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      Next generation sequencing based clinical molecular diagnosis of human genetic disorders

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      https://www.riss.kr/link?id=M14573771

      • 저자
      • 발행사항

        Cham, Switzerland : Springer International Publishing, c2017

      • 발행연도

        2017

      • 작성언어

        영어

      • 주제어
      • DDC

        616.042 판사항(23)

      • ISBN

        9783319564166 (hbk.)

      • 자료형태

        일반단행본

      • 발행국(도시)

        스위스

      • 서명/저자사항

        Next generation sequencing based clinical molecular diagnosis of human genetic disorders / Lee-Jun C. Wong, editor.

      • 형태사항

        viii, 364 p. : ill. (some col.) ; 25 cm.

      • 일반주기명

        Includes bibliographical references and index.

      • 소장기관
        • 국립중앙도서관 국립중앙도서관 우편복사 서비스
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      목차 (Table of Contents)

      • CONTENTS
      • Overview of the Clinical Utility of Next Generation Sequencing in Molecular Diagnoses of Human Genetic Disorders / Lee-Jun C. Wong = 1
      • Detection of Copy Number Variations (CNVs) Based on the Coverage Depth from the Next Generation Sequencing Data / Yanming Feng ; David Chen ; Lee-Jun C. Wong = 13
      • Next Generation Sequencing (NGS) Based Panel Analysis of Metabolic Pathways / Elizabeth B. Gorman ; Lee-Jun C. Wong = 23
      • The Next Generation Sequencing Based Molecular Diagnosis of Visual Diseases / Xia Wang ; Richard Alan Lewis = 51
      • CONTENTS
      • Overview of the Clinical Utility of Next Generation Sequencing in Molecular Diagnoses of Human Genetic Disorders / Lee-Jun C. Wong = 1
      • Detection of Copy Number Variations (CNVs) Based on the Coverage Depth from the Next Generation Sequencing Data / Yanming Feng ; David Chen ; Lee-Jun C. Wong = 13
      • Next Generation Sequencing (NGS) Based Panel Analysis of Metabolic Pathways / Elizabeth B. Gorman ; Lee-Jun C. Wong = 23
      • The Next Generation Sequencing Based Molecular Diagnosis of Visual Diseases / Xia Wang ; Richard Alan Lewis = 51
      • Application of Next-Generation Sequencing to Hearing Loss / Lisa Dyer ; Xinjian Wang ; Kejian Zhang ; John Greinwald ; C. Alexander Valencia = 71
      • Next-Generation Sequencing Based Clinical Molecular Diagnosis of Primary Immunodeficiency Diseases / Lijun Wang ; C. Alexander Valencia ; Rebecca A. Marsh ; Kejian Zhang = 89
      • Next-Generation Sequencing Based Testing for Disorders of the Skeleton / Allison Tam ; Victor Wei Zhang ; Lee Jun Wong ; Sandesh C.S. Nagamani = 113
      • Diagnosing Hereditary Cancer Susceptibility Through Multigene Panel Testing / Holly LaDuca ; Shuwei Li ; A.J. Stuenkel ; Virginia Speare ; Jill S. Dolinsky ; Elizabeth C. Chao = 123
      • Application of Next-Generation Sequencing in Noonan Spectrum Disorders / Hui Mei ; Hongzheng Dai ; Jinglan Zhang ; Lee-Jun Wong ; Pilar L. Magoulas = 155
      • The Applications and Challenges of Next-Generation Sequencing in Diagnosing Neuromuscular Disorders / Lijun Wang ; Arunkanth Ankala ; Hamoud Al Khallaf ; Xinjian Wang ; Mikhail Martchenko ; Biao Dong ; Ammar Husami ; Kejian Zhang ; C. Alexander Valencia = 177
      • Next-Generation Sequencing for the Diagnosis of Monogenic Disorders of Insulin Secretion / Amy E. Knight Johnson ; Siri Atma W. Greeley ; Daniela del Gaudio = 201
      • Application of NGS in the Diagnosis of Cardiovascular Genetic Diseases / Guoliang Wang ; Vivan Niewiadonski ; Jianping Li ; Ruirui Ji ; Wenxin Zou ; Daniel J. Penny ; Yuxin Fan = 243
      • Comprehensive Analyses of the Mitochondrial Genome / Victor Wei Zhang ; Lee-Jun C. Wong = 287
      • Exome Sequencing in the Clinical Setting / Theodore Chiang ; Magalie Leduc ; Mari Tokita ; Teresa Santiago-Sim ; Yaping Yang = 305
      • Family-Based Next-Generation Sequencing Analysis / Xia Wang ; Linyan Meng ; Magalie S. Leduc = 321
      • Next Generation of Carrier Screening / Anastasia Fedick ; Jinglan Zhang = 339
      • Erratum to : = E1
      • Index = 355
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