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이 학술지의 논문 검색
Collardeau-Frachon, S.; Cordier, M. P.; Rossi, M.; Guibaud, L.; Vianey-Saban, C. Springer Science + Business Media 2016 p.597-610
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: biological diagnosis
Vianey-Saban, C.; Acquaviva, C. c.; Cheillan, D.; Collardeau-Frachon, S.; Guibaud, L.; Pagan, C. c.; Pettazzoni, M.; Piraud, M.; Lamazière, A.; Froissart, R. Springer Science + Business Media 2016 p.611-624
Genetic cause and prevalence of hydroxyprolinemia
Staufner, C.; Haack, T. B.; Feyh, P.; Gramer, G.; Raga, D. E.; Terrile, C.; Sauer, S.; Okun, J. r.; Fang-Hoffmann, J.; Mayatepek, E. Springer Science + Business Media 2016 p.625-632
Appropriateness of newborn screening for classic galactosaemia: a systematic review
Varela-Lema, L.; Paz-Valinas, L.; Atienza-Merino, G.; Zubizarreta-Alberdi, R.; Villares, R. V.; López-García, M. Springer Science + Business Media 2016 p.633-649
Prinsen, H. C.; Schiebergen-Bronkhorst, B. G.; Roeleveld, M. W.; Jans, J. J.; Sain-van der Velden, M. G.; Visser, G.; Hasselt, P. M.; Verhoeven-Duif, N. M. Springer Science + Business Media 2016 p.651-660
Posset, R.; Garcia-Cazorla, A.; Valayannopoulos, V.; Teles, E. L.; Dionisi-Vici, C.; Brassier, A. s.; Burlina, A. B.; Burgard, P.; Cortès-Saladelafont, E.; Dobbelaere, D. Springer Science + Business Media 2016 p.661-672
Tyrosinemia type I and not treatment with NTBC causes slower learning and altered behavior in mice
Hillgartner, M. A.; Coker, S. B.; Koenig, A. E.; Moore, M. E.; Barnby, E.; MacGregor, G. G. Springer Science + Business Media 2016 p.673-682
Qualitative urinary organic acid analysis: 10 years of quality assurance
Peters, V.; Bonham, J. R.; Hoffmann, G. F.; Scott, C.; Langhans, C. D. Springer Science + Business Media 2016 p.683-687
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