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P272 - Forme trompeuse de la maladie de Pompe : etude d'une fratrie
Walther-Louvier, U., Schlegel, H., Mercier, M., Ca Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2010 ARCHIVES DE PEDIATRIE Vol.17 No.6//SUP
P309 - Le syndrome de Barth : a propos d'un cas
Myopathies constitutionnelles : place des examens complementaires
Rivier, F., Walther-Louvier, U., Chabrier, S., Can Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2012 ARCHIVES DE PEDIATRIE Vol.19 No.6//SUP1
Maladies neuromusculaires congénitales à expression respiratoire néonatale à l’exclusion de la dystrophie myotonique de type 1 et de l’amyotrophie spinale infantile. Stratégie d’exploration d’après une série de 19 enfants
Raignoux, J., Walther-Louvier, U., Espil, C., Bert Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2016 ARCHIVES DE PEDIATRIE Vol.23 No.9
Efficiency of next generation sequencing of a large panel of genes for diagnosis of children with myopathies and muscular dystrophies, especially for early and/or typical cases
Lacourt, D., Yauy, K., Walther-Louvier, U., Juntas Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2017 Neuromuscular Disorders Vol.27 No.2
P302 - Homocystinurie par deficit en CbS : cause > de deficience intellectuelle
Carneiro, M., Mercier, M., Walther-Louvier, U., Va Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2010 ARCHIVES DE PEDIATRIE Vol.17 No.6//SUP
P.237Functional analyses and phenotype-genotype correlation studies in patients suspected of titinopathy
Juntas Morales, R., Perrin, A., Walther-Louvier, U Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2019 Neuromuscular Disorders Vol.29 No.S1
Arthrogryposis in children: Etiological assessments and preparation of a protocol for etiological investigations
Wallach, E., Walther- Louvier, U., Espil-Taris, C. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2018 ARCHIVES DE PEDIATRIE Vol.25 No.5
Severe cardiopathy in a patient with a new mutation of the fukutin gene with limb girdle phenotype
Juntas Morales, R., Walther Louvier, U., Nectoux, Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2016 Neuromuscular Disorders Vol.26//SUP2 No.-
Titin gene mutations presenting as centronuclear myophathies
Juntas Morales, R., Walther Louvier, U., Cances, C Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2016 Neuromuscular Disorders Vol.26//SUP2 No.-
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