A Single Nucleotide Deletion resulting in Frameshift in Two Korean Neonates with Thyroxine-Binding Globulin Deficiency

박상준,서진순,정민호,이희진,서병규,이원배,이병철 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.11

Abnormalities in the levels of thyroxine-binding globulin (TBG) are not associated with clinical disease and they do not require treatment. Congenital TBG deficiency is inherited in an X-linked manner. To date, some complete and partial TBG variants and one polymorphism have been identified by analysis of the TBG gene. Two male neonates were referred to us because of their low T4 levels that were noted on the neonatal screening test. They showed normal levels of free T4 and TSH. Their serum TBG was not detectable and those values of their parents were within the normal ranges. The genomic DNA was extracted from their white blood cells and the four coding exons of the TBG gene were amplified by using polymerase chain reaction. Sequencing of the four coding regions and all the intron/exon junctions revealed a single nucleotide deletion of the first base of the codon 352 of the mature protein in both of the neonates. This mutation resulted in a frameshift and a premature stop codon (TGA) 374. Their mothers were shown to be heterozygotes. We detected a single nucleotide deletion resulting in a frameshift in two male Korean neonates who had complete TBG deficiency. 단일 뉴클레오타이드 결손으로 인한Frameshift 돌연변이로 규명된티록신결합글로불린 결핍증 1례가톨릭대학교 의과대학 소아과학교실박상준·서진순·정민호·이희진서병규·이원배·이병철TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 T4와 총 T3, 정상 유리 T4와 유리 T3, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 T4 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 T4, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

통화정책과 기업 설비투자: 자산가격경로와 대차대조표경로 분석

박상준,육승환 한국은행 2018 經濟分析 Vol.24 No.4

In order to confirm whether the monetary policy affect corporate investment or not, this paper examines the validity of the asset price channel and the balance sheet channel among monetary policy transmission mechanisms. Unbalanced dynamic panel model based on system GMM method is employed and annual financial statements data of Korean firms from 2000 to 2016 are used. For estimating the asset price channel, Tobin’s q is used as the independent variable, and for estimating the balance sheet channel, the cross products of liquidity asset ratio and call rate difference or liquidity asset ratio and rate of increase in monetary base are used as interaction independent variables. In addition, debt ratio and operating profit ratio are included as the regressors. The dependent variable is investment ratio (the ratio of real investment amount to real tangible fixed asset amount). The empirical test results show that there is a statistically significant relation between investment at t and Tobin’s Q at t-1. Considering lowering policy rate possibly increase stock price, and then stock price has a positive relation with Tobin’s Q, the plus signal of Tobin’s Q means that the asset price channel of monetary policy functions statistically significant. The coefficient of liquidity asset ratio at the former period (t-1) is also estimated as plus – it means that there might be information asymmetry between firms and banks. Meanwhile, the coefficient of interaction term which is the cross product of liquidity asset ratio and call rate difference is estimated plus and the one which is the cross products of liquidity asset ratio and rate of increase in monetary base is estimated minus. This means that the impact of liquidity asset on investment gets weaker during the time of easing monetary policy; therefore, the balance sheet channel of monetary policy function is statistically significant. Model estimation by firm size distribution shows that the impacts of the asset price channel and the balance sheet channel are stronger in the smaller firms. Besides, the impact of operating profit on investment is estimated more powerful in the smaller firms rather than in the larger firms. On the contrary, only the debt ratio coefficient of top 50% sized-firm group shows statistically significant minus sign. This study has policy implications in the aspects of firms’ investment during the time of tightening monetary policy, and external fund premium for smaller firms. 저자 : 박상준(와세다대학교), 육승환(금융통화연구실) <요약> 본 연구는 통화정책이 기업의 설비투자에 미치는 파급경로를 불균형 동태적 패널모형으로 분석하였다. 2000~2016년 중 우리나라 기업의 재무제표 데이터(연간)를 이용하여 자산가격경로와 대차대조표경로의 유효성을 검증하였는데 이 과정에서 내생성 문제를 해결하기 위해 시스템 GMM 기법을 적용하였다. 분석 결과, t-1기의 토빈 q는 t기의 투자율과 유의적인 양의 관계를 갖는 것으로 나타났다. 정책금리의 인하가 주가 상승에 긍정적인 영향을 주고 주가 상승이 토빈 q와 양의 상관관계가 있는 점을 고려하면 유의적인 양의 값으로 추정된 토빈q의 계수는 자산가격 파급경로가 작동하고 있음을 의미한다. 전기 유동성자산의 계수도 양의 값을 갖는 것으로 추정되었다. 이는 은행과 기업 간에 정보의 비대칭성이 존재할 가능성을 시사한다. 한편, 유동성자산 비율과 콜금리 차분의 교차항은 양의 값을, 유동성자산과 본원통화 증가율의 교차항은 음의 값을 갖는 것으로 추정되었다. 이는 확장적 통화정책이 실시되고 있을 때에는 투자에 대한 유동성자산의 영향력이 감소하는 것을 의미하는 것으로, 대차대조표경로가 작동하고 있음을 뜻한다. 기업을 규모별로 분류하여 추정한 결과, 기업 규모가 작을수록 자산가격경로와 대차대조표경로가 더 뚜렷하게 작동하는 것으로 보인다. 한편 영업이익률의 투자에 미치는 영향력도 규모가 큰 기업보다는 규모가 작은 기업에서 더 큰 것으로 나타났다. 반면에 부채비율은 상위 50% 기업에서만 유의적인 음의 값을 갖는 것으로 추정되었다. 본 연구는 기업 단위의 분석을 통해 통화정책의 자산가격경로와 대차대조표경로가 작동하여, 통화정책이 기업의 투자결정에 영향을 미친다는 것을 실증적으로 확인한 데 의미가 있다. 또한 통화정책 기조 변화가 기업의 투자결정에 미치는 영향이 기업 규모별로 상이할 수 있음을 보인 것도 정책적 측면에서 시사하는 바가 있다.

운동이 백서 스테로이드 근병증에 미치는 효과

박상준,이민철,김세종,박상준,이민철,김세종 대한신경과학회 1999 대한신경과학회지 Vol.17 No.5

구상흑연주철의 마감특성에 미치는 CE 및 냉각속도의 영향

박상준,김수영,권혁무 대한금속재료학회(대한금속학회) 1982 대한금속·재료학회지 Vol.20 No.3

Spheroidal graphite cast iron specimens of 2.5-5.8 carbon equivalent were casted into CO₂sand mold, 2-10㎜ thickness Y-block. Both, the microstructures and abrasion characteristics of the samples are studied. The results are as follows. 1) Even though the carbon equivalent is the same in the spheroidal graphite cast iron, the amounts of cementite and ferrite are different whenever the silicon and the carbon contents are different. 2) Under the present expermental conditions, the relationship between the abrasion speed and the abraded amount are: 0.5 m/sec for abrasive wear, 1 m/sec for corrosive wear and 4 m/sec for adhesive wear. 3) The amount of abraded material during corrosion wear increases as the cooling rate decreases for the same carbon equivalent and increases as the carbon equivalent. 4) The amount of abraded material during adhesive wear increase with the decreasing carbon equivalent and with the faster cooling rates for castings of 2-4㎜ in thickness.

선형 무선 센서 네트워크를 위한 시각소인 기반의 순차적 거리측정 기법

박상준,강정호,김용철,김영주,Park, Sangjun,Kang, Jungho,Kim, Yongchul,Kim, Young-Joo 한국정보통신학회 2017 한국정보통신학회논문지 Vol.21 No.10

선형 무선 센서 네트워크는 일반적으로 순차적 1:1 매핑을 통해 토폴로지가 구성되므로 네트워크의 신뢰성이 우수하여 국경감시, 철도선로 감시 등의 국가 주요 기반 시설 감시에 사용되고 있다. 이러한 선형 무선 센서 네트워크의 구성 요소인 센서노드의 위치를 식별하기 위한 기술들은 주로 GPS 활용 기법과 AOA 및 RSSI 활용 기법들이 제안되었다. 그러나 GPS나 AOA를 이용하는 것은 노드 크기 및 제작비용에 영향을 미치므로 실용적인 센서 네트워크 구축이 쉽지 않고, RSSI 등은 전파환경과 장비의 특성에 따라 위치 식별도의 편차가 커지므로 오류 보정 알고리즘이 복잡해지는 단점이 있다. 본 논문에서는 센서노드들의 메시지 송신 및 수신에 대한 시각소인에 기반한 계층적 거리측정 기법을 제안한다. 제안된 기법은 GPS, AOA, 그리고 RSSI 등을 활용하지 않고 노드간의 측정된 거리를 이용하여 그들의 위치를 식별할 수 있다. 노드간의 거리측정을 위해 수행되는 5개의 알고리즘은 300 MHz 이상의 수정 진동자인 경우에 최대 1m 이내의 오차 범위에서 거리측정이 가능할 것으로 기대된다. Linear wireless sensor networks typically construct a network topology with a high reliability through sequential 1:1 mapping among sensor nodes, so that they are used in various surveillance applications of major national infrastructures. Most existing techniques for identifying sensor nodes in those networks are using GPS, AOA, and RSSI mechanisms. However, GPS or AOA based node identification techniques affect the size or production cost of the nodes so that it is not easy to construct practical sensor networks. RSSI based techniques may have a high deviation regrading location identification according to propagation environments and equipment quality so that complexity of error correction algorithm may increase. We propose a timestamps based sequential localization algorithm that uses transmit and receive timestamps in a message between sensor nodes without using GPS, AOA, and RSSI techniques. The algorithms for distance measurement between each node are expected to measure distance within up to 1 meter in case of an crystal oscillator of 300MHz or more.

Nationwide Incidence of Acute Angle Closure Glaucoma in Korea from 2011 to 2015

박상준,박규형,김태우,박병주 대한의학회 2019 Journal of Korean medical science Vol.34 No.48

Background: Despite the significant disease burden, there is a paucity of data addressing the population-based incidence of acute angle closure glaucoma (AACG). Therefore, we estimated the nationwide, population-based standardized incidence rate of AACG in Korea. Methods: We conducted a nationwide, population-based, retrospective study using the database of National Health Insurance (NHI) system, which includes the entire Korean population (approximately 50 million people) from 2009 to 2015. We identified patients with incident AACG during the 5-year study period from 2011 to 2015 based on their diagnosis and AACG-related treatments (laser iridotomy and cataract surgery), and estimated age- and gender-standardized incidence rate of AACG during the study period. Results: We identified 11,049 patients (8,022 women, 72.6%) with incident AACG during the 5-year study period. Of these, after excluding 6 patients under 20 years old, 11,043 patients (8,020 women, 72.6%) aged ≥ 20 years were included in the analysis. The average standardized incidence rate during the 5-year study period was 59.95 (95% confidence interval [CI], 58.87–61.03) per 1,000,000 person-years. The incidence rates increased sharply with age and peaked at individuals aged 75–79 years; in men, those peaked at the same age group, however, in women, those peaked at individuals aged 70–74 years. Women has a 2.56 folds higher incidence rate (85.84 [95% CI, 84.03–87.66] per 1,000,000 person-years) than men (33.48 [95% CI, 32.33–34.62] per 1,000,000 person-years). Conclusion: The present study provides detailed estimates for AACG incidence according to all age groups and gender through the 5-year study period.

기후위기와 팬데믹의 대지에 서서 본 풍경 : 브뤼노 라투르의 최근 10년간 작업

박상준 한국종교문화연구소 2022 종교문화비평 Vol.41 No.41

해저 착저식 시추기 시험시추 보고 및 기술 동향

박상준,김현섭,Pak, Sang Joon,Kim, Hyun-Sub 대한자원환경지질학회 2016 자원환경지질 Vol.49 No.6

Seabed drilling system has recently been used to drill seafloor mineral resources. This case report highlights the procedure and result of sea-trial of seabed drilling system at off-shore of Japan on March, 2016 as well as briefs an international-technical trend of seabed drilling system. In case of having less than 100 m drill depth, seabed drilling system is favorable for seafloor mineral deposits which are mostly distributed within a narrow district and situated between 1000~3000 m water depth, compared with vessel-mounted drilling system. The system is featured by the remotely-operated drill gear, which has top drives, drill strings and mud system on it. The core samples are generally recovered to ship with seabed driller after a dive. In this sea-trail, recovery rate of core samples averagely shows about 55% and the recovered rocks mostly correspond to fresh and/or weak-altered basalt. In case of drilling hydrothermal ore deposit, the recovery rate would be lower than 55% because of the fragile nature of ores. Alternatively it is used to collect cutting chips through riser or bins in order to increase the recovery rates. Recently a reverse circulation method is taken considered to acquire the better cutting-chips. Three-leg type outrigger system and four-leg type leveling system are the competing landing-instruments of seabed drill system. However the landing efficiency using these gears has to be further monitored due to lack of case reports. 해저 착저식 시추 시스템은 해저 광물자원 시추를 위해 최근 들어 사용이 증가하고 있는 시추 시스템이다. 2016년 3월 일본 근해에서 수행된 해저 착저식 시추 시스템 실해역 테스트의 과정, 결과 및 착저식 시추 기술과 관련된 국제동향을 보고한다. 해저 착저식 시추기는 선상 탑재식 시추기와 비교하여 1000~3000 m 사이 수심의 좁은 면적에 산재하여 분포하는 광체를 100 m 내외의 깊이로 시추하는데 유리한 시추 시스템이다. 해저 착저식 시추 시스템은 시추에 필요한 동력, 시추로드 및 코어베럴 등을 착저식 시추기에 장착한 후 해저 착저를 시켜 시추를 수행한다. 시추 시 획득되는 암추 시료는 시추기와 함께 회수한다. 본 실해역 시험 시추에서 회수된 시료는 모두 현무암으로, 시추 시료 회수율은 약 55%를 보인다. 그러나 현무암 보다 연약한 열수 광체를 시추 할 경우 이보다 회수율이 낮을 것으로 판단된다. 회수율을 높이기 위해 전통적인 암추 시료 회수 방법에 부가하여 무암추 시료 회수 방법을 이용하기도 하며, 최근에는 보다 안정적인 무암추 시료 회수를 위해 reverse circulation 방법 적용이 고려되고 있다. 착저 방식에 있어서 세 개 및 네 개의 다리를 이용하여 착저하는 방법이 경쟁하고 있으나, 더 많은 시추 결과를 통해 해저 착저에 유리한 방안을 고려하여야 한다.

한국 민주시민교육의 내용 분석

박상준 한국일본교육학회 2019 한국일본교육학회 학술대회 Vol.2019 No.-

초음파 탐촉자 편마모 발생에 따른 레일결함 관리 개선방안 연구

박상준,권세곤,김용현,서종민,박정원 한국철도학회 2019 한국철도학회 학술발표대회논문집 Vol.2019 No.11