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A novel MLL2 gene mutation in a Korean patient with Kabuki syndrome
김수진,조성윤,맹세현,손영배,김수진,기창석,진동규 대한소아청소년과학회 2013 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.56 No.8
Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disease with a distinctive dysmorphic face, intellectual disability,and multiple congenital abnormalities. KS is inherited in an autosomal dominant manner. As the primary cause of KS, MLL2 mutations have been identified in 56–76% of affected individuals who have been tested,suggesting that there may be additional genes associated with KS. Recently, a few KS individuals have been found to have de novo partial or complete deletions of an X chromosome gene, KDM6A , which encodes a histone demethylase that interacts with MLL2 . Nevertheless, mutations in MLL2 are the major cause of KS. Although there are a few reports of KS patients in Korea, none of these had been confirmed by genetic analysis. Here, we report a case of a Korean patient with clinical features of KS. Using direct sequencing,we identified a frameshift heterozygous mutation for MLL2 : (c.5256_5257delGA;p.Lys1753Alafs*34). Clinically, the patient presented with typical facial features, and diagnosis of KS was based on the diagnostic criteria. While KS is a rare disease, other malformations that overlap with those found in individuals with KS are common. Hence, the diagnosis of KS by mutational analysis can be a valuable method for patients with KS-like syndromes. Furthermore, in the near future, other genes could be identified in patients with KS without a detectable MLL2 mutation.
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『조선시보(朝鮮時報)』의 이체자 표기에 대한 고찰 - 1914~1930년의 기사 제목과 부제목를 중심으로 -
김수진 대한일어일문학회 2020 일어일문학 Vol.86 No.-
This study summarizes the variant Chinese characters used in the titles and subtitles of the articles of “Chosen Jiho” published from 1914 to 1930 and identifies the details. From the articles found, every article is sorted by the year it was published and examined in terms of its characteristics and changes. A number of variant Chinese characters were used in “Chosen Jiho” and amongst them were words that 1) are interchangeable e.g. 決定 and 决定, 2) have both usable and unusable words, or 3) are not commonly used. Also, some variants were used for a specific, short period of time compared to other forms that are commonly used in modern Japanese(Joyo Kanji of modern Japanese). The scope of this paper is limited to the variant Chinese characters used between 1914 and 1930. Follow-up studies on variant Chinese characters used in “Chosen Jiho” is expected to cover those used in the 1940s and make a comparison with other contemporary newspapers. This will help understand the Japanese transcriptions in this period in more detail.
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한·일 다도문화에 나타난 조화의 미학 - 중용과 현지를 중심으로 -
김수진 한국민족사상학회 2022 민족사상 Vol.16 No.3
본 연구의 목적은 한·일 다도문화에 나타난 조화의 미(美)를 다도사상의 정수인 중용(中庸)과 현지(玄旨)로 사유의 공간을 재조명하려는 것이다. 한·일 다도문화는 본질적으로 인간과 자연과의 조화에 바탕을 두고 있다. 한·일 다도는 인간이 자연과의 소통 속에서 실재적 자아를 완성하는 수단이자 목적으로 활용되어 온 것이다. 이러한 한·일 다도는 차별적인 문화적 행위와 동시에 동질적인 정신적 지향을 지니고 있는 것이다. 한·일 다도문화는 상이성과 동질성을 동시에 지니고 있다. 한국의 다도는 문화적 행위를 강조하기 보다는 정신적 완성인 ‘중정(中正)’을 강조하고 있는 반면, 일본의 다도는 엄격한 형식과 절차를 강조하는 문화적 행위를 바탕으로 동시에 ‘와비(侘)’라는 정신적 지향을 추구하고 있다. 실제 한·일 다도 정신은 중정과 와비라는 다선일여(茶禪一如)의 경지에 이르는 것이다. 이러한 한·일 다도는 인간과 자연 간의 조화를 다도 철학의 핵심인 중용과 현지가 지닌 의미망으로 확장해서 설명하는 것이 가능할 것이다. 한국의 다도에서 중용(中庸)은 모든 자연의 본성을 실현하는 것이며, 이는 성(誠)에 기반하고 있다. 여기서 중용은 중정과 중화(中和)의 실천적 도(道)의 길을 의미하고 있다. 중용이 자신과 타인 및 만물 간의 상호 조화 속에서 본성을 찾는 것이라면, 한국의 다도는 바로 중용의 실천지가 되고 있는 것이다. 따라서 한국의 다도는 조화의 미학을 중용에서 파생된 중정이 지닌 지향 가치인 ‘치우침이 없는 알맞은 상태’를 실천하는 것이라는 알 수 있다. 이에 비해 일본의 다도에서 현지(玄旨)는 창조적 무(無)를 주체지(主體知)를 통해 알아가는 정신적 와비라고 할 수 있다. 현지는 와비를 확대 적용한 것으로, 와비가 지닌 문화적 행위의 조화와 더불어 정신적 완성을 의미하고 있다. 현지는 형식과 격식이 지닌 문화적 행위에서 자연스러움을 창조적 무(無)로 창출하며 다도의 미학을 확장하고 있는 것이다. 현지는 인간과 자연 그리고 다도가 처음에 존재하는 상태를 부정하는 것이 아니라, 다인(茶人)의 선적 깨달음을 위한 공간으로 재창조하는 것이다. 따라서 현지의 조화는 주어진 와비의 상태를 인정하고, 이를 극복하기보다는 이 속에서 자신의 주체적 미를 창조하는 것이라 할 수 있다. 결국 한·일 다도문화는 문화적 양태는 달리하고 있지만, 다도를 통해 자신과 타인 및 자연 간 정신적 차원의 조화를 창조하는 종합예술이라는 공통점을 찾을 수 있을 것이다.
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김수진 서울대학교 규장각한국학연구원 2014 한국문화 Vol.65 No.-
This paper examined the literary taste of Yu Man-ju(兪晩柱, 1755-1788), reflected in Heumyeong(『欽英』), to investigate the characteristics of artistic sensibility of eighteenth century Chosŏn literati residing in Seoul(在京士族). Yu Man-ju's taste for writings and paintings could be satisfied by appreciating art pieces borrowed from his relatives, acquaintances and book dealers. These three channels were commonly used by most of the literati residing in Seoul, who wanted to enjoy art, having grown up in the eighteenth century Seoul to be exposed to the fashion of art appreciation, but could not afford to purchase and possess their own art pieces. Their passion for borrowing artworks reveals the importance of literary appreciation in the daily lives of the eighteenth century literati residing in Seoul. The fact that the book dealers at that time also dealt with paintings suggests the emergence of a middlemen that assumed the role of both book dealer and picture dealer, a distinctively Chosŏn phenomenon. Previous researches have depicted Yu Man-ju as a representative collector of writings and paintings in late Chosŏn period. However, this paper showed that the actual scale of Yu's own collection may have been much modest than has been presumed so far, by excluding the works that were not part of his own collection. Especially, the 120 pieces folding screen, which had been perceived as Yu's own collection turned out to be an imagined one, symbolizing the deficiency of his art world. This “imagined folding screen” represents the eighteenth century Seoul literati's longing for the art world, and for the life of Capital Oligarches(京華士族). By distinguishing the activities of “appreciating literary and artistic works” and “reading the literature on literary and artistic works”, this paper also found out that Yu Man-ju was interested in “learning” about arts, as well as “appreciating” it. His accumulation of vast knowledge on literary and artistic works suggests that cultivating the taste for literary and artistic works was perceived as something to be acquired, rather than something that can be enjoyed. This study also investigated the intimate relationship between the word “P'umgyŏk”(品格), or dignity, which appears as one of the key words in Heumyeong, and the appreciation of literary and artistic works. Yu Man-ju chose the interest in antique literature and art as a requisition for a sophisticated literatus. This reflects the atmosphere of the eighteenth century Seoul, where the appreciation and comments on arts began to form an essential culture among the literati residing in Seoul.
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