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Duchenne/Becker Muscular Dystrophy의 진단
이지훈(Jee Hun Lee),이란(Ran Lee),권영세(Young Se Kwon),이종화(Jong Hwa Lee),채종희(Jong Hee Chae),김기중(Ki Joong Kim),주세익(Saeick Joo),박성섭(Sungsup Park),조한익(Han Ik Cho),지제근(Jegeun Chi),황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2000 대한소아신경학회지 Vol.8 No.2
목적: Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD)는 X-연관 열성유전하는 진행성 근육질환으로 dystrophin 유전자의 돌연변이에 의하여 발병한다. 유전자 이상은 55-65%의 환자에서 결실에 의하여 일어나며, 최근에는 이에 근거한 분자유전학적인 방법을 진단에 이용하고 있다. 저자들은 근이양증 환자들의 임상양상을 정리하고, dystrophin 유전자 검사 및 면역조직화학 검사의 양상을 분석하며, 이에 근거한 국내 환자들의 분자 유전학적 및 형태학적 진단의 표준을 제시하고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1989년부터 1999년까지 서울대학교병원 소아과에서 임상양상, 혈청 creatine kinase, 근전도 및 근육생검 소견에 근거하여 근이양증으로 진단된 환아 69명을 대상으로 후향적 연구를 하였다. 34명에서 26 set의 primer를 이용한 multiplex PCR을 통한 유전자 결실 검사를 시행하였으며, 5명에서 dystrophin 면역조직화학 염색을 시행하였다. 결과: 대상 환자의 내원시 평균연령은 5년 8개월이었으며, 평균 초발연령은 3년 6개월이었다. 첫 증상은 하지의 근력약화, 우연히 발견된 간효소의 상승, 보행이상, 운동발달 지연 등이었다. 41%에서 운동발달 지연이 있었고, 42%는 15개월 이후에야 혼자 걷기가 가능하였다. 대부분에서 비복근의 가성비대가 관찰되었으며, 혈청 creatine kimase는 평균 11,232IU/L였고, 44%에서 심전도상 이상소견을 보였다. 근육생검을 시행한 63례 모두에서 전형적인 병리소견이 관찰되었다. 면역조직화학 염색을 실시한 5명 중 2례에서 DYS1, 2, 3 전체에서 염색이 되지 않았고, 3례에서는 DYS1, 2에서 불규칙한 염색상을 보이고, DYS3에서는 염색이 되지 않았다. Multiplex PCR을 시행한 34명 중 14례(41%)에서 결실이 확인되었으며, 이 중 11례 (78.6%)에서 hot spot으로 알려진 exon 44와 exon 55 사이의 결실이 있었다. 결론: Multiplex PCR을 이용한 dystrophin 유전자 검사는 전체 환자의 50% 정도만을 진단할 수 있으므로 나머지 환자의 진단을 위해서는 dystrophin 단백의 발현에 대한 검사가 같이 시행되어야 할 것이다. 분자유전학적인 진단이 DMD/BMD의 선별진단 도구가 되고 있으므로, 근육생검의 침습성을 감안하면, 임삭적으로 의심이 되는 경우 유전자의 흔한 돌연변이 유무를 우선적으로 확인한 후, 결손이 없는 경우 근육생검을 실시하여 광학현미경적 소견과 아울러 면역조직화학적 소견을 확인하여 다른 근이영양증과의 감별을 시도하는 것이 가장 합리적인 진단과정으로 생각된다. Purpose: Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD) is an X-linked recessive disease caused by the mutation of dystrophin gene. Since the majority of mutations are deletions, recent diagnosis is made by the moleculargenetic tools. The authors summarized the clinical characteristics, and analyzed the moleculargenetic and immunohistochemical characteristics of DMD/BMD. Methods: We reviewed the clinical and laboratory findings of 69 patients diagnosed as DMD/BMD from 1989 to 2000. Multiplex PCR using 26 primer sets was performed on 34 cases, and immunohistochemical staining using dystrophin antibody was done on 5 cases. Mutation profile and phenotype-genotype relationship were analyzed. Results: 1) Mean age of onset was 3 years and 6 months. The presenting symptoms were motor weakness of the lower extremities, incidentally found elevated hepatic enzyme level, abnormal gait and motor developmental delay. Forty one percent had history of motor developmental delay, and most patients showed pseudohypertrophic calf muscles. Mean serum creatine kinase level was 11,232IU/L, and 44% revealed abnormal electrocardiogram. 2) All of the 63 cases showed typical histological findings of muscular dystrophy. Of the 5 cases with immunohistochemical staining, 2 showed complete(DYS1, 2 and 3) and 3 showed partial(DYS3) absence pattern. 3) Of the 34 cases on which multiplex PCR was performed, 14 showed deletions, and 11 of them had deletions between exon 44 and 55. Conclusion: Since the deletions were detected in less than 50% of the patients with multiplex PCR, tools for dystrophin protein expression must be combined for the correct diagnosis. Considering the invasiveness of muscle biopsy, we conclude immunohistochemistry should be followed in the cases with negative results in multiplex PCR, although moleculargenetic study is the primary diagnostic tool.
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