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Lathosterolosis, a Novel Multiple-Malformation/Mental Retardation Syndrome Due to Deficiency of 3beta-Hydroxysteroid-Delta^5-Desaturase
Brunetti-Pierri, N., Corso, G., Rossi, M., Ferrari UNIVERSITY OF CHICAGO PRESS 2002 American journal of human genetics Vol.71 No.4
Gene therapy for inborn errors of liver metabolism
Brunetti-Pierri, N., Lee, B. Elsevier Science B.V., Amsterdam 2005 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.86 No.1-2
Phenotypic correction of ornithine transcarbamylase deficiency using low dose helper-dependent adenoviral vectors
Brunetti-Pierri, N., Clarke, C., Mane, V., Palmer, John Wiley & Sons, Ltd 2008 The Journal of Gene Medicine Vol.10 No.8
Reply to Amor et al
Brunetti-Pierri, N., Cheung, S. W., Stankiewicz, P Nature Publishing Group 2012 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.20 No.6
Phenylbutyrate therapy for maple syrup urine disease
Brunetti-Pierri, N., Lanpher, B., Erez, A., Ananie Oxford University Press 2011 Human molecular genetics Vol.20 No.4
Helper-dependent adenoviral vectors for liver-directed gene therapy
Brunetti-Pierri, N., Ng, P. Oxford University Press 2011 Human molecular genetics Vol.20 No.1
Dilation of the aortic root in mitochondrial disease patients
Brunetti-Pierri, N., Pignatelli, R., Fouladi, N., Elsevier Science B.V., Amsterdam 2011 MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Vol.103 No.2
Cutis laxa and fatal pulmonary hypertension: a newly recognized syndrome?
Brunetti-Pierri, N., Piccolo, P., Morava, E., Weve LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS 2011 CLINICAL DYSMORPHOLOGY Vol.20 No.2
Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment
Brunetti-Pierri, N., Paciorkowski, A. R., Ciccone, Nature Publishing Group 2011 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Vol.19 No.1
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD): Follow-up of the first reported family, characterization of the radiological phenotype, and refinement of the linkage region
Brunetti-Pierri, N., Lachman, R., Lee, K., Leal, S John Wiley & Sons, Ltd 2010 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Vol.152 No.7
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