to provide objective measures. We aimed to see time changes in lung function indices measured by the office spirometry and their relationship to clues for asthma exacerbation after discontinuation of controller medications. Methods : As a pilot study, a total of 20 well-controlled children with persistent asthma were included. After discontinuing controller medications, each made follow-up visits at the 2nd, 6th, and 12th week. At each visit, spirometric values before and after bronchodilators were evaluated by the office-based spirometer. Time changes and their relationship to clues for asthma exacerbation were assessed. Results : Among 20 children, 13 (65%) were successfully followed-up for 12 weeks with asthma kept stable. They presented similar spirometric values (forced expiratory volume in 1 second [FEV1], peak expiratory flow rate [PEFR], bronchodilator responses [BDRs] based on the FEV1 and PEFR) across all time-points. No differences in spirometric values were found between those who were stable and those who exhibited clues for asthma exacerbation. BDRs calculated from FEV1 values (BDRFEV1) correlated well with those calculated from PEFR values (BDRPEFR). Conclusion : When controller medications were discontinued in children with well-controlled asthma, many of them were able to maintain the stable condition. Since the spirometric measures including BDR failed to differentiate clues for asthma exacerbation, the usefulness of office spirometry needs to be reevaluated by the larger population of children with controlled asthma after discontinuing medications. [Pediatr Allergy Respir Dis(Korea) 2012;22:336-343]

급성 세기관지염 영아에서 관찰된 임상 지표들과 질환의 중증도의 연관성

김경훈 ( Kyung Hoon Kim ),황진솔 ( Jin Sol Hwang ),송준혁 ( Jun Hyuk Song ),이윤식 ( Yun Sik Lee ),권지원 ( Ji Won Kwon ),서동인 ( Dong In Suh ),박준동 ( June Dong Park ),고영률 ( Young Yull Koh ) 대한소아알레르기호흡기학회 1991 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.1 No.4

Purpose: We aimed to verify whether the formal clinical index derived from infants and toddlers have a good association with the disease severity when we confine subjects to only infants, who undergo profound changes physically and immunologically. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of hospitalized infants with acute bronchiolitis caused by respiratory syncytial virus between January 1, 2010 and December 31, 2011 in three hospitals. The age, respiratory rate, presentation of chest retraction, and percutaneous oxygen saturation upon admission; presentation of fever, use of oxygen therapy and inhaled corticosteroid within 24 hours after admission were investigated. We then examined the effect of clinical index on severity of acute bronchiolitis; the mean length of stay, mean duration of fever and oxygen therapy. Results: A total of 172 infants were studied. The mean length of stay was longer in patients younger than 3 months (P=0.015), in those with fever (P=0.028) and chest retraction (P=0.014), and in those who needed oxygen supplement (P=0.000). In the patients with fever, the mean duration of fever was longer in those who needed the oxygen supplement than those who did not (P=0.046). Conclusion: Younger than 3 months of age, chest retraction upon admission; fever, need of oxygen supplement within 24 hours after admission may predict the severe course of infants with acute bronchiolitis. (Allergy Asthma Respir Dis 2013;1:377-382)

급성 세기관지염 영아에서 관찰된 임상 지표들과 질환의 중증도의 연관성

김경훈 ( Kyung Hoon Kim ),황진솔 ( Jin Sol Hwang ),송준혁 ( Jun Hyuk Song ),이윤식 ( Yun Sik Lee ),권지원 ( Ji Won Kwon ),서동인 ( Dong In Suh ),박준동 ( June Dong Park ),고영률 ( Young Yull Koh ) 대한천식알레르기학회 2013 Allergy Asthma & Respiratory Disease Vol.1 No.4

Purpose: We aimed to verify whether the formal clinical index derived from infants and toddlers have a good association with the disease severity when we confine subjects to only infants, who undergo profound changes physically and immunologically. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of hospitalized infants with acute bronchiolitis caused by respiratory syncytial virus between January 1, 2010 and December 31, 2011 in three hospitals. The age, respiratory rate, presentation of chest retraction, and percutaneous oxygen saturation upon admission; presentation of fever, use of oxygen therapy and inhaled corticosteroid within 24 hours after admission were investigated. We then examined the effect of clinical index on severity of acute bronchiolitis; the mean length of stay, mean duration of fever and oxygen therapy. Results: A total of 172 infants were studied. The mean length of stay was longer in patients younger than 3 months (P=0.015), in those with fever (P=0.028) and chest retraction (P=0.014), and in those who needed oxygen supplement (P=0.000). In the patients with fever, the mean duration of fever was longer in those who needed the oxygen supplement than those who did not (P=0.046). Conclusion: Younger than 3 months of age, chest retraction upon admission; fever, need of oxygen supplement within 24 hours after admission may predict the severe course of infants with acute bronchiolitis.

종격동 기종의 감별 : CT 소견

박준동,전민희,김성진 충북대학교 의과대학 충북대학교 의학연구소 2010 忠北醫大學術誌 Vol.20 No.1

연구목적: 종격동기종의 원인을 감별하는데 유용한 CT 소견을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법 : 종격동기종 환자 39명을 대상으로 후향적으로 분석하였다. 모든 CT 촬영은 얇은 절편의 CT 영상이 포함되었고, 증상이 있거나 시술을 시행한 후 24시간 이내에 시행되었다. 종격동기종은 그원인에 따라 외상성(n=16), 의인성(n=10), 자발성(n=13)으로 분류하였다. 기관지혈관속은 기관용골(tracheal carina)부터 제2기관용골(second carina) 기시부까지를 main, 제2기관용골부터 엽기관지의 원위부까지를 lobar, lobar보다 변연부를 segmental 분류하였다. CT 영상에서 기관지 혈관속을 따라 존재하는 선상 또는 환상의 관외 공기음영을 분석하였다. 결과: Lobar 와 segmental 수준에서 자발성(각각 100%, 84.6%)과 외상성(각각 31.3%, 37.5%)에서는 관외 공기음영이 관찰된 반면, 의인성에서는 모든 예에서 관찰되지 않았다. 양측 모두에서 관찰되었던 경우는 Lobar 와 segmental 수준 모두 자발성(각각 61.5%, 45.5%)으로 외상성(각각 40%, 16.7%)보다 많았으나 통계적으로 유의한 차이는 없었다.(p.>0.10). 결론: 종격동기종의 감별에 도움을 주는 Macklin 효과의 존재여부는 제2기관용골 이하 lobar 수준에서 분석하는 것이 효과적일 것으로 사료된다. Purpose: The aim of this study is to evaluate the useful CT findings for differentiation of the causes of pneumomediastinum. Materials and Methods: Thirty-nine patients with pneumomediastinum were retrospectively evaluated. All CT scans included thin section CT, and were obtained within 24 hours after presentation of symptom or procedure. We classified the causes of pneumomediastinum as traumatic (n=16), idiopathic(n=13), and iatrogenic (n=10). Also, we classified the level of the bronchovascular bundle as main (from carina to second carina), lobar (from second carina to the distal portion of lobar bronchi) and segmental (below the level of lobar bronchi). On CT scans, linear or round extra-luminal air densities along the bronchovascular bundles were evaluated. Results: At the level of lobar and segmental, extra-luminal air density was seen in idiopathic (100%, 84.6%) and traumatic (31.3%, 37.5%), however, was not seen in iatrogenic in all cases. Extra-luminal air density in both lungs at the level of lobar and segmental was more common in idopathic (61.5%, 45.5%) than in traumatic (40%, 16.7%), however, it did not show statistical significance. Conclusion: The Macklin effect that is helpful in the differentiation of pneumomediastinum should be evaluated at the lobar level below the second carina.

소아 원발성 유미흉의 임상적 고찰

강은경,김동호,김도현,박양,박준동,서정기,고영률 대한 소아알레르기 및 호흡기학회 2001 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.11 No.4

극소 저출생 체중아에서 신석회화증의 위험인자

심규홍,이진아,신윤정,김이경,박준동,김병일,최중환 대한소아과학회 2004 小兒科 Vol.47 No.3