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3-Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Description of Two New Cases in Tunisia and Review of the Literature
Kraoua, I., Wiame, E., Kraoua, L., Nasrallah, F., GEORG THIEME VERLAG 2013 Neuropediatrics Vol.44 No.5
Hexasomy of the Prader-Willi/Angelman critical region, including the OCA2 gene, in a patient with pigmentary dysplasia: Case report
Kraoua, L., Chaabouni, M., Ewers, E., Chelly, I., ELSEVIER SCIENCE B.V., AMSTERDAM 2011 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Vol.54 No.4
FOXL2 mutations in Tunisian patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Kraoua, L., Chaabouni, M., Trabelsi, M., Chelly, I Blackwell Publishing Ltd 2010 Clinical Genetics Vol.77 No.6
Molecular autopsy and clinical family screening in a case of sudden cardiac death reveals ACTN2 mutation related to hypertrophic/dilated cardiomyopathy and a novel LZTR1 variant associated with Noonan syndrome
Kraoua, Lilia, Jaouadi, Hager, Allouche, Mohamed, John Wiley & Sons Ltd 2022 Molecular genetics & genomic medicine Vol.10 No.7
Neurophysiological stud/INS;y in infantile neuroaxonal dystrophy: Retrospective review of seventeen North-African patients
Kraoua, I., Romani, M., Benrhouma, H., Klaa, H., H Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2013 Journal of the neurological sciences Vol.333//SUP1 No.-
Elevated aspartate aminotransferase and lactate dehydrogenase levels are a constant finding in PLA2G6-associated neurodegeneration
Kraoua, I., Romani, M., Tonduti, D., BenRhouma, H. Wiley-Blackwell 2016 European Journal of Neurology Vol.23 No.4
Constitutional NRAS mutations are rare among patients with Noonan syndrome or juvenile myelomonocytic leukemia
Kraoua, L., Journel, H., Bonnet, P., Amiel, J., Po John Wiley & Sons, Ltd 2012 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.158 No.10
Novel POLR1C mutation in RNA polymerase III‐related leukodystrophy with severe myoclonus and dystonia
Kraoua, Ichraf, Karkar, Adnane, Drissi, Cyrine, Be John Wiley & Sons Ltd 2019 Molecular genetics & genomic medicine Vol.7 No.9
Joubert syndrome and related disorders: Report of five Tunisian cases
Kraoua, I., Youssef-Turki, I.B., Rhouma, H.B., Fra IOS Press 2010 JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROLOGY Vol.8 No.2
PO17-TU-14 Diagnosis of mitochondriopathies in Tunisia
Kraoua, I., Benrhouma, H., Marouani, I., Hamdi, S. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2009 Journal of the neurological sciences Vol.285//SUP1 No.-
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