Y-염색체 STR 하플로타입 분석을 통한 동아시아인 집단의 법과학 및 집단 유전학적 연구

국문 초록 (Abstract)

본 연구에서는 동아시아인 집단의 법과학 및 집단 유전학적 연구를 위해 동아시아의 10 개 민족 집단으로부터 혈연관계가 없는 남성 700 명을 대상으로 11 종류의 Y-염색체 STR 좌위 (DYS19, DYS385a/b, DYS388, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393 그리고 DYS156Y)의 변이를 조사하였다.
모두 644 개의 서로 다른 haplotype이 조사되었으며, 이 중 603 개 (86.14%)는 개인특이적으로 나타났다. 모든 집단의 평균 하플로타입 다양성은 0.9997 이상으로 조사되었으며, DYS388과 DYS156Y 마커를 제외한 9 종류의 STR 좌위만을 이용한 ‘minimal haplotype’의 다양성은 0.9996 으로 나타났다. 이는 이전의 연구를 통하여 밝혀진 1924 명의 아시아인 집단의 분석결과 (0.9996)와 비슷하며, 11,610 명의 유럽인집단의 분석결과 (0.9976)보다 더 높은 것으로 조사되었다.
조사된 동아시아의 각 집단별 개인의 haplotype 다양성은 몽고인집단 (0.992)과 만주인집단 (0.960)을 제외하고 모두 0.997 이상으로 비교적 높은 다양성을 보이는 것으로 나타났으며, 9 개 마커를 이용한 minimal haplotype 중 가장 높은 빈도를 나타낸 haplotype은 1% (7/700)로 나타났다.
ΦST 와 ρ 유전학적 거리를 이용하여 집단간 비교한 결과 각 민족집단의 지역적 배치는 전통적인 동북-동남아시아의 형태를 나타냈으나, 윤안인 집단의 경우는 지리적으로 동남아시아에 위치하지만 동북아시아인과 유전학적 거리가 가까운 것으로 나타났다. 이는 최근 이주에 의한 것으로 생각되며, 반면에 한국인집단의 경우는 일반적으로 동북아시아인집단으로 분류되어왔지만 동북아시아집단과 동남아시아인집단의 사이에 위치하는 것으로 나타났다.
따라서 현재까지 이루어진 한국인의 유전적 집단구조에 관한 보고와 본 연구의 분석결과로 볼 때, 한국인 집단은 동북아시아 55(51-59)% 와 동남아시아 45(41-49)%가 서로 섞여있는 복합적 유전구조를 보여준다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

We have analyzed 11 Y-STR loci (DYS19, DYS385a/b, DYS388, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DXYS156Y) in 700 males from 10 ethnic groups in east Asia in order to evaluate their usefulness for forensic and population genetic studies. A total of 644 different haplotypes were identified, among which 603 (86.14 %) were individual-specific. The haplotype diversity averaged over all populations was 0.9997; using only the standard nine forensic markers (excluding DYS388 and DXYS156Y) it was 0.9996, a value similar to that found in other Asian populations (0.9995; n = 2387; www.ystr.org/asia), and slightly higher than in European populations (0.9976; n = 13003; www.ystr.org/europe). All of the individual east Asian populations examined here had high haplotype diversity (=0.997), except for the Mongolians (0.992) and Manchurians (0.960). The most frequent haplotype identified by the nine markers was present at only 1% (7/700). Population comparisons based on ΦST or ρ genetic distance measures revealed clustering according to the traditional northeast-southeast distinction, but with exceptions. For example, the Yunnan population from southern China lay among the northern populations, possibly reflecting recent migration, while the Korean population, traditionally considered northern, lay at the boundary between northern and southern populations. An admixture estimate suggested 55(51-59)% northern, 45(41-49)% southern contribution to the Koreans, illustrating the complexity of the genetic history of this region.

목차 (Table of Contents)

• I. 서론 = 1
• II. 재료 및 방법 = 17
• 1. 실험 재료 = 17
• 2. 실험 방법 = 17
• 가. 구강상피세포에서의 Genomic DNA 추출 = 21
• 나. 혈액에서의 Genomic DNA 추출 = 22
• 다. Allelic ladder 구축 방법 = 23
• (가) Agarose 전기영동에 의한 PCR 확인 = 26
• (나) Native polyacrylamide gel 전기영동에 의한 대립인자 판정 = 26
• (다) 대립인자 cloning 방법 = 28
• (라) Ligation 과정 = 29
• (바) E. coli(INVaF`) 세포 내로의 형질전환 과정 = 33
• (사) Boliling Mini-prep 방법에 의한 형질전환 균체 plasmid의 분리 = 35
• (아) 제한효소 절단처리에 의한 PCR product의 삽입여부 확인방법 = 36
• 라. Y-STR multiplex-I 구축 방법 = 37
• 마. Y-STR multiplex-II 구축 방법 = 39
• 바. ABI PRISM 310 DNA Sequencer를 이용한 판정 방법 = 41
• (가) ABI310 Genetic Analyzer 준비 = 41
• (나) ABI310 Genetic Analyzer running을 위한 sample 준비과정 = 42
• (다) ABI310 Genetic Analyzer 운용 = 42
• (라) 결과 분석 및 판정과정 = 43
• 사. 통계분석, Phylogenetic tree, Arlequin 분석 및 주요인 분석 (Principle Component test, PC test) = 43
• (가) Genetic distance 및 phylogenetic tree 작성 = 43
• (나) Arlequin 분석 = 44
• (다) 주요인 (Principle Component test) 분석 = 45
• III. 결과 = 49
• 1. Allelic ladder 확립 = 49
• 2. Y-STR multiplex-I 구축 결과 = 53
• 3. Y-STR multiplex-II 구축 결과 = 55
• 4. 11 Y-STR 마커에 대한 forensic parameter 및 집단 분석 = 57
• 가. 11 Y-STR 마커의 대립인자 빈도분포 및 gene diversity = 57
• 나. 11 Y-STR 마커의 집단간 유전적 거리 = 79
• 다. 11 Y-STR 마커의 combination haplotype diversity 및 집단분석 = 84
• 라. 10개 동아시아인 집단간에 유전적 근연관계 및 population tree 분석 = 86
• 5. 9 개의 Y-STR 마커를 이용한 minimal haplotype diversity 및 집단분석 = 90
• 가. Minimal haplotype 분포 및 diversity = 90
• 나. Minimal haplotype 분석을 통한 각 집단분석 = 93
• 다. Minimal haplotype 빈도결과에 의한 Arlequin 분석 및 주요인 (Principle Component test) 분석 = 104
• IV. 고찰 = 108
• 참고문헌 = 115
• ABSTRACT = 130