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Clinical spectrum of male patients with OFD1 mutations
Sakakibara, Nana; Morisada, Naoya; Nozu, Kandai; Nagatani, Koji; Ohta, Toshiyuki; Shimizu, Junya; Wada, Takuzo; Shima, Yuko; Yamamura, Tomohiko; Minamikawa, Shogo; Fujimura, Junya; Horinouchi, Tomoko; Nagano, China; Shono, Akemi; Ye, Ming; Nozu, Yoshimi; Springer Nature 2019 p.3-9
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations
Chen, Yang; Xi, Jianying; Zhu, Wenhua; Lin, Jie; Luo, Sushan; Yue, Dongyue; Cai, Shuang; Sun, Chong; Zhao, Chongbo; Mitsuhashi, Satomi; Nishino, Ichizo; Xu, Minjie; Lu, Jiahong Springer Nature 2019 p.11-16
Locus and allelic heterogeneity in five families with hereditary spastic paraplegia
Hebbar, Malavika; Shukla, Anju; Nampoothiri, Sheela; Bielas, Stephanie; Girisha, Katta Springer Nature 2019 p.17-21
Ma, Liang; Jiang, Yongwei; Kong, Xiaomu; Liu, Qian; Zhao, Hailing; Zhao, Tingting; Cao, Yongtong; Li, Ping Springer Nature 2019 p.23-28
Wu, Riga; Li, Haixia; Peng, Dan; Li, Ran; Zhang, Yinming; Hao, Bo; Huang, Erwen; Zheng, Chenghao; Sun, Hongyu Springer Nature 2019 p.29-38
Li, Ping; He, Yani; Cai, Guangyan; Xiao, Fei; Yang, Jie; Li, Qinggang; Chen, Xiangmei Springer Nature 2019 p.39-48
Biallelic mutations of CFAP251 cause sperm flagellar defects and human male infertility
Li, Weiyu; He, Xiaojin; Yang, Shenmin; Liu, Chunyu; Wu, Huan; Liu, Wangjie; Lv, Mingrong; Tang, Dongdong; Tan, Jing; Tang, Shuyan; Chen, Yujie; Wang, Jiajia; Zhang, Zhiguo; Wang, Hongyan; Jin, Li; Zhang, Feng; Cao, Yunxia Springer Nature 2019 p.49-54
Koh, Kishin; Ichinose, Yuta; Ishiura, Hiroyuki; Nan, Haitian; Mitsui, Jun; Takahashi, Junya; Sato, Wakiro; Itoh, Yoshiaki; Hoshino, Kyoko; Tsuji, Shoji; Takiyama, Yoshihisa Springer Nature 2019 p.55-59
Koh, Kishin; Ichinose, Yuta; Ishiura, Hiroyuki; Nan, Haitian; Mitsui, Jun; Takahashi, Junya; Sato, Wakiro; Itoh, Yoshiaki; Hoshino, Kyoko; Tsuji, Shoji; Takiyama, Yoshihisa Springer Nature 2019 p.61-63
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