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Polymerase Chain Reaction을 이용한 FMR1 유전자의 Premutation 빈도에 관한 연구
박원일(Wouil Park),이경자(Kyung Ja Lee),최의열(Eu Yul Choi) 대한소아신경학회 1999 대한소아신경학회지 Vol.7 No.1
목 적 : 취약 X 증후군은 정신지체의 흔한 원인질환의 하나로 이의 예방을 위해서는 돌연변이 전 단계의 CGG 삼핵산 반복을 갖는 보인자의 색출이 필요하다. 본 연구는 중합효소 연쇄반응법을 이용해 정상 신생아에서 돌연변이 전 단계 CGG 삼핵산 반복의 발생빈도를 조사하고자 하였다. 방 법 : 1996년 3월부터 8월까지 춘천성심병원 소아과에 신생아 대사검사를 위해 의뢰한 Guthrie paper 혈흔에서 DNA를 분리 후, PCR로 CGG 삼핵산 반복 서열을 포함하는 FMR1 유전자 일부를 증폭시켜 agarose gel에서 분석하였고 PCR based agarose gel 분석에서 비정상적인 예를 chemiluminescent detection을 통해 확인하였다. 결 과 : 669례에서 PCR based agarose gel 분석이 가능하였고 이들 중 4례에서 55회 이상의 삼핵산 반복이 관찰되었으며 chemiluminescent desection 방법에서 4례 중 3례의 이상을 보여 일치율은 75%이었으며, 정상신생아의 233명당 1례에서 돌연변이 전단계의 삼핵산 반복서열을 관찰할 있었다. 결 론 : 취약 X 증후군은 우리나라에서도 다른 나라와 비슷한 유병률을 보일 것으로 추정되며 정확한 유병률을 측정하기 위해서는 정신지체를 갖는 환아를 대상으로 보다 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다. 또한 이를 위해 효과적이며 간편한 방법의 개발이 필요할 것으로 생각된다. Background : Fragile X syndrome is one of the most common causes of mental retardation. For its prevention, detection of premutation range CGG repeat in FMR1 gene is necessary. The aim of our study was to determine the prevalence of premutation range of CGG repeat in neonate, and to evaluate the possibility of screening test. Methods : DNA were extracted from Guthrie paper blood spot, referred for neonatal metabolic screening test, collected during the period of March 1996 through August 1996, at Chunchon Sacred Heart Hospital. Then FMR1 gene involving CGG repeat was amplified by polymerase chain reaction, and then abnormal expansion of CGG were analyzed by agarose gel electrophoresis and digoxigenin labelled hemiluminescent detection method. Results : Four cases among 669 PCR product were appeared to have abnormal CGG expansion and 3 out of the 4 cases were confirmed to have abnormal CGG repeat by chemiluminescent detection method. Conclusion : We found 3 premutation range CGG expansion with a prevalence trance of 1/233 in neonate. Although PCR based agarose gel electrophoresis alone is not suitable for screening test, it could be a useful tool for fragile X screening test in combination with chemiluminescent detection method.
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