ALPL 유전자의 돌연변이를 가진 양성 주산기 저인산증 1례

김준일,강은구,김윤명,이범희,김구환,유한욱,Kim, Joonil,Kang, Eungu,Kim, Yoon-Myung,Lee, Beom Hee,Kim, Gu-Hwan,Yoo, Han-Wook 대한유전성대사질환학회 2016 대한유전성대사질환학회지 Vol.16 No.3

저인산증은 드문 선천성 대사 이상 질환으로, 조직-비특이 알칼리 포스파테이스(TNSALP)의 결핍으로 인해 발생한다. 상염색체 우성 혹은 열성 유전이 모두 가능하며, 발생시기에 따라서 주산기, 영아기, 아동기, 성인기로 나뉘고, 증상이 일찍 발현할수록 예후가 나쁜 것으로 알려져 있다. 혈청 알칼리 포스파테이스가 감소해 있으면서 구루병 혹은 골연화증을 보이는 환자에서 ALPL 유전자 변이를 규명하는 것이 저인산증을 진단하는 가장 확실한 방법이다. 본 증례 보고는 산전 초음파에서 장골의 이상과 출생 후 저포스파테이스증이 확인되어 ALPL 유전자 검사를 통해 양성 주산기 저인산증으로 진단된 환자 보고이다. 환자는 출생 당시 호흡곤란이나 고칼슘혈증, 피리독신 의존성 발작 등의 합병증 없이 경과가 양호하였다. 생후 12개월 이후 성장 지연이 확인되었지만, 생후 53개월까지 골격의 무기질화가 호전된 양성 경과를 가지게 되었다. 현재 재조합 TNSALP인 asfotase alfa가 개발되어 주산기 및 영아기 저인산증 환아에서 조속한 진단과 치료가 더욱 중요해진 바, 좀더 많은 환자들의 진단이 이루어져야 하겠다. Hypophosphatasia is caused by the mutations in ALPL, which encodes tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). It can be inherited either in an autosomal dominant or recessive manner. Clinically, hypophophosphatasia is characterized by skeletal findings similar to those in rickets or osteomalacia, but serum alkaline phosphatase levels are decreased in the affected patients. Hypophosphatasia can be classified into six clinical forms according to age at diagnosis and severity of symptoms: perinatal lethal, infantile, childhood, adult, odontohypophosphatasia, and perinatal benign. As being a very rare disease, only one case has been reported in Korean population. Here we describe a case with perinatal benign hypophosphatasia with recessive ALPL mutations. Bowing of lower legs was detected in prenatal period and low serum alkaline phosphatase level was noted after birth. During the follow-up evaluation for 4.5 years, bone mineralization and legs bowing were improved but the growth retardation was persistent. As the recombinant bone-targeted human TNSALP became available, the clinical improvement of the affected patients is expected including the case described here with this treatment. More efforts are needed to identify the cases affected by hypophosphatasia.

국민건강보험 빅데이터를 이용한 출산율과 환경에 대한 연구 : 예비적 분석

김준일(Kim, Joonil) 한국노동연구원 2021 노동정책연구 Vol.21 No.3

본 연구는 새로운 실증적 접근을 이용해 출산율과 환경의 관계에 대해 분석하는 것을 그 목표로 한다. 출산을 결정하는 요인으로서 환경에 대한 많은 연구가 존재하지만, 기존의 접근은 출산에 영향을 미치는 장소 특수적인(place-specific) 환경의 효과(Place Effect), 개인 간 이질성으로부터 나오는 선별효과(Selection Effect)를 구분하지 않고 실증적 분석을 하는 한계를 지닌다. 이에 국민건강보험 빅데이터를 이용하는 준실험적 연구방법론을 고안, 이주자(Mover)의 출생아 수가 환경에 어떤 영향을 받는지 살펴봄으로써 좀 더 효과적인 저출산정책을 수립하는 데 기여하고자 하였다. 실증 결과, 환경은 출산율 증가에 유의미한 영향을 미치기는 하지만 출산에 좋은 환경이 초기에 출산율을 상승시키는 부분 중 약 65% 정도는 선별효과에 의한, 즉 출산 가능성이 높은 세대를 모으는 효과에 의한 것이고 실제로 출산율을 상승시키는 효과는 그 이후에 서서히 나타나 6년 정도에 가장 정점에 도달했다가 이후 정체된다는 것을 알 수 있었다. 이 연구는 이후 구체적인 정책분석을 위한 예비적 분석으로서의 의미를 지닌다. The purpose of this study is to analyze the relationship between fertility rate and environment using a new empirical approach. The existing approach on the effect of low fertility rate policy has limitations in empirical analysis without distinguishing the effect of place-specific environment and the selection effect from individual heterogeneity. Therefore, this study tries to devise a quasi-experimental research methodology using the National health insurance big data and contribute to establishing a more effective policy through measuring the environment by considering permanent residents and examining how the birth rate of movers is affected by the environment. As a result, this study shows that the environment of regions(Si-Gun-Gu) has a significant effect on the fertility rate, but that about 60% of the effects of good environment for childbirth in early stage are due to the effect of collecting women with a high chance of giving birth, and the effect of actually raising the birth rate gradually appeared after that, reaching the peak in about 6 years and then stagnating. This study has significance as a preliminary analysis for specific policy analysis.

소득불평등에 대한 기회불평등의 기여도 분석: 2000년대 한국경제를 중심으로

김준일 ( Joonil Kim ),서환주 ( Hwan-joo Seo ),신우진 ( Woojin Shin ) 한국질서경제학회 2016 질서경제저널 Vol.19 No.1

본 연구는 한국노동패널자료 2000년~2012년 개인자료를 활용하여 한국사회의 기회불평등을 모수적 추정방법을 이용하여 분석하였다. 분석결과 첫째, 2000년~2012년 기간 동안 전체 연령(30세~60세) 분석의 기회균등지수는 0.04~0.052 정도이며 전체 소득불평등에 대한 기회불평등의 기여정도는 약 18%~23% 수준이다. 즉 전체 소득불평등의 약 1/5정도가 기회불평등에 기인한 것으로 분석되었다. 둘째, 우리나라의 기회불평등에서 성별차이가 가족환경보다 더 중요한 역할을 한다는 것을 발견할 수 있었다. 다시 말해, 한국사회에서 환경적 조건에 의해서 결정되는 기회불평등은 노동시장에서 성별 임금격차가 매우 크게 영향을 미치고 있음을 확인할 수 있었다. 반면, 여성간의 기회불평등은 감소한 것으로 추정되며, 이는 남녀를 합한 전체의 기회불평등을 감소시킨 것으로 나타났다. 그러나 30대 남성의 경우 10년 전에 비하여 기회불평등이 증가한 것을 확인할 수 있었다. 셋째, 30대 남성의 기회불평등 증가를 직접효과(환경이 직접적으로 소득에 영향을 미치는 효과)와 간접효과(환경이 노력을 매개로 소득에 영향을 미치는 효과)로 구분하여 살펴보면, 지난 10년간 30대 남성의 기회불평등 증가의 83.3%가 직접효과에 기인함을 확인할 수 있었다. 즉, 아버지의 배경 등의 환경이 기회불평등에 직접적으로 영향을 미치는 효과가 대부분을 차지하고 있다는 것이다. 본 연구는 이상의 분석결과에 대한 정책적 함의로서 소득불평등을 개선시킬 수 있는 정책, 고용의 질 개선을 위한 정책, 그리고 공교육에 대한 지출확대 등을 제시하고 있다. This paper parametrically estimates the inequality of opportunity in Korea using the data set constructed from the Korea Labor and Income Panel Studies for the period of 2000~2012. Our research has resulted in three distinct conclusions. First, we find that the absolute value of unequal opportunity is between 0.04 and 0.052 and the relative share of the inequality of opportunity in earnings inequality ranges from 18% to 23%. That is, approximately, one fifth of the income inequality is caused by the inequality of opportunity. Second, difference in gender plays more important role in the unequal opportunity than family backgrounds in Korea. Specifically, the inequality of opportunity in Korea by the different circumstances has been mainly affected by gender wage gaps in labor market, whereas the inequality of opportunity between women has decreased due to the rising college enrollment rate and labor market participation of women. Also, this has led to reduce the inequality of opportunity in the full sample including men and women. However, the inequality of opportunity of men aged 30s has deteriorated for the last 10 years. Third, decomposing the inequality into direct effect (the effect of circumstance on earnings) and indirect effect (the effect of circumstance on earnings through efforts), which works through the effort variables, the former accounts for the 83.3% of the increase of unequal opportunity of men aged 30s for the last 10 years. It means that the recent aggravation of the inequality of opportunity has been largely driven by the direct effect of circumstances such as father’s education on the inequality of opportunity. This research also suggests the policies to reduce income inequality, the policies for the quality of employment and the expansion of government expenditure on public education to improve the equality of opportunity

국민연금기금의 사회책임투자와 인구구조 변화 : 미시모의실험을 통한 연금재정분석

김준일(Joonil Kim),류재린(Jaerin Ryu) 한국경제발전학회 2018 經濟發展硏究 Vol.24 No.4

본 연구는 동태적 미시모의실험 모형을 이용하여 사회책임투자가 연금재정에 미치는 효과에 대해 분석한 것이다. 특히 청년층 임대주택 투자를 목적으로 하는 채권의 매입을 사회책임투자로 상정하고 사회책임투자와 출산율 제고, 이에 따른 연금재정의 변화를 분석한다. 주요 분석결과는 다음과 같다. 첫째, 사회책임투자나 출산율 제고가 국민연금기금의 소진에 미치는 영향은 미미한 것으로 나타났다. 그러나, 둘째, 사회책임투자를 통해 청년세대의 주거안정이 이루어지는 경우 합계출산율이 1.4까지 상승하며, 부과식 보험료율 또한 장기적으로 5%p 개선되는 것으로 나타났다. 이상의 결과는 사회책임투 자의 위험이 기존의 인식에 비해 적은 반면, 보험료 부과대상인 인구기반의 확대, 국민연금 기금의 수지차 개선 등의 효과를 기대할 수 있음을 시사한다. This study analyzes the effect of socially responsible investment on National Pension Fund using a dynamic micro-simulation model. In particular, this study assumes that socially responsible investment in public rental housing is made through buying social bond to raise the fertility rate, and estimates increasing of fertility rate and the change of pension financing accordingly. The main results are as follows. First, the effect of socially responsible investment and the increase of fertility rate on the exhaustion of the national pension fund is minimal. Second, if housing stability of the younger generation is secured through socially responsible investment, the total fertility rate will rise to 1.4 and the contribution rate of pay-as-you-go system will improve by about 5% over the long term. These results suggest that the risks of the socially responsible investment are less but the benefits of it could be larger than expected such as broadening of the population base on which the contribution is imposed and the improvement of the balance of the national pension fund.v

5㎓ WLAN 대역 Active Antenna Front End 설계

김준일(Joonil Kim),장진우(Jinwoo Chang),이원택(Wontaek Lee),최순신(Soonshin Choi),지용(Yong Jee) 대한전자공학회 2006 대한전자공학회 학술대회 Vol.2006 No.11

CPW-Fed monopole antenna의 UWB 대역폭 특성 해석

김준일(Joonil Kim),이원택(Wontaek Lee),장진우(Jinwoo Chang),최순신(Soonshin Choi),지용(Yong Jee) 대한전자공학회 2006 대한전자공학회 학술대회 Vol.2006 No.11

장기거주자의 출산율과 출산장려금 : 국민건강보험빅데이터를 이용한 연구

김준일(Kim, Joonil) 한국자료분석학회 2021 Journal of the Korean Data Analysis Society Vol.23 No.3

출산장려금의 효과에 관한 기존의 연구는 정책의 효과가 단기에 나타날 것이라고 가정하고 있는데 반해 본 연구는 개인의 출산 결정이 대체적 장기적으로 누적된 경험의 의사결정이라는 점과 다른 나라에서 출산율이 비교적 장기에 걸쳐 추세적으로 변화가 이루어졌다는 점, 그리고 출산장려금의 출산율 제고 효과에는 잠재적 출산 가능 인구의 이동이 혼재되어있을 수 있다는 점 등을 고려하여 출산장려금 정책의 장기효과에 주목하였다. 특히 국민건강보험빅데이터를 이용해 장기거주자를 시군구별로 구별하고 2012년 이전 출산장려금을 도입한 지역에서 이후 약 9년 동안 출산율 제고 효과가 있었는지 살펴봄으로써 기존 문헌에 공헌하고자 하였다. 연구 결과, 첫째, 합계출산율과 장기거주자의 출산지표는 시군구별로 서로 상이한 것으로 나타났다. 둘째, 합계출산율을 종속변수로 했을 경우 출산장려금의 출산율제고 효과는 대체적으로 긍정적인 것으로 나타났다. 셋째, 하지만 장기거주자의 출산율 지표를 종속변수로 설정하였을 경우는 상당 부분 유의하지 않아 출산장려금의 효과에는 인구이동의 요소가 포함되어있음을 함의하였다. 이에 장기거주자의 출산율을 제고할 수 있는 정책이 마련되어야 함을 제안하였다. While the existing studies on the effects of childbirth grants assume that the effects of policies will appear in the short term, this study focuses on the long-term effects of childbirth grants policy, considering that the decision-making of individuals birth is generally the results of long-term cumulative experience, that the birth rate has changed over a relatively long period of time in other countries, and that the effect of childbirth grants may be mixed with that of the population migration. In particular, the study uses the National Health Insurance Big Data to distinguish long-term residents of Si-Gun-Gu area and to contribute to the existing literature by examining whether the birth rate was raised for about 9 years after the introduction of childbirth grants policy before 2012. The results of this study are as follows: First, the total fertility rate and the birth index of long-term residents were different according to Si-Gun-Gu area. Second, the effect of childbirth grants was generally positive when the total birth rate was set as a dependent variable. Third, the effect of childbirth grants was not significant in the case of setting the birth rate index of long-term residents as a dependent variable, which implies that the factors of the population movement should be considered when we investigate the policy impacts. Also, it is suggested that the policy that can raise the fertility rate of long-term residents should be adopted.

소아 심장이식 후 림프증식성 질환의 진단을 위한 Epstein-Barr Virus 정량 검사의 유용성

김준일 ( Joonil Kim ),이진아 ( Jina Lee ),김영휘 ( Young-hwue Kim ) 대한소아감염학회 2017 Pediatric Infection and Vaccine Vol.24 No.1

목적: 소아 심장이식 환자에서 림프증식성 질환(posttransplant lymphoproliferative disorder [PTLD]) 발생과 Epstein-Barr virus (EBV) 정량값의 상관관계를 분석하고, PTLD의 발생에 영향을 주는 인자들에 대해서 알아보고자 하였다. 방법: 2006년 1월부터 2015년 3월까지 최근 9년간 서울아산병원 어린이병원에서 심장이식을 받은 18세 미만 환자 중 이식 후 최소 1개월 이상 추적 관찰이 가능한 경우를 대상으로 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 결과: 총 40명의 심장이식 환자의 진단 시 나이의 중앙값은 11.5세(범위, 0.3-17.8세)였으며 이 중 3명에서 이식 후 4.3개월, 6.3개월 및 17개월째 PTLD가 발생하였다. 이식 후 혈중 EBV 정량 검사를 시 행한 28명 중 최소 1회 이상 EBV 바이러스혈증이 관찰된 경우는 7명이었으며, PTLD로 진단받은 환자 3명이 모두 ≥10,000 copies/mL의 EBV 바이러스혈증이 선행되어 있었다. PTLD 발생군은 PTLD 비발생군에 비해 어린 나이에 이식을 받았으며(P =0.021), 초기 및 최고 혈중 EBV 역가가 더 높은 경향을 보였으나 통계적인 차이는 없었다. 결론: 소아 심장이식 환자에서 이식 당시 어린 연령 및 이식 후 EBV 바이러스혈증 동반 여부가 PTLD 발생과 관련이 있었다. 추후 전향적인 연구를 통해서 소아 심장이식 환자에서 PTLD 발생을 적절히 예측할 수 있는 EBV 정량값의 지표를 구하는 것이 필요하겠다. Purpose: The aim of this study was to investigate the risk factors for posttransplant lymphoproliferative disorder (PTLD) and to evaluate the association between Epstein-Barr viral load and the development of PTLD in pediatric heart transplant recipients. Methods: We reviewed children aged <18 years who underwent heart transplantation and quantitative analysis of blood Epstein-Barr virus (EBV) viremia at our institute from January 2006 to March 2015. Clinical characteristics and EBV viral loads were compared according to the presence of PTLD. Results: Over 9 consecutive years, a total of 40 heart transplant recipients, were included. Among 28 children with available EBV viral load measurements, seven patients (25%) had EBV viremia only defined as at least one time of ≥457 copies/mL. PTLD occurred in three recipients (7.5%) 4.3, 6.3, and 17.0 months after transplant and all PTLD cases had preceding EBV viremia. The median age at transplant was 5.3 years (range, 0.5 to 6.0 years) in the PTLD group, compared with 11.9 years (range, 0.3 to 17.8 years) in the non-PTLD group (P =0.021). The median values of the peak EBV levels in the PTLD group were 3,452,170 copies/mL (range, 46,750 to 7,622,910 copies/mL); the peak EBV levels in the non-PTLD group were 3,112 copies/mL (range, 2,250 to 103,000 copies/mL). Conclusions: Younger age at transplant and presence of EBV viremia were associated with the development of PTLD in pediatric heart transplant recipients. A prospective study will be required to determine the blood EBV load for predicting the development of PTLD in these patients.

How Have Financialization and Offshoring Affected the Firm s Investment in Korea?

Woocheol Lee(이우철),Joonil Kim(김준일) 강원대학교 경영경제연구소 2019 Asia-Pacific Journal of Business Vol.10 No.3

This paper examines how firm’s investment has been affected by offshoring and financialization in Korea over the period 2000-2014 by using industry-level data collected from World Input Output Database (WIOD) and firm-level data collected from the KIS-Value Database. The findings are summarized as follows. First, offshoring index as expected shows a negative relationship with real investment. This negative impact is stronger in a large firm group. Second, there is a positive relationship between dividend payments and real investment. The positive relationship is greater in a small & medium-sized firm group. Third, the purchase of financial assets and the income generated from financial assets are positively related to real investment. The positive relationship is stronger in the small & medium-sized firm group. The empirical results show that firm size is a factor that effectively affects firm’s real investment. This paper suggests that the influence of financialization and offshoring on firm’s real investment should be assessed in various contexts rather than in a unilateral context.

소득불평등, 정치적 불평등 그리고 기회불평등의 누적적 증가에 대하여: 복지제도와 노동조합의 새로운 역할

서환주(Seo, Hwan Joo),김준일(Kim, Joonil) 한국사회경제학회 2014 사회경제평론 Vol.- No.45

글로벌 금융위기를 경험하면서 소득불평등, 정치적 불평등 그리고 기회의 불평등이 동시에 증가하고 있으며 이들 불평등이 상호작용을 통하여 누적적으로 증가하고 있음을 깨닫게 되었다. 그런데 이러한 불평등의 증가는 경제위기만이 아니라 민주주의의 위기도 초래하고 있다. 본 논문에서는 다양한 불평 등이 왜 동시에 진행되는지를 분석하고자 한다. 우선, 경제적 불평등, 정치적 불평등 그리고 기회불평등의 현황을 살펴보았다. 둘째, 다양한 불평등이 동시에 증가하는 누적적인 관계가 어떻게 형성되는지를 분석하였다. 마지막으로 이러한 분석을 기초로 소득불평등, 정치적 불평등 그리고 기회의 불평등이 왜 국가 간에 차이가 나는 지를 복지제도와 노동조합을 중심으로 살펴보았다. While experiencing the global financial crisis that started in 2007-2008, we came to recognize that income inequality, political inequality and inequality of opportunity are all rising simultaneously and that these increases are cumulative due to interaction effects between the inequalities. This is not only resulting in an economic crisis, but is also leading to a crisis of democracy. This study analyzes why such multiple inequalities are developing concurrently. First, we verify whether the inequalities are in fact rising together. Second, we analyze the cumulative relationship between these three simultaneously increasing inequalities. Finally, based on this analysis and focusing on welfare systems and trade unions, we examine international differences in income inequality, political inequality and inequality of opportunity.