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Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment
Lopez-Bigas, N. OXFORD UNIVERSITY PRESS 2001 Human molecular genetics Vol.10 No.9
Highly consistent patterns for inherited human diseases at the molecular level
Lopez-Bigas, N., Blencowe, B. J., Ouzounis, C. A. Oxford University Press 2006 Bioinformatics Vol.22 No.3
Genome-wide Analysis of the H3K4 Histone Demethylase RBP2 Reveals a Transcriptional Program Controlling Differentiation
Lopez-Bigas, N., Kisiel, T. A., DeWaal, D. C., Hol Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2008 Molecular Cell Vol.31 No.4
Genome-wide identification of genes likely to be involved in human genetic disease
Lopez-Bigas, N., Ouzounis, C. A. Oxford University Press 2004 Nucleic acids research Vol.32 No.10
A Common Frameshift Mutation and Other Variants in GJB4 (Connexin 30.3): Analysis of Hearing Impairment Families
Lopez-Bigas, N., Melchionda, S., Gasparini, P., Bo WILEY-LISS 2002 Human mutation Vol.19 No.4
Genome-wide analysis of the H3K4 histone demethylase RBP2 reveals a transcriptional program controlling differentiation
Lopez-Bigas, N., Kisiel, T.A., Holmes, K.B., Volke Cold Spring Harbor, N.Y.; Cold Spring Harbor Laboratory 2008 ABSTRACTS OF PAPERS PRESENTED AT THE MEETING ON TH Vol.2008 No.-
R32W variant in Connexin 31: mutation or polymorphism for deafness and skin disease?
Lopez-Bigas, N. S. KARGER PUBLISHERS 2001 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.9 No.1
Expression profiles of the connexin genes, Gjb1 and Gjb3, in the developing mouse cochlea
Lopez-Bigas, N., Arbones, M. L., Estivill, X., Sim Elsevier Science B.V., Amsterdam. 2002 Mechanisms of development Vol.119//SUP No.-
Identification of Five New Mutations of PDS/SLC26A4 in Mediterranean Families with Hearing Impairment
Lopez-Bigas, N. WILEY-LISS 2001 Human mutation Vol.18 No.6
Splice-Site Mutation in the PDS Gene May Result in Intrafamilial Variability for Deafness in Pendred Syndrome
Lopez-Bigas, N. WILEY-LISS 1999 Human mutation Vol.14 No.6
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