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Current perspectives on the etiology of agnathia-otocephaly
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Prenatal and postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
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Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL
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Azoospermia in a man with a constitutional ring 22 chromosome
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Mosaic microdeletion 18q21 as a cause of mental retardation
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