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De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia
Itai, Toshiyuki; Wang, Zheng; Nishimura, Gen; Ohashi, Hirofumi; Guo, Long; Wakano, Yasuhiro; Sugiura, Takahiro; Hayakawa, Hiromi; Okada, Mayumi; Saisu, Takashi; Kitta, Ayana; Doi, Hiroshi; Kurosawa, Kenji; Hotta, Yoshihiro; Hosono, Katsuhiro; Sato, Miho; Wiley-Blackwell 2022 p.3-11
Priolo, Manuela; Palermo, Valentina; Aiello, Francesca; Ciolfi, Andrea; Pannone, Luca; Muto, Valentina; Motta, Marialetizia; Mancini, Cecilia; Radio, Francesca Clementina; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Pintomalli, Letizia; Carrozzo, Rosalba; Rajola, Gi Wiley-Blackwell 2022 p.12-21
Loeuillet, Corinne; Dhellemmes, Magali; Cazin, Caroline; Kherraf, Zine‐Eddine; Fourati Ben Mustapha, Selima; Zouari, Raoudha; Thierry‐Mieg, Nicolas; Arnoult, Christophe; Ray, Pierre F. Wiley-Blackwell 2022 p.22-29
Brédart, Anne; De Pauw, Antoine; Tüchler, Anja; Lakeman, Inge M. M.; Anota, Amélie; Rhiem, Kerstin; Schmutzler, Rita; Asperen, Christi J.; Devilee, Peter; Stoppa‐Lyonnet, Dominique; Kop, Jean‐Luc; Dolbeault, Sylvie Wiley-Blackwell 2022 p.30-39
Sánchez‐Lijarcio, Obdulia; Yubero, Delia; Leal, Fátima; Couce, María L.; González Gutiérrez‐Solana, Luis; López‐Laso, Eduardo; García‐Cazorla, Àngels; Pías‐Peleteiro, Leticia; Azua Brea, Begoña; Ibáñez‐Micó, Salvador; Mateo‐Martínez, Gonzalo; Troncoso‐Sch Wiley-Blackwell 2022 p.40-55
Torraco, Alessandra; Morlino, Silvia; Rizza, Teresa; Di Nottia, Michela; Bottaro, Giorgia; Bisceglia, Luigi; Montanari, Arianna; Cappa, Marco; Castori, Marco; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba Wiley-Blackwell 2022 p.56-60
A null founder variant in NPNT, encoding nephronectin, causes autosomal recessive renal agenesis
Al‐Hamed, Mohamed H.; Altuwaijri, Norah; Alsahan, Nada; Ali, Wafaa; Abdulwahab, Firdous; Alzahrani, Fatema; Majrashi, Nada; Alkuraya, Fowzan S. Wiley-Blackwell 2022 p.61-65
Kantaputra, Piranit; Guven, Yeliz; Kalayci, Tugba; Özer, Pelin Karaca; Panyarak, Wannakamon; Intachai, Worrachet; Olsen, Bjorn; Carlson, Bruce M.; Praditsap, Oranud; Tongsima, Sissades; Ngamphiw, Chumpol; Jatooratthawichot, Peeranat; Tucker, Abigail S.; K Wiley-Blackwell 2022 p.66-71
IQSEC2‐related encephalopathy in males due to missense variants in the pleckstrin homology domain
Shoubridge, Cheryl; Dudding‐Byth, Tracy; Pasquier, Laurent; Goel, Himanshu; Yap, Patrick; McConnell, Vivienne Wiley-Blackwell 2022 p.72-77
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