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The Novel Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Gene MFSD8 Encodes a Putative Lysosomal Transporter
Siintola, E., Topcu, M., Aula, N., Lohi, H., Minas UNIVERSITY OF CHICAGO PRESS 2007 American journal of human genetics Vol.81 No.1
Molecular genetics of the NCLs — status and perspectives
Siintola, E., Lehesjoki, A. E., Mole, S. E. Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2006 Biochimica et Biophysica Acta General Subjects Vol.1762 No.10
Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis
Siintola, E., Partanen, S., Stromme, P., Haapanen, Oxford University Press 2006 Brain Vol.129 No.6
Novel mutation and the first prenatal screening of cathepsin D deficiency (CLN10)
Fritchie, K., Siintola, E., Armao, D., Lehesjoki, Springer Science + Business Media 2009 Acta neuropathologica Vol.117 No.2
Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Kousi, M., Siintola, E., Dvorakova, L., Vlaskova, Oxford University Press 2009 Brain Vol.132 No.3
Localization of Wild-Type and Mutant Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN8 Proteins in Non-Neuronal and Neuronal Cells
Lonka, L., Salonen, T., Siintola, E., Kopra, O., L JOHN WILEY & SONS LTD 2004 Journal of neuroscience research Vol.76 No.6
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