한국 소아청소년 기면증의 임상양상 및 수면다원검사의 특징 = Clinical and Polysomnographic Characteristics of Childhood Narcolepsy in Korea

국문 초록 (Abstract)

목적: 소아청소년에서의 기면증은 다양한 양상으로 나타날 수 있고 환자들이 증상을 모호하게 표현할 수 있어 진단하기 까다로운 질환이다. 본 연구는 소아청소년의 기면증의 임상 양상 및 수면검사의 특징을 기술하고 발병나이와 탈력발작의 유무에 따른 차이점을 알아보고자 하였다.
방법: 2002년 2월부터 2015년 6월까지 삼성서울병원에서 병력청취와 수면다원검사를 통해 기면증을 진단받은 78명의 소아청소년 환자를 대상으로 의무기록과 수면다원검사 결과를 발병나이와 탈력발작의 유무에 따라 후향적으로 고찰하였다.
결과: 기면증을 진단받은 나이는 15.51±2.7세였고 증상은 13.03± 2.79세에 시작되었다. 10명(12.8%)의 환자가 10세 이전에 증상발현을 보였고 41명(52.6%)은 탈력발작을 동반한 기면증으로 진단되었다. 모든 환자가 첫 증상으로 과도한 주간 졸림증을 호소하였고, 수면마비와 입면환각은 13%와 8%에서 보고되었다. 수면잠복기 반복검사에서는 짧은 평균 수면잠복기와 평균 3회 이상의 입면 렘수면기가 관찰되었다. 발병나이에 따라 동반 수면질환의 종류가 다양하였으나, 수면지표간의 차이는 없었다. 탈력발작을 동반한 기면증 환자들의 경우 탈력발작을 동반하지 않은 환자들보다 Epworth Sleepiness Scale이 유의하게 높았으며, 수면잠복기 반복검사에서 평균 수면잠복기가 더 짧았다(P<0.05).
결론: 소아청소년의 기면증은 과도한 주간졸음을 호소하는 소아에서 고려해야 할 질환으로 탈력발작이 동반되지 않은 환자가 50% 이상 이었으며 약 2/3의 환자가 약제에 좋은 치료반응을 보였다. 발병연령에 따라 동반되는 수면질환의 분포가 다르며, 탈력발작이 동반되는 경우 졸림증이 더욱 심한 특징을 보였다. 수면관련 설문지와 수면다원검사 및 수면잠복기 반복검사를 통한 정확한 진단, 조기 치료, 그리고 장기간의 추적관찰이 필요하다.

다국어 초록 (Multilingual Abstract)

Purpose: Diagnosis of narcolepsy in childhood is challenging because of ambiguous expression of symptoms and various clinical presentations. The purpose of this study is to delineate the clinical and polysomnographic characteristics of childhood narcolepsy.
Methods: This study included 78 patients who were diagnosed with narcolepsy by clinical history and polysomnography (PSG) between February 2002 and June 2015 at Samsung Medical Center. Their medical records were reviewed retrospectively and analyzed between two groups; age of symptom onset and the presence of cataplexy. Results: The age at diagnosis and symptom onset was 15.51±2.73 years and 13.03± 2.79 years. Forty-one patients (52.6%) were diagnosed with narcolepsy with cata-plexy. All exhibited excessive daytime sleepiness as the first symptom. In the multiple sleep latency test (MSLT), short sleep latency and more than 3 episodes of mean sleep onset of rapid eye movement were observed. The coexisting sleep disorders varied according to age of onset. There was no significant difference in sleep para-meters between the two age groups. The patients with cataplexy had higher scores on the Epworth Sleepiness Scale and shorter mean sleep latencies in the MSLT than those without cataplexy (P<0.05).
Conclusion: Pediatric narcolepsy presents with excessive daytime sleepiness and has different co-existing sleep disorders according to age of onset. The degree of sleepiness is higher in the patients with cataplexy. Narcolepsy may be suspected in children with excessive daytime sleepiness even if they do not have cataplexy. This should be confirmed using appropriate sleep questionnaires and PSG with MSLT.

목차 (Table of Contents)

• Abstract
• Introduction
• Materials and Methods
• Results
• Discussion
• 요약
• References